Cada 22 y 23 de septiembre se celebran los días mundiales de la narcolepsia y del síndrome de piernas inquietas, respectivamente. Estas dos enfermedades neurológicas son dos de los trastornos del sueño más frecuentes entre los españoles, aunque sufren un alto infradiagnóstico. En concreto, más de 2 millones de personas podrían verse afectadas en nuestro país, pero solo uno 200.000 estarían diagnosticados. En concreto, cerca de 25.000 personas están diagnosticadas en España de narcolepsia, según informa la Sociedad Española de Neurología (SEN). Sin embargo, y aunque tienen unos síntomas muy característicos, hasta un 60% de los españoles y un 85% de la población mundial estaría sin diagnosticar.
“La narcolepsia es un trastorno del sueño crónico que se caracteriza porque los pacientes experimentan una fuerte somnolencia durante el día. En algunos pacientes, puede acompañarse de ataques repentinos e incontrolables de sueño. Además, en algunos casos puede aparecer un síntoma denominado cataplejía, consistente en la pérdida repentina del tono muscular, que puede manifestarse bien como una debilidad muscular leve hasta una pérdida total del control muscular y que generalmente se desencadena cuando el paciente experimenta emociones fuertes como la risa, la sorpresa o el enfado”, explica la Dra. Ana Fernández Arcos, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología. “Otros síntomas habituales de esta enfermedad, principalmente al quedarse dormido o inmediatamente después de despertarse, son las alucinaciones (generalmente visuales y/o olfativas) y la parálisis del sueño (estar despierto y reconocer todo lo que ocurre a su alrededor pero sin poder moverse). Los pacientes pueden presentar además, problemas de concentración, alteraciones de la memoria, conductas automáticas y visión borrosa. Por otra parte, también es común que, por la noche, el sueño sea insatisfactorio con múltiples despertares y sean frecuentes las pesadillas”.
Entre las razones que explican el infradiagnóstico de la enfermedad está su carácter gradual. De hecho, hasta que no se produce una progresión en la gravedad de los síntomas -generalmente la enfermedad suele debutar con somnolencia diurna- o se presenta una sintomatología más llamativa, como pueden ser la cataplejía o los ataques de sueño repentinos, no se suele acudir al médico. Asimismo, aunque pueda aparecer a cualquier edad, la narcolepsia es más común que se inicie en la adolescencia o a principios de la edad adulta, cuando los síntomas pueden relacionarse con cambios hormonales, del estilo de vida, o a otras enfermedades más frecuentes.
“Otro de los errores más habituales es que a las personas que padecen narcolepsia sean evaluados por especialistas de Psiquiatría y sean diagnosticados de depresión"
“A menudo, las personas que lo sufren pueden ‘haber normalizado’ y adaptado su actividad a esa somnolencia excesiva y mal descanso nocturno. Por eso es tan importante su entorno, ya que a menudo se achacan esos síntomas a ‘ser un dormilón’ o ‘ser vago’, sin pensar que puede tratarse de un cuadro neurológico perfectamente reconocible”, comenta la Dra. Ana Fernández Arcos. “Otro de los errores más habituales es que a las personas que padecen narcolepsia sean evaluados por especialistas de Psiquiatría y sean diagnosticados de depresión. Debemos destacar que el uso de fármacos antidepresivos puede ser útil en la mejoría de algunos síntomas de la narcolepsia, por lo que, esa buena respuesta al tratamiento aún hace que el diagnóstico de narcolepsia sea de nuevo demorado”.
Los retrasos en el diagnóstico en España son de hasta 10 años y, a nivel mundial, puede ser entre 8 y 15 años. “Es importante que los pacientes obtengan un diagnóstico adecuado. Se trata de una enfermedad que puede limitar mucho la vida de quien la padece pero para la que existen tratamientos que pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar su a calidad de vida. Y también para prevenir la comorbilidad que esta enfermedad suele llevar asociada, ya que padecer narcolepsia aumenta el riesgo de padecer hipertensión, diabetes, colesterol, migraña, asi como otros trastornos del sueño, alimentarios o del ánimo. Por lo tanto, son pacientes que requieren de un control médico adecuado”, recalca la Dra. Ana Fernández Arcos.
