Un estudio coordinado por Pablo García-Pavía, jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) y director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, ha demostrado que los pacientes que tienen con miocardiopatía dilatada no isquémica de origen genético tienen peor evolución que el resto. El trabajo ha aglutinado la participación de 20 hospitales y se ha publicado este lunes en la revista Journal of the American College of Cardiology.
La miocardiopatía dilatada no isquémica es de origen genético en el 40-50% de los pacientes, con alteraciones en más de 40 genes distintos. Esta miocardiopatía es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante en todo el mundo. Se caracteriza por el agrandamiento del ventrículo izquierdo y una alteración de su capacidad contráctil que no puede atribuirse a enfermedades de las arterias coronarias. Los pacientes que padecen esta enfermedad tienen un mayor riesgo de sufrir muerte súbita.
El estudio reunió datos de 1.005 pacientes genotipados en 20 hospitales españoles entre 2015 y 2020, de los cuales en 372 (37%) de la enfermedad tenía una causa genética y en 633 (63%) no. El objetivo era analizar la evolución clínica de estos pacientes, con especial atención al desarrollo de insuficiencia cardiaca terminal, arritmias ventriculares malignas y la capacidad de recuperación del corazón medida mediante el remodelado inverso del ventrículo izquierdo.
Según los hallazgos, la insuficiencia cardiaca en etapa terminal ocurrió en 60 (16,1%) pacientes con genotipo positivo y en 55 (8,7%) con negativo; y la arritmia ventricular maligna la sufrieron 73 pacientes (19,6%) positivos y 77 negativos (12,2%)
“Observamos que las personas con miocardiopatía dilatada no isquémica con variantes patogénicas o probablemente patogénicas tuvieron peor pronóstico que los individuos con genotipo negativo, y el curso clínico y la remodelación del ventrículo izquierdo variaron según el gen afectado subyacente”, explica en nota de prensa Pablo García-Pavía.
Se realizó un seguimiento de más de 4 años de la combinación de eventos cardiovasculares adversos que se dieron en el 31,7% de los pacientes con el genotipo de positivos y en 19,8% del grupo negativo. Según los hallazgos, la insuficiencia cardiaca en etapa terminal ocurrió en 60 pacientes con genotipo positivo (16,1%) y en 55 con negativo (8,7%); y la arritmia ventricular maligna la sufrieron 73 pacientes positivos (19,6%) y 77 negativos (12,2%).
"Los resultados de nuestro trabajo tienen bastante impacto por la incidencia de la enfermedad en todo el mundo y porque es pionero en mostrar el curso diferente de la enfermedad en función de la alteración genética causal”. “Este trabajo avala tratar a los pacientes con miocardiopatía dilatada de forma distinta según su genética y abre la posibilidad de aplicar medicina individualizada en este campo de la Cardiología”, concluye García-Pavía.