Alrededor de 3 millones de personas padecen una enfermedad rara en España, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Algunas de ellas afectan especialmente a las mujeres, las cuales presentan porcentajes más altos de susceptibilidad a sufrir la enfermedad o, incluso, diagnósticos más tardíos en algunas patologías que también afectan a hombres.
En concreto, un 67% de las mujeres que padecen alguna enfermedad poco frente reciben un diagnóstico tardío. No ocurre lo mismo en los hombres, de los cuales un 33% sufre retraso en el diagnóstico. Esta situación agrava el impacto psicológico de la enfermedad, provocando que 7 de cada 10 mujeres necesiten ayuda psicológica para hacer frente a la patología.
El síndrome de Sjogren, el lupus eritematoso sistémico, la enfermedad de Grave, la tiroiditis autoinmune de Hashimoto y la esclerodermia son algunas de las enfermedades con más incidencia en mujeres que en hombres. En concreto, existe “una prevalencia de mujeres afectadas entre siete y diez veces más que los varones”, explica Guiomar Pérez de Nanclares, vocal de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) para ConSalud.es.
Algo similar, según cuenta una paciente a este medio, ocurre con el síndrome de Ehlers-Danlos. Desde su propia experiencia, Margarita Peralta, paciente de Ehlers-Danlos y delegada en la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud en Baleares, coincide en esta prevalencia en la mujer en enfermedades como Ehler-Danlos. “En la delegación de las Islas Baleares de mi asociación la mayoría de pacientes son mujeres”, explica.
“Muchas veces confunden los síntomas de la enfermedad con problemas psicológicos”
Además, Margarita insiste en el retraso en el diagnóstico “porque no te creen”. “Normalmente se dan problemas en los músculos y los ligamentos que no salen en las pruebas y no te creen”, asegura la paciente. “Muchas veces confunden los síntomas de la enfermedad con problemas psicológicos”, comenta. A lo que se añaden todas las complicaciones derivadas de la enfermedad. Una realidad que confirma la vocal de la AEGH: “Algunos de sus síntomas son, consciente o inconscientemente, atribuidos a las hormonas o a su propia percepción de la gravedad de la expresión de la enfermedad”.
Una de las complicaciones que pueden darse son los problemas en el embarazo y el parto. “La piel es hiperlaxa, los tejidos internos muy frágiles y puede dar lugar a prolapsos”, afirma la paciente. “Puede peligrar la vida de la madre y el feto”, asegura. Además, si la mujer todavía no ha recibido el diagnóstico y se queda embarazada, hay probabilidades de que la enfermedad de la cara posteriormente.
RETRASOS EN EL TRATAMIENTO
Al igual que en el diagnóstico, en el tratamiento también encuentran obstáculos. “El tratamiento de los síntomas comienza antes de la confirmación del diagnóstico en el caso de los hombres y después de la confirmación en el caso de las mujeres”, apunta Pérez de Nanclares en referencia a un informe de Alliance Maladies Rare. Y, en esta línea, se retrasa el cuidado de la enfermedad, lo que puede implicar una rápida progresión de la enfermedad, tal y como explica la experta.
Asimismo, este tratamiento puede no estar testado en mujeres y, por tanto, “sin conocerse las implicaciones que pudiera tener en el embarazo y la lactancia”, comenta la vocal de la AEGH. En esto coincide la paciente de Ehler-Danlos: “Yo estoy en perimenopausia y ni yo, ni los médicos, encontramos información sobre cómo me puede afectar la medicación”.
LOS ENSAYOS CLÍNICOS, LA RAÍZ DEL PROBLEMA
El problema es de raíz. Así lo afirma la especialista que habla de la falta de ensayos clínicos testados en mujeres. “En los últimos años hemos sido conscientes de las desigualdades en el acceso al diagnóstico y tratamiento adecuado para las mujeres porque la mayoría de los estudios y ensayos clínicos se habían centrado siempre en varones”, explica.
“Las futuras intervenciones en la práctica clínica deberían desarrollarse con una perspectiva de género"
No obstante, todo este sesgo de género que rodea al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades ya se está teniendo en cuenta en las investigaciones. “No sólo entre los investigadores, sino también entre los participantes del estudio”, matiza Pérez de Nanclares. “Las futuras intervenciones en la práctica clínica deberían desarrollarse con una perspectiva de género y deberían ser integrales, a largo plazo, experimentales, evaluadas con métodos estandarizados y desarrolladas específicamente para abordar el sesgo de género”, concluye.