HASTA UN 90% DE INFRADIAGNÓSTICO EN PIERNAS INQUIETAS
Más frecuente que la narcolepsia es el síndrome de piernas inquietas y, aún así, hay muchas personas que no han recibido un diagnóstico, alcanzando el 90%. Según la SEN, un 10% de la población adulta y hasta un 4% de los niños y adolescentes padecen el síndrome de piernas inquietas, lo que significaría que más de 2 millones de personas la padecen, a pesar de que solo estarían diagnosticadas menos de 200.000.
“El síndrome de piernas inquietas, también conocido como enfermedad de Willis-Ekbom, es otro trastorno del sueño crónico caracterizado por provocar en los pacientes la necesidad de mover las piernas durante el reposo. A la hora de dormir o de relajarse, los pacientes experimentan sensaciones desagradables generalmente en las piernas, que pueden ser descritas como hormigueos, picazón o ardor en las extremidades que solo disminuyen con el movimiento, imposibilitando el descanso”, comenta la Dra. Celia García Malo, Vocal del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología. “Y al igual que ocurre con la narcolepsia, en el inicio de la enfermedad, los síntomas se suelen manifestar de forma muy discreta y esporádica, lo que hace que muchas personas no consulten sus síntomas hasta que la enfermedad ya ha evolucionado”.
En España, se han registrado casos en los que el diagnóstico del síndrome de piernas inquietas se ha retrasado más de 10 años, especialmente en la etapa pediátrica, cuando los síntomas pueden atribuirse al crecimiento o a trastornos como la hiperactividad. En adultos, estos síntomas suelen confundirse con problemas reumáticos o circulatorios. Y, además, afecta gravemente la calidad de vida de quienes lo padecen, ya que hasta un 60% de los afectados tienen dificultades para sentarse o relajarse, y la falta de sueño influye negativamente en su concentración y estado de ánimo, con altas tasas de depresión. Además, el insomnio derivado a menudo se trata incorrectamente con sedantes que empeoran los síntomas y agravan el trastorno del sueño.
"Todas las situaciones que impliquen una alteración/reducción de los depósitos de hierro son factor de riesgo para que la enfermedad empeore o debute"
“El síndrome de las piernas inquietas se puede desarrollar a cualquier edad. Generalmente tiene un curso fluctuante, con épocas mejores y épocas peores. Todas las situaciones que impliquen una alteración/reducción de los depósitos de hierro son factor de riesgo para que la enfermedad empeore o debute, por esta razón es el doble de frecuente en mujeres, que sufrimos mayores pérdidas de hierro a lo largo de nuestra vida por la menstruación, embarazos o lactancia”, señala la Dra. Celia García Malo. “Identificar la posible causa- si es que la hubiera- es el primer paso para el tratamiento de esta enfermedad. En todo caso, lo más importante del objetivo del diagnóstico es poder elegir el tratamiento más adecuado y con mejor perfil de seguridad para cada paciente, con el fin de evitar efectos secundarios o complicaciones a largo plazo. Afortunadamente, disponemos de varias familias de fármacos que resultan efectivas, incluida la suplementación con hierro cuando está indicada. La mayor parte de los pacientes experimentan gran mejoría en su calidad de vida y en su sueño, y eso repercute muy positivamente en su salud global”.
“Ante la sospecha de que se pueda estar experimentando síntomas de alguna de estas dos enfermedades o de cualquier otra que curse con trastornos del sueño, recomendamos buscar atención médica para obtener un diagnóstico preciso y poder recibir el tratamiento adecuado”, concluye la Dra. Ana Fernández Arcos. “Entre las personas con problemas de sueño existe un altísimo porcentaje de personas sin diagnóstico que, en muchas ocasiones, se automedican con tratamientos que no solo no son los adecuados, sino que además pueden agravar el problema”.