Se trata de una enfermedad genética del desarrollo muy poco frecuente, ya que tan solo se han contabilizado menos de 400 casos en todo el mundo. Fue descrita en Japón en 1981 y se le dio este nombre por el parecido de la cara de los niños que la padecían con el maquillaje de los actores de teatro tradicional japonés kabuki.El síndrome de la máscara produce retraso mental constante, un amplio espectro de trastornos neuromusculares, e inclusopuede afectar al desarrollo del individuo.
Los niños nacieron a las 35 semanas de gestación el pasado 17 de marzo, han evolucionado adecuadamente y se encuentran en perfectas condiciones de salud a día de hoy. Un logro importante ya que hay muy pocos casos en el mundo de gemelos nacidos libres de este síndrome, lo que viene a demostrar la experiencia del equipo del doctor Aurell en el ámbito de la reproducción asistida.
El padre de los gemelos era un enfermo tetrapléjico
Respecto a la técnica empleada, se ha procedido a llevar a cabo el DGP de forma protocolaria. Es decir, a estudiar el ADN de los embriones humanos antes de proceder a su implantación en el útero de la madre y seleccionar aquellos que resultan cromosómicamente normales. En cuanto al estudio de los embriones, se contó con la ayuda de Reprogeneticspara el estudio de los embriones, al igual que el caso del primer nacimiento sin este síndrome hace siete años.De esta manera, Reprogenetics empleó Karyomapping, técnica que permite identificar los embriones portadores de una enfermedad genética. Asimismo permite identificar algunas anomalías cromosómicas, que son la causa principal de esterilidad e infertilidad y responsables de un porcentaje elevado de los fracasos de la fecundación in vitro. Para hacer estos análisis se obtienen células del embrión, que aportan una pequeña cantidad de ADN. Reprogenetics amplifica el genoma y logra aumentarlo hasta la cantidad requerida para hacer el análisis.
El padre de los gemelos cuyo embarazo se consiguió en el Hospital QuirónSalud era un enfermo tetrapléjico. Por lo que, para evitar transmitir posibles problemas de salud a su descendencia, se buscó un familiar que no tuviera problemas y que pudiera servir como modelo para encontrar los embriones más adecuados. Para tal fin se llevó a cabo un análisis de los blastocitos a los cinco días, y se repitió tres días después para aumentar la eficacia del procedimiento.