En los últimos años los avances en genética han conseguido desarrollar nuevas formas de diagnóstico y tratamiento para patologías que hasta ahora no tenían respuesta médica. Muchas de ellas han sido las poco frecuentes, un grupo de patologías y síndromes de las que un 80% tendrían origen genético y de las que muchas se desarrollan o manifiestan durante la infancia (dos de cada tres casos). Los niños con enfermedades genéticas tienen más riesgo de mortalidad, desarrollan morbilidades y tienen una menor calidad de vida, que van arrastrando durante toda su vida. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se calcula que cada año 303.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.
La detección precoz y los tratamientos personalizados son elementos muy necesarios para el pronóstico de los pequeños, y en el desarrollo de herramientas y terapias que nos permitan conseguir estas metas, la genética es un pilar. Sin embargo el acceso a estos avances es, cuanto menos, mejorable. Si tenemos en cuenta que tradicionalmente se ha investigado poco en niños; que el 21% de los pacientes con enfermedades poco frecuentes esperan 10 años en ser diagnosticados, otros, cada vez menos, nunca llegan a conocer lo que tenían; y que, como señala el ‘Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España’, en 2022 se esperó a la llegada de estos medicamentos 34 meses, el 43% de los tratamientos que llegaron no están financiados y que, de los que están financiados, el 49% cuentan con restricciones, “te das cuenta de que no hay buen acceso”, reconoce a Consalud.es la Dra. Encarna Guillén jefa de Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y presidenta en funciones de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Los niños "tienen características fisiológicas propias que pueden variar las respuestas a determinados tratamientos”, explica Encarna Guillén
Los niños no son adultos pequeños. Esta creencia que durante años se ha adoptado en el desarrollo de nuevos medicamentos ha supuesto una dificultad y al mismo tiempo un peligro para la salud de los menores. No hay que irnos a principios de siglo o al siglo XX. El año pasado vivíamos el retraso al acceso de Kaftrio pediátrico para los pacientes con fibrosis quística, en esa espera se llegó a indicar la división del tratamiento de adultos para poder dárselo a los niños.
“Tradicionalmente se ha investigado menos en la población pediátrica, primero por las connotaciones éticas y segundo porque se les ha discriminado pensando que eran adultos pequeñitos y similares, pero lo cierto es que tienen características fisiológicas propias que pueden variar las respuestas a determinados tratamientos”, señala la Dra. Guillén. “Durante años la investigación ha sido difícil y pobre, pero esto está cambiando con estudios dirigidos a trastornos genéticos y desarrollados con ensayos clínicos que cuentan con niños”, añade el Dr. Fernando Santos presidente de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD).
MÁS ENSAYOS, PERO FALTAN RECURSOS
“Es cierto que desde la Pediatría existe una sensibilidad especial y una formación que puede cambiar esta situación”, explica la Dra. Encarna Guillén. Aunque actualmente la especialidad de Genética Clínica sigue sin estar aprobada y faltan recursos e infraestructuras para avanzar. “Una de las principales barreras existentes, además, es la inequidad de cómo los niños acceden a las pruebas en función de dónde viven”, explica el Dr. Fernando Santos. En este sentido desde el Ministerio de Sanidad se ha iniciado una revisión de la Cartera de Servicios de Genética para garantizar la equidad de acceso a los pacientes.
Los cribados neonatales y la innovación en las unidades prenatales están permitiendo mejorar la realidad de estos pacientes, aunque con desigualdades por comunidades autónomas. En diagnóstico las técnicas de secuenciación de cuarta generación han dado respuesta a miles de pacientes y un camino a los médicos para poder tratarlos. Además, la aparición de terapias personalizadas y genéticas obtienen mejores resultados, mejoran los pronósticos de los pacientes e incluso remiten enfermedades que hasta ahora no contaban con tratamiento. “Empezamos a ver avances en enfermedades en las que antes era imposible pensar una cura o cambio de curso en su desarrollo, como ocurría con la atrofia muscular espinal (AME). Ahora tienen mejor pronóstico y los pacientes mejoran significativamente. Esto lo veremos con más enfermedades en los próximos años”, explica el Dr. Santos.
Los pacientes "ahora tienen mejor pronóstico y los pacientes mejoran significativamente. Esto lo veremos con más enfermedades en los próximos años”
En los últimos años, cada vez se realizan más ensayos clínicos pediátricos, “lo que permitirá conseguir de forma más rápida tratamientos útiles, eficaces y seguros para esta población”, indica la Dra. Guillén. Estudios como ‘Role of genomic medicine and implementing equitable Access for critically ill infants in neonatal intensive care units’ publicado en ‘Journal Perinatol’ refleja el valor de Medicina genómica para tratar a bebés neonatales gravemente enfermos, pero señala la importancia de que los estudios que se realicen incluyan a todos los grupos que conforman la población infantil para evitar inequidad.
“Estamos en un momento de expansión de la genómica en el que estamos viendo el impacto que tiene su conocimiento en el abordaje del niño para mejorar su calidad de vida y su pronóstico. Gracias a ella niños que antes morían llegan a la edad adulta”, indica la Dra. Guillén recalcando la necesidad de asegurar la llegada de estos avances. “Las estrategias de Salud de Vanguardia que están poniéndose en marcha actualmente tienen que asegurar el acceso equitativo a la medicina personalizada de precisión para la población en general y fundamentalmente en la población infantil. Hay mayor sensibilidad para empezar a resolver esa deuda que tenemos con la población pediátrica, que hasta ahora no ha sido el centro de la investigación para los medicamentos destinados a ellos”, concluye.