El cribado neonatal en el Sistema Nacional de Salud se va a ampliar “de siete a once enfermedades”, según ha anunciado el Presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, durante su visita al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Sin embargo, en la actualidad ya hay numerosas comunidades autónomas que superan estas cifras, con la Región de Murcia a la cabeza. En concreto, la estrategia diagnóstica impulsada por el Ejecutivo regional incluye la detección de 44 enfermedades raras.
La Región de Murcia es una de las comunidades líder en detección de este tipo de patologías, algo que lleva a cabo a través del Programa de Cribado Neonatal, que se realiza en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca.
“Desde que se incorporó la metodología de espectrometría de masas en tándem, se han podido detectar numerosas enfermedades genéticas a partir de una gota de sangre. Este tipo de cribados se estaban haciendo ya en Estados Unidos y en algunas zonas de Europa, y pensamos que podría suponer un gran beneficio para los recién nacidos”, explica para ConSalud.esInmaculada González Gallego, responsable del Laboratorio de Metabolopatías del Centro de Bioquímica y Genética Clínica.
“En todo este proceso es fundamental que se informe al total de las maternidades, para que no se quede ningún niño sin analizar y la cobertura sea del 100%"
Desde su implementación, se han realizado análisis a miles de niños. “Tan solo durante el año 2023 analizamos aquí en Murcia a unos 13.631 recién nacidos. Además, hacemos también análisis de bebés procedentes de la Comunidad Autónoma de Melilla. Estamos hablando de que hacemos cribado a una media de mil niños al mes”.
Las principales enfermedades que detectan son las relativas al metabolismo intermediario. “Hacemos cribado de 39 patologías relacionadas con el metabolismo intermediario. A parte, hacemos cribado de la anemia falciforme, una enfermedad hematológica, así como del hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística, enfermedades endocrinas también genéticas”.
De acuerdo con la bióloga especialista en bioquímica clínica, el Programa de Cribado Neonatal se fundamenta, en primer lugar, en lograr que los recién nacidos se beneficien de los diagnósticos, para poder acceder a los tratamientos lo antes posible. “Estamos hablando de una prevención secundaria, que tiene el objetivo de poner un tratamiento antes de que lleguen a aparecer los síntomas”.
En el Centro de Bioquímica del complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, se reciben las muestras tomadas antes de que el bebé haya recibido el alta hospitalaria. A continuación, según explica la experta, se da de alta demográfica al niño y se comienza con el análisis de la muestra. “Se identifica a cada niño con un código de barras que asegure la trazabilidad de la muestra y, a partir de ahí, se deriven a las siguientes técnicas a realizar”.
“En todo este proceso es fundamental que se informe al total de las maternidades, para que no se quede ningún niño sin analizar y la cobertura sea del 100%, como estamos consiguiendo en los últimos años”, añade Inmaculada González Gallego. Además, se cuenta con una gran cantidad de profesionales que aseguran que todo el proceso se desarrolle a la perfección.
“El proceso de cribado no es solamente un ‘evento’ de laboratorio, hay muchos profesionales implicados, que se encargan de la toma de muestras del recién nacido o de los procesos de confirmación de resultados. Es un programa de salud pública coordinado por todo el conjunto de la Sanidad”, afirma la experta.
En primer lugar, hay personal administrativo encargado de la recepción de muestras, así como especialistas en análisis clínico o bioquímicos que interpretan los resultados. “Una labor muy importante es la desarrollada por los técnicos de laboratorio, que son los que van a realizar todas las muestras, que posteriormente serán validadas por los facultativos”.
Otra de las labores fundamentales es la de informar a los padres sobre los resultados. Actualmente, y desde el año 2016, los pediatras de los centros de salud reciben esta información a través de los programas de historia clínica. En caso de que haya que solicitar una nueva muestra, se informa a los padres por vía SMS, con el objetivo de que el diagnóstico sea lo más precoz posible. “A veces hay que solicitar nuevas muestras cuando los niños son prematuros o están ingresados, porque el metabolismo puede variar”, añade la bióloga.
"Es importante que se establezcan medidas, para que todos los programas de cribado en España dispongan de las mismas posibilidades"
La existencia de planes de cribado neonatal como el que se lleva a cabo en la Región de Murcia es fundamental en materia de acceso equitativo a los diagnósticos y terapias, en caso de que el resultado sea positivo. Además, aunque son muy pocos los padres que no participan en los cribados, los planes ayudan a que se normalicen y se apunte el mayor número de bebés posible.
“Es necesario que los padres sepan que es muy importante realizar el cribado neonatal. En algunos países, incluso, esta prueba es obligatoria”, explica la bióloga, que aclara también que, en el futuro, habrá más discrepancias aún en estos programas, con el desarrollo de las nuevas tecnologías.
“Por ello, es importante que se establezcan medidas mediante decreto o algo similar, para que todos los programas de cribado en España dispongan de las mismas posibilidades. Así, todos los recién nacidos tendrán las mismas oportunidades”, concluye la responsable del Laboratorio de Metabolopatías.