En noviembre de 2021 la ministra de Sanidad, Carolina Darias, anunciaba la próxima evaluación de la Estrategia Estatal de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, establecida en España en 2013. Desde entonces, nada se ha sabido de esta actualización y no se ha dado respuesta a las 3 millones de personas afectadas por alguna de estas patologías y síndromes que conforman el grupo conocido como enfermedades raras o poco frecuentes.
Son pacientes que, como recoge el 'estudio ENSERio' de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), esperan una media de 5 años al diagnóstico de una enfermedad que solo en el 30% de los casos tendrán un tratamiento, y solo el 5% de ellas uno específico y eficaz para curar su patología
La fragmentación del sistema nacional de salud por comunidades autónomas, el retraso de la llegada de la innovación y los obstáculos para la investigación de enfermedades que afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes, influyen en un abordaje incompleto para estos pacientes que precisan de múltiples profesionales y tratamientos para poder mejorar su calidad de vida y tratar los síntomas, ya que la inmensa