La enfermedad de Alzheimer es una de esas patologías especialmente crueles que roban los recuerdos, la capacidad de aprender y de razonar de los pacientes. No hay cura para este trastorno neurodegenerativo que se diagnostica al año a casi 10 millones de personas en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Pero sí es verdad que en los últimos años se ha mejorado su abordaje para frenar su avance.
La atención terapéutica y farmacológica que actualmente existe precisa de diagnósticos precoces a veces difíciles de obtener. El cerebro siempre intentará compensar los fallos que se producen, por lo que en muchos casos los síntomas de procesos neurodegenerativos como el párkinson se diagnostican ya avanzados. Para evitar esta situación en los últimos años se ha intentado mejorar la detección yendo más allá de las evaluaciones neurológicas, neuropsicológicas y de las imágenes cerebrales y pruebas genéticas que se realizan.
En este contexto, en los últimos años las detecciones por análisis de sangre se están convirtiendo en una estrategia muy prometedora. Como explican Inés Moreno, profesora e Investigadora Ramón y Cajal en el departamento de Biología Celular de la Universidad de Málaga y en el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y Laura Vegas, investigadora predoctoral del CIBERNED y del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), en un artículo publicado en The Conversation, actualmente no existe una prueba de análisis de sangre capaz de diagnosticar esta patología, pero sí que se han identificado diferentes biomarcadores que pueden ser útiles.
Se han detectado diferentes biomarcadores para alzhéimer: beta amiloide, proteína tau, APP, GFAP y NfL
Además de las conocidas beta amiloide y la proteína tau, existen biomarcadores como la proteína precursora de amiloide (APP), la proteína acídica fibrilar glial (GFAP) y la proteína de la cadena ligera de neurofilamento (NfL), señalan las expertas. Gracias a estos marcadores en sangre, pronto se podrá detectar la enfermedad y conocer su nivel de severidad. Unos avances cada vez más próximos.
Las biopsias líquidas y las pruebas por marcadores en sangre están suponiendo todo un cambio de paradigma en el abordaje de diversas patologías. Los biomarcadores son claves para la Medicina de Precisión, para conocer los genes o proteínas implicados en cada proceso patológico, ver cómo evolucionan, adaptar el tratamiento a cada pacientes, encontrar el correcto… En cáncer, en patologías neuropsiquiátricas, en enfermedades cardiacas o lesiones intracraneales, todos lo problemas de salud dejan señal en el cuerpo que los investigadores trabajan para captar y aprovecharlo en su abordaje.
DIAGNÓSTICO Y CONTROL
En el caso del alzhéimer, como se expresó en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer celebrada hace unas semanas en Ámsterdam, los análisis de sangre ya se están llevando a cabo en los ensayos clínicos para verificar la eficacia de los medicamentos e identificar posibles candidatos para recibir el tratamiento en fase de estudio. Son elementos que al facilitar el conocimiento sobre el paciente permiten implementar de forma efectiva la medicina de precisión, reducir los efectos secundarios o toxicidades de los tratamientos y disminuir los costes económicos asociados a todo el proceso de fabricación, distribución y aplicación de tratamientos.
Para el diagnóstico por análisis sanguíneo, existen diferentes estudios que buscan una detección temprana, es decir, antes de que comiencen los síntomas o en las primeras etapas de la enfermedad. Una investigación compartida por los NIH en junio de 2020 se adentró en una nueva técnica que permitiera predecir el desarrollo de la enfermedad a través del análisis de la proteína tau181. Los resultados reflejaron que los pacientes con la enfermedad presentaban dicha proteína en sangre, mientras que los sanos no.
"Estos resultados sugieren que estas pruebas tienen un rendimiento diagnóstico adecuado para implementarse a nivel de las unidades de demencia hospitalarias para incrementar la certeza de un diagnóstico clínico"
Un estudio posterior del Clínic-IDIBAPS corroboró la capacidad de diferenciar a pacientes enfermos, incluso con pocos síntomas, de personas sanas con la p-tau181, que además permite reducir la cantidad de pruebas de líquido cefalorraquídeo o PET. “Estos resultados sugieren que estas pruebas tienen un rendimiento diagnóstico adecuado para implementarse a nivel de las unidades de demencia hospitalarias para incrementar la certeza de un diagnóstico clínico yahorrar pruebas más caras (PET cerebral) o invasivas (punción lumbar) en muchas personas”, apuntó entonces Mircea Balasa, neurólogo de la Unidad Alzheimer y otros trastornos cognitivos e investigador del grupo Enfermedad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del IDIBAPS.
Investigadores de la Universidad de Gotemburgo presentaron el pasado 19 de julio en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer celebrada en Ámsterdam un análisis por biomarcadores sanguíneos a partir de una punción digital (en los dedos). Esta prueba, mucho más sencilla que un análisis de sangre, fue capaz de detectar niveles de NfL, GFAP y p-tau181 y 217. “Actualmente el uso de los análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer está limitado por la necesidad de visitar una clínica, la administración por parte de personal capacitado y los estrictos procedimientos de entrega y almacenamiento con tiempo limitado y dependientes de la temperatura. Un método que permita la recolección de sangre en el hogar y que es lo suficientemente simple aumentaría la accesibilidad a estas pruebas”, señaló Hanna Huber, investigadora del Departamento de Psiquiatría y Neuroquímica del Instituto de Neurociencia y Fisiología de la universidad sueca.
Otro estudio la Unidad de Investigación de la Memoria Clínica de la Universidad de Lund, también puesto en común durante la conferencia de la Asociación de Alzheimer, demostró cómo el análisis de sangre era capaz de diagnosticar correctamente el 85% de los casos, frente al 55% de diagnósticos realizados a partir de pruebas neurológicas realizados por los médicos de Atención Primaria.
Estas pruebas son sencillas, económicas, rápidas y no invasivas. Unos análisis que abren la puerta a diagnósticos más sencillos y, también, a seguimientos que se pueden hacer desde casa, sin necesidad de que el paciente se traslade a los centros sanitarios y se someta a diferentes pruebas. “Si bien se necesita una mayor estandarización y validación, los análisis de sangre pronto pueden ser una parte importante del trabajo de diagnóstico en la práctica diaria para detectar y monitorizar el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer”, señaló en la conferencia la Dra. María C. Carrillo, jefa médico de la Asociación de Alzheimer estadounidense.