Ibai, un niño afectado de síndrome de Leigh, una enfermedad rara, ha fallecido este miércoles, justo un mes después de su hermano mellizo que murió el pasado 15 de marzo. El caso se hizo mediático cuando sus padres emprendieron una campaña en la que pedían ayuda para que el pequeño pudiera acceder a un fármaco experimental de uso compasivo para intentar combatir la enfermedad.
Finalmente, el niño, al igual que pasó con su hermano Ekain, no ha podido superar la enfermedad y la lucha de sus padres por el acceso al medicamento no se ha completado. Los dos niños estuvieron ingresados en el Hospital Universitario Donostia, en San Sebastián, desde el pasado mes de diciembre, cuando se les detectó la patología.
El síndrome de Leigh es una enfermedad neurometabólica congénita (que está presente desde el nacimiento) rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) indica que el síndrome de Leigh es una enfermedad neurometabólica congénita (que está presente desde el nacimiento) rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales.
La mitocondria es una parte fundamental de la estructura de la célula, ya que una de sus misiones fundamentales es aportar energía al organismo mediante la producción de ATP (nombre del Acido Adenosín Trifosfórico, sustancia que interviene en el metabolismo celular, la contracción muscular y en la síntesis de hormonas de la corteza suprarrenal).
El ATP se obtiene a partir de una serie de transformaciones metabólicas muy complejas: la betaoxidación de los ácidos grasos, la degradación del ácido pirúvico que proviene de la glucosa en la llamada glicolisis y la fosforilación oxidativa que se lleva a cabo en uno de los procesos enzimáticos más complejos que se conoce y al que se conoce con el nombre de cadena respiratoria.
Para que se puedan desarrollar todos estos procesos las mitocondrias poseen más de 50 enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) diferentes y a su vez la mayoría de estas enzimas o complejos enzimáticos están integrados por más de 40 proteínas diferentes.