Una nueva guía de diagnóstico del paciente con la enfermedad de Alzheimer se centrará en cada caso de forma individual. En este sentido, el documento elaborado por expertos de once asociaciones y organizaciones científicas europeas, junto con Alzheimer Europe, permitirá identificar cada caso con las pruebas adecuadas según el perfil de síntomas.
Esta herramienta de diagnóstico se ha desarrollado sobre la base de la literatura científica y de la experiencia práctica de los especialistas. Después de examinar los síntomas del paciente, se señala que se deben realizar pruebas de memoria y resonancia magnética cerebral. Con ellas, el especialista puede aprovechar las recomendaciones de la guía para clasificar el caso dentro de uno de los once fenotipos definidos y luego buscar biomarcadores utilizando las pruebas recomendadas por los expertos internacionales, como la punción lumbar, PET de amiloide, PET de glucosa, SPECT de ioflupano, SPECT de MIBG y PET de tau.
Más allá del enfoque centrado en biomarcadores, el objetivo es superar las limitaciones actuales de las recomendaciones y orientaciones relacionadas con el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Estos últimos se centran principalmente en la propia enfermedad o en los biomarcadores, más que en la persona afectada. Aunque se ha desarrollado para ayudar a los médicos a utilizar las pruebas de diagnóstico correctas, revelan lagunas cuando se aplican en la práctica clínica.
El objetivo es superar las limitaciones actuales de las recomendaciones y orientaciones relacionadas con el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer
De hecho, la mayoría de estas recomendaciones no tienen en cuenta las numerosas opciones diagnósticas disponibles ni la existencia de varias pruebas que pueden realizarse simultánea o secuencialmente. Además, aquellos que sí los tienen en cuenta, a menudo sólo reflejan la opinión de grupos de expertos no representativos. Como resultado, en la práctica clínica la elección de biomarcadores suele estar más influenciada por consideraciones organizativas y logísticas que por factores clínicos.
"La vía de diagnóstico que hemos desarrollado ayudará a los médicos a definir el biomarcador más informativo en los escenarios de casos clínicos más frecuentes. Promoverá la coherencia en el diagnóstico de trastornos neurocognitivos en los países europeos, reducirá el coste de los análisis e identificará con mayor precisión a los candidatos a tratamientos", explica el profesor Giovanni Frisoni, director del Centro de Memoria HUG y profesor de Neurociencia Clínica de la Universidad de Ginebra (Suiza) y primer autor del estudio.
Para llegar a este consenso, los 22 expertos utilizaron el enfoque participativo Delphi para comparar la diferencia en la efectividad de una prueba en comparación con otra en diversas situaciones. Este enfoque consiste en medir la opinión de los especialistas sobre las características estudiadas para retener sólo aquellas opiniones que logran un consenso superior al 70 por ciento y, por tanto, se consideran altamente probables.
Según señalan, esta puesta en común de conocimientos ha permitido establecer un estándar de referencia que será útil para todos los médicos de Europa. Ahora corresponderá a los servicios nacionales, a los proveedores de atención médica, a los médicos y las compañías de seguros implementarlo en cada país. En lo que respecta al estudio, el siguiente paso será integrar biomarcadores sanguíneos dentro de la rutina de detección.
En el futuro evitarán hasta un 70 por ciento de pruebas invasivas como las punciones lumbares y las PET, contribuyendo a reducir costes y ampliar los diagnósticos en la población general
Actualmente solo están disponibles dentro del ámbito de la investigación y están en proceso de aprobación para uso clínico. En el futuro evitarán hasta un 70 por ciento de pruebas invasivas como las punciones lumbares y las PET, contribuyendo a reducir costes y ampliar los diagnósticos en la población general.
Los investigadores recuerdan que en Estados Unidos, la Agencia Norteamericana del Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el primer fármaco antiamiloide en 2021, seguido de un segundo en 2023. Estos tipos de fármacos se podrían introducir en Europa en 2024. La llegada al mercado de los primeros medicamentos para formas específicas de la enfermedad de Alzheimer requerirá ahora la existencia de una vía de diagnóstico consensuada, precisa y fácil de aplicar. De hecho, estos tratamientos modificadores de la enfermedad sólo pueden prescribirse a costa de diagnósticos cada vez más precisos debido a su coste.
El Alzheimer es la forma más común de demencia en personas mayores, aunque también puede afectar a personas más jóvenes. Las características de la enfermedad de Alzheimer incluyen la formación de placas de proteína beta-amiloide y degeneración neurofibrilar en el cerebro, lo que resulta en la muerte progresiva de las células cerebrales. Con el tiempo, la enfermedad progresa desde un olvido leve hasta un deterioro de las funciones cognitivas, la memoria y la capacidad para realizar las tareas cotidianas. Estos síntomas se confunden fácilmente con los de otros trastornos neurocognitivos.