Abordar una enfermedad de la forma más precisa y eficaz conlleva conocerla bien. La diversidad de las patologías dificulta este conocimiento, pero, en este contexto, la irrupción de las nuevas tecnologías ha permitido ampliar la información sobre los problemas de salud y con ello ofrecer válidas herramientas con las que enfrentarlos. Conocemos no solo los nombres de las patologías, sino también la familia y subfamilia que desarrollan los pacientes. Y en estos avances también somos capaces de detectar y predecir una patología e incluso ver si los tratamientos están funcionando.
Los biomarcadores, los parámetros diagnósticos, pronósticos o terapéuticos que han permitido obtener esta información han supuesto una importante revolución para el tratamiento de patologías como el cáncer. Gracias a ellos es posible diagnosticar patologías con análisis de sangre; conocer el pronóstico de distintos tumores o ver si tratamientos como una inmunoterapia está siendo efectiva. Este avance de Medicina de Precisión también es cada vez más posible gracias a avances en patologías neuropsiquiátricas.
MyBrain-Seq es un software que permite encontrar biomarcadores potenciales en microARNs a través de la epigenética, clasificar a los pacientes y sugiere rutas biológicas
En el último tiempo los biomarcadores se han convertido “en una de las áreas de investigación de más rápido crecimiento en neuropsiquiatría”, recoge el primer editorial de la revista Biomarcadores en Neuropsiquiatría, nacida en 2019. Este estudio recoge que se han identificado más de un millón de biomarcadores para trastornos como la esquizofrenia, la demencia, la depresión, la esclerosis múltiple o el autismo. Estos guían un diagnóstico más precoz, predicen y permiten conocer un pronóstico.
Se ha avanzado mucho, pero todavía quedan retos por conseguir, como el contar con herramientas para realizar los análisis con los que diagnosticar estas patología. Este es el objetivo de myBrain-Seq, un software que permite encontrar biomarcadores potenciales en microARNs a través de la epigenética, clasificar a los pacientes y sugiere rutas biológicas. Los resultados han sido publicados en MPDI y ya está disponible para el uso en investigación.
UN SOFTWARE ESPECÍFICO
Como parte de su tesis, Daniel Pérez Rodríguez, doctorando de la Facultad de Biología de la Universidad de Vigo, se dio cuenta de que la presencia de investigación en microARN en patologías neuropsiquiátrica era escasa, y apenas existían herramientas con las que los investigadores pudieran hallar estos biomarcadores y clasificarlos. Cada estudio hasta ahora realizado tenía sus propios sistemas y métricas, que diferían del resto. “Las muestras psiquiátricas que se toman suelen hacerse en ambientes heterogéneos y difíciles de controlar”, explica Pérez Rodríguez a SaluDigital.
Hasta el momento no existía un único software con el que realizar el análisis de datos de moléculas de microARN. Este requiere varios pasos, desde el control de calidad y el preprocesamiento hasta los análisis de expresión diferencial y enriquecimiento de vías, con muchas herramientas y bases de datos disponibles para cada paso, protocolos diversos y el propio criterio de cada investigador. Tras cuatro años de investigación Pérez Rodríguez consiguió desarrollar con un equipo la tecnología capaz de aglutinar todo este proceso. “Nuestro software cuenta con todas las técnicas con las que realizar el análisis”, indica Roberto Agís Balboa, director de la tesis e investigador sanitario del grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurológicas (ITEN) del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS).
“Los microARNS tienen una importante ventaja, son reversibles, y puedes utilizarlos como biomarcador para diagnosticar a través de pruebas de fluido y como diana terapéutica”
Esto permitirá caracterizar mejor a los pacientes, o mejorar la respuesta a la medicación. “Los microARNS tienen una importante ventaja, son reversibles, y puedes utilizarlos como biomarcadores para diagnosticar a través de pruebas de fluido y como diana terapéutica”, indica Agís Balboa. Las pruebas se realizaron con pacientes con esquizofrenia, una patología con una definición imprecisa y que en muchos casos los pacientes no obtienen una respuesta a su mal. Un psiquiatra obtendrá así unos marcadores biológicos concretos que diagnostiquen la enfermedad de su paciente, más allá de los síntomas que él les describa.
El sistema es flexible y fácil de usar, “permitiendo a los investigadores con diferentes niveles de experiencia realizar el análisis de manera estandarizada y reproducible, utilizando las herramientas más comunes y ampliamente usadas para cada paso”, indica Hugo López Fernández profesor del departamento de Informática de la Universidad de Vigo, y desarrollador del software. Esto hace que tengan todas las herramientas en el mismo software, sin necesidad de tener que cambiar formatos o adaptar factores.
“Hasta lo que sabemos no existían estudios de microARN en neuropsiquiatría ni un software capaz de realizar un análisis desde el principio hasta el final”, manifiesta Daniel Pérez Rodríguez. El nuevo software agilizan el proceso y soluciona los problemas de reproducibilidad que existían con estos estudios. Una situación que abre las puertas para dar una respuesta a unos pacientes que sufren patologías graves y actualmente sin cura. Las pruebas se hicieron con esquizofrenia, pero seguirán investigando para ampliarlo a otras patologías como la esclerosis múltiple.