Más de 15.000 personas en España padecen miastenia grave, una enfermedad neuromuscular, autoinmune, crónica y sin cura que se caracteriza por una ruptura de la comunicación normal entre los nervios y los músculos que lleva a una debilidad y fatiga de estos úlitmos.
"En el 50-70% de los casos suele debutar en la musculatura ocular, produciendo caída de párpados o visión doble, pero también puede afectar a otros músculos de la cara o del cuello y, con el paso del tiempo, afectar a los músculos de las extremidades o a los respiratorios. Cuando la enfermedad produce una debilidad severa en los músculos respiratorios, es cuando más peligra el pronóstico vital de los pacientes”, señala el Dr. Alejandro Horga Hernández, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Se trata de una enfermedad poco frecuente que se da principalmente en personas mayores de 60 años (50%) pero que se puede presentar a cualquier edad. Con una tendencia creciente de los diagnosticados esta patología es cada vez más común. Solo en España se diagnostican 700 nuevos casos cada año según datos de la SEN.
"Gracias a los tratamientos disponibles, a largo plazo se suele conseguir un control aceptable de la enfermedad"
Entre un 50 y un 60% de los casos de miastenia gravis son pacientes de entre 60 y 65 años, pero en un 10-15% de los casos la enfermedad se inicia en la edad infantil y juvenil. donde el diagnósticosuele retrasarse. Desde la SEN se insiste en recordar que los mayores retrasos diagnósticos de miastenia gravis que se producen en España se dan en los casos de inicio temprano o tardío, por lo que llama a no subestimar la relativa poca incidencia de esta enfermedad en ciertas franjas de edad o a achacar los primeros síntomas al envejecimiento o a otras dolencias.
MEJORA DEL PRONÓSTICO
Las investigaciones han conseguido describir la causa de esta enfermedad, dos anticuerpos frente al RAch que alteran rasmisión neuromuscular, como señala la Asociación de Miastenia (AMES). Con ello se ha conseguido reducir la comorbilidad y la mortalidad asociada hasta hace pocos años a esta enfermedad, con tratamientos que no curan pero que controlan la enfermedad y los síntomas.
“El curso natural a largo plazo de la miastenia gravis es muy variable y a pesar de que la mayoría de los pacientes desarrolla progresión de los síntomas clínicos durante los dos o tres años iniciales, gracias a los tratamientos disponibles, a largo plazo se suele conseguir un control aceptable de la enfermedad. Lo que hace que en la actualidad sean muchas las personas que consiguen pausar su progresión o incluso que sean prácticamente asintomáticos”, explica el Dr. Alejandro Horga.
Sin embargo, no todos los pacientes se benefician de estos avances. A principios de este año se publicaba un estudio con los datos clínicos provenientes de 15 hospitales españoles incluidos en el Registro Español de Enfermedades Neuromusculares del CIBERER (NMD-ES), lo que ha permitido analizar la mayor serie de pacientes farmacorresistentes reportada hasta la fecha. Los resultados del estudio muestran que un 8,5% de los pacientes españoles con miastenia gravis son farmacorresistentes, y que estos son más frecuentemente mujeres y pacientes con debut temprano de la enfermedad.
"En aquellos pacientes que padecen miastenia gravis refractaria, también llamada farmacorresistente, a pesar de los tratamientos, los pacientes no conseguirán alcanzar mejoría y padecerán frecuentes recaídas e importantes repercusiones funcionales. Por esa razón es fundamental que se siga investigando en el desarrollo de nuevos tratamientos”, concluye el Dr. Alejandro Horga.