Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer de Ontario, el Hospital of Sick Children de Toronto, el Hospital Clínico-IDIBAPS de Barcelona y el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, han conseguido descifrar regiones previamente inexploradas del genoma de células tumorales.
Gracias a este análisis se han identificado dos mutaciones, una de ellas presente en la leucemia linfática crónica y otros tumores, y la otra en más de la mitad de los casos de un tipo de meduloblastoma.
A diferencia de las mutaciones que se habían identificado hasta ahora, que afectaban a genes que codifican proteínas, las dos nuevas mutacionesafectan a un gen muy pequeño,denominado U1-snRNA, que no codifica ninguna proteína, sino que contribuye a la maduración de la mayor parte de los genes expresados en la célula. Esto quiere decir que estas mutaciones tienen un efecto cascada que afecta a distintos mecanismos moleculares implicados en la aparición y progresión del cáncer.
Las mutaciones en los genes presentes en el cáncer determinan la evolución y la respuesta al tratamiento de la enfermedad
El cáncer está causado por la aparición de mutaciones en algunos genes que afectan al funcionamiento normal de la célula, provocando así la transformación tumoral. La importancia de conocer estas mutaciones radican en que de ella depende la evolución del tumor, así como la respuesta al tratamiento.
Durante los últimos 10 años, el Consorcio Internacional de Genomas del Cáncer (ICGC) ha secuenciado el genoma de más de 17.000 tumores de los principales tipos de cáncer. “Lamentablemente, algunas regiones del genoma son tan repetitivas y complejas que habían quedado fuera de lo explorable con la tecnología de la que disponíamos”, comenta Xose Puente, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo.
Las mutaciones halladas se dan en casos de leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más frecuente en adultos
La mutación en el gen U1-snRNA se ha identificado en muestras de leucemia linfática crónica, la leucemia más frecuente en adultos, pero también en el carcinoma hepático. La otra mutación, hallada en el mismo sitio del genoma, está presente en casi la totalidad de los tumores de adultos con meduloblastoma tipo SHH, así como en otros subtipos de este grupo de tumores cerebrales.
En relación con la mutación asociada a la leucemia linfática crónica, el doctor Elías Campo, del Hospital Clínico de Barcelona, señaló que “hemos conseguido explicar por qué en un subgrupo de pacientes la enfermedad evoluciona rápidamente y requiere de tratamiento, mientras que en otros pacientes la leucemia es indolente y no requiere de tratamiento durante bastantes años”.