La narcolepsia es un trastorno del sueño que conduce a que muchos de los pacientes puedan padecer problemas graves en su rutina diaria, además de que presenten problemas de concentración o de memoria. Esto deriva en una alta prevalencia de diferentes trastornos depresivos y ansiosos. Por ello, según señala el doctor Carles Gaig, neurólogo en el Hospital Clínic de Barcelona y vicepresidente de la Federación Española de Sociedades de Medicina del Sueño (FESMES), el diagnóstico precoz de la enfermedad es fundamental.
La narcolepsia es una enfermedad rara muy discapacitante, que presenta síntomas como la somnolencia diurnaexcesiva. Esto lleva a las personas a tener dificultad para permanecer despiertas durante mucho tiempo y a dormirse de forma repentina. A su vez, los pacientes sufren episodios súbitos y breves de pérdida bilateral del tono muscular durante la vigilia (cataplejía), la fragmentación del sueño y la parálisis del sueño.
Se trata de una enfermedad con una incidencia estimada de entre 20 y 50 casos por cada 100.000 habitantes, y que suele debutar en gente joven y niños. Debido a las consecuencias que estos síntomas acarrean, el diagnóstico precoz es importante para que los pacientes sepan qué les pasa y puedan actuar en consecuencia para adaptarse a la enfermedad.
El retraso diagnóstico medio de los pacientes en los países europeos es de aproximadamente 9,7 años
"Si sabes que tienes esto, puedes buscar estrategias para adaptarte a las circunstancias, pedir que te dejen a hacer una siesta en determinado momento o solicitar determinadas adaptaciones, ya que la narcolepsia está reconocida como una discapacidad", apunta el doctor Carles Gaig.
Sin embargo, el diagnóstico precoz es una utopía en España y Europa. El retraso diagnóstico medio de los pacientes en los países europeos es de aproximadamente 9,7 años, según los resultados del estudio "Idling for Decades: A European Study on Risk Factors Associated with the Delay Before a Narcolepsy Diagnosis", publicado en la revista científica Nature and Scienceof Sleep. En España, esta cifra se eleva hasta los 11,4 años.
El doctor Carles Gaig considera que el retraso diagnóstico en España puede deberse en buena medida “al desconocimiento” que hay entre la población general. Además, apunta que también hay desconocimiento sobre la enfermedad entre los profesionales médicos. “Hay que entender que tener somnolencia durante el día no es normal y habitualmente señala la existencia de un problema de sueño o una enfermedad como causa de ello”, añade.
En la actualidad, solo existen tratamientos sintomáticos para la narcolepsia. “Para la somnolencia diurna excesiva se prescriben estimulantes, o para la cataplejíaantidepresivos, pero no tenemos tratamiento para la causa de la enfermedad, que es una falta de una sustancia en el cerebro llamada hipocretina", explica el experto.
Carles Gaig: "No tenemos tratamiento para la causa de la enfermedad, que es una falta de una sustancia en el cerebro llamada hipocretina"
A pesar de ello, la revista The New England Journal of Medicine ha publicado recientemente los resultados de un ensayo clínico preliminar en humanos para un tratamiento de la narcolepsia con un agonista de la hipocretina. “En el cerebro de los narcolépticos falta un neurotransmisor, la hipocretina. Este tratamiento lo que hace es estimular el receptor de ese neurotransmisor, por lo que hablamos de un tratamiento más fisiológico, como dar insulina a un diabético”, explica el neurólogo.
Los resultados preliminares son prometedores, pues parecen mostrar una mejoría de la somnolencia excesiva de los pacientes y una reducción importante de la cataplejía. El ensayo, sin embargo, se tuvo que parar porque algunos pacientes experimentaron problemas de toxicidad en el hígado.
“Se investigarán otras moléculas parecidas, sin efectos sobre el hígado, y parece que el futuro del tratamiento de la narcolepsia va a ir por ahí. Es un rayo de esperanza. No podemos echar las campanas al vuelo y decir que tendremos pronto un tratamiento, pero yo creo que estos resultados serán importantes para el desarrollo de fármacos en los próximos años”, concluye Carles Gaig.