Oliver tenía cuatro meses cuando empezó con espasmos. Había nacido sano pero de repente comenzó a hacer pequeños movimientos, como sustos. “En un principio no le dimos importancia, más tarde lo llevamos al pediatra”, cuenta Natalia Ripoll, su madre, a Consalud.es. Parecían cólicos, así que le dieron un medicamento y volvió a casa, pero seguía teniendo esos pequeños espasmos. De repente ya no aguantaba el peso de la cabeza y lloraba mucho, cuando antes apenas lo hacía. “Pensamos que era otitis y fuimos a Urgencias. Estaba de guardia una neuróloga que dijo que se quedaba al niño, que no tenía otitis, pero si algo en la cabeza”. A las 48 horas después de multitud de pruebas tuvieron el diagnóstico: síndrome de West.
El síndrome de West es una enfermedad raraepiléptica que afecta a uno de cada 4.000 niñosmenores de un año y se manifiesta hasta los tres años, como indica la Fundación Síndrome de West. “Las causas pueden ser muy diversas, algunas sin origen claro, otras genéticas y otras relacionadas con alteraciones estructurales cerebrales, hemorragias, infartos neonatales o tumores”, explica a este medio el Dr. Juan José Poza, coordinador del Grupo de Estudio de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Estas diferentes causas, hasta 200, provocan un daño cerebral que se manifiesta a estas edades con este tipo de síndrome y a partir de los tres años, “tienen otras manifestaciones distintas, porque el cerebro está en otra fase de desarrollo”. Antes de los tres años, los síntomas que conformarían el síndrome de West se caracterizan por un espasmo epiléptico “y una alteración en el electroencefalograma, característica que se denomina infraritmia”, continúa el Dr. Poza.
“Solo quería que estuviéramos en el hospital, no me quería ir, estaba muy asustada”
Sin embargo, cada niño termina evolucionando de formas distintas y el pronóstico depende muchas veces de la causa, del propio síndrome, de cómo las crisis epilépticas han dañado al cerebro o si se empezó a tratar de forma precoz. Se ha observado curación completa en algunos casos de causa desconocida; en los demás, las secuelas neurológicas y psicomotrices son severas: retraso mental, retardo psicomotor, trastornos de conducta, espectro autista. “En los últimos años se han mejorado mucho las herramientas de diagnóstico y el conocimiento de las causas genéticas. También cuentan con fármacos específicos para el síndrome y tratamientos como los corticoides”, indica el Dr. Juan José Poza.
“Lo principal es un diagnóstico precoz y rápido, que los bebés no estén convulsionando semanas o meses, sino que cuando antes se ponga un tratamiento, mejor. El fármaco permitirá dañar menos el cerebro”, indica Nuria Pombo, presidenta de la Fundación Síndrome de West. Su hijo nació en 1999 sano, pero a los pocos meses fue diagnosticado con esta patología. Tras ello, decidió, junto con su marido, crear la fundación para prestar ayudar a las familias y que no se sientan tan "marcianas y perdidas" como lo estuvieron ellos.
“TE SIENTES IMPOTENTE”
Porque perdido, inseguro, con miedo e impotente es como se siente uno cuando le dicen que su hijo tiene este síntoma. “Tras el diagnóstico estuvimos dos meses ingresados”, cuenta Natalia Ripoll. Oliver tenía que ser estabilizado, le tenían que dar medicación hospitalaria y hacer constantes pruebas. “Solo quería que estuviéramos en el hospital, no me quería ir, estaba muy asustada”. Le costó mucho irse, “cuando salíamos fuera a dar un paseo solo daba una vuelta a la manzana, apoyada en el muro de la verja del hospital. No quería alejarme”.
Estabilizaron a Oliver y le mandaron a casa. “Con cuatro meses no se movía, ni tenía fuerza, era como un cojín”. Empezaron con fisioterapias, la que le dio desde el hospital que era respiratoria, y las que buscaron ellos: acuática, general y posteriormente a caballo. También fueron a consultas de osteopatías. Pero los primeros años fueron complicados. “Los médicos y los terapeutas nos ayudaron mucho, pero fueron años muy caóticos”.
“Al principio te sientes muy impotente, solo puedes estar con él, dándole la mano y evitando que no se golpee”
Las dosis de los fármacos destinados al síndrome de West se ajustan al peso de los niños, el problema es que a esa edad, los bebés crecen mucho y el tratamiento se desajustaba. “Tenía muchas crisis hasta que se le volvía a ajustar el tratamiento”. Y las crisis se daban en diferentes momentos, incluso cuando estaban en la calle. Cuando tenía dos años le dio una crisis en la calle, “le tumbe y me senté con él, una señora me dijo si no hacía nada, y le contesté que le estaba dando la mano, que no podía hacer más”. “Al principio te sientes muy impotente, solo puedes estar con él, dándole la mano y evitando que no se golpee”.
“UNA VIDA MÁS NORMAL”
Tras cumplir tres años, Oliver está mejor. Ahora tiene cinco, va a un centro de educación especial y las crisis se han reducido. Pero la suya es una afección severa. Hay niños que comienzan a hablar o emitir ruidos a partir de los tres años, entre los seis y siete comienzan a caminar. “Oliver es como un bebé recién nacido que pesa 12 kilos”. Hace algunos ruiditos y sonríe, pero no aguanta la cabeza,ni anda, ni habla. “Tiene una luxación de las caderas, por lo que no creen que vaya a caminar. Tampoco creemos que vaya hablar porque no dice nada”.
En el colegio especial está cuidado, cuentan con enfermeras y profesores que entienden la situación. Ha supuesto un descanso, aunque sigue habiendo algún que otro susto. “El año pasado me llamaron dos veces del colegio, ambas fueron dos crisis compulsivas y con vómitos. En la segunda, cuando volvíamos a casa, noté que no reaccionaba y que parecía que no respiraba. Corrí al hospital”. El niño apenas respiraba y tenía la saturación muy baja. “Consiguieron reanimarle, pero me dio un buen susto”.
De momento este año no le han llamado del colegio, pero no se descarta.”No sabemos lo que exactamente desencadena las crisis, por lo que no podemos evitarlo”. Que se sienta molesto por alguna situación, que tenga frío, que gane peso y se le desajuste la medicación… “Por lo menos ahora está más estabilizado y tengo armas para enfrentar la crisis”, indica Natalia, que prefiere no pensar en el futuro. “Me han dicho que piense solo en el presente, cada síndrome de West tiene un pronóstico diferente, por lo que no sabemos lo que nos deparará el futuro”, concluye.