Un equipo de investigadores internacionales ha descubierto que es posible identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda (LMA) años antes del diagnóstico. Los científicos del Instituto Wellcome Sanger y el Instituto Europeo de Bioinformática, junto a investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (Ciberesp) y de otros centros de relevancia internacional, descubrieron que los pacientes con LMA tenían cambios genéticos en la sangre años antes de que desarrollaran la enfermedad.
El estudio, publicado en la revista científica Nature, muestra que los análisis de sangre que estudian cambios en el código de ADN pueden revelar los orígenes de la LMA en personas sanas. Investigaciones adicionales podrían permitir la detección y el control más temprano de las personas con riesgo de LMA en el futuro, y abrir la posibilidad de reducir la probabilidad de padecer este tipo de enfermedad hematológica.
"El reclutamiento de EPIC comenzó a principios de los años noventa. Se recogieron muestras de sangre de un gran número de personas y se hizo un seguimiento de estos individuos a lo largo del tiempo estudiando la aparición de cáncer"
Los investigadores del Ciberesp que han participado, Elena Salamanca Fernández, José M. Huerta y Aurelio Barricarte, explican cómo a través de la colaboración con el Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer (EPIC), uno de los estudios de cohortes multicéntricos más grandes del mundo con más de medio millón de participantes de 10 países europeos, se han podido descubrir los primeros pasos en el desarrollo de la LMA.
"El reclutamiento de EPIC comenzó a principios de los años noventa. Se recogieron muestras de sangre de un gran número de personas y se hizo un seguimiento de estos individuos a lo largo del tiempo estudiando la aparición de cáncer", explican los investigadores del Ciberesp. "Algunas de estas personas más tarde desarrollaron LMA y, utilizando sus muestras de sangre almacenadas, se pudo mirar qué cambios genéticos ya estaban presentes años antes de que apareciera la enfermedad", añaden los investigadores que pertenecen, asimismo, a la Escuela Andaluza de Salud Pública, el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia y el Instituto de Salud Pública de Navarra.
Los científicos, incluidos investigadores de la Universidad de Toronto en Canadá y el Instituto Weizmann (Israel), secuenciaron el ADN sanguíneo almacenado de 124 pacientes con LMA y lo compararon con el de 676 personas que permanecieron libres de LMA u otro cáncer. Sorprendentemente, descubrieron que muchas de las personas que desarrollaron LMA tuvieron cambios genéticos particulares que los diferenciaron de los que no lo hicieron. Estos cambios podrían usarse colectivamente para desarrollar una prueba predictiva del riesgo de LMA para identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar LMA muchos años antes de que lo hagan.
IDENTIFICAR A LAS PERSONAS CON RIESGO DE LMA
"La leucemia mieloide aguda a menudo aparece de forma muy repentina en los pacientes, por lo que nos sorprendió descubrir que sus orígenes son generalmente detectables más de cinco años antes de que se desarrolle la enfermedad. Esto proporciona una prueba de que es posible identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar LMA", explica Grace Collord, primera autora conjunta e investigadora del Wellcome Sanger Institute y la Universidad de Cambridge.
"El estudio proporciona por primera vez evidencia de que se puede identificar a las personas en riesgo de desarrollar LMA muchos años antes de que realmente desarrollen esta enfermedad potencialmente mortal"
El estudio se centró en los genes que se sabe están asociados con la LMA, y se encontraron mutaciones frecuentes en algunos de estos genes en muchas personas, incluidas algunas que no desarrollaron LMA. Sin embargo, los investigadores descubrieron que las personas que estaban en el camino de desarrollar LMA tenían un mayor número de mutaciones y que las mutaciones a menudo estaban presentes en una fracción mayor de sus células sanguíneas.
Tal y como apuntan los autores, "el estudio proporciona por primera vez evidencia de que se puede identificar a las personas en riesgo de desarrollar LMA muchos años antes de que realmente desarrollen esta enfermedad potencialmente mortal. Esperamos aprovechar estos hallazgos para desarrollar pruebas de detección robustas y, así, identificar a aquellas personas en riesgo e impulsar la investigación sobre cómo prevenir o detener la progresión hacia la LMA. Nuestra aspiración es que algún día la prevención de LMA proporcione una alternativa convincente al tratamiento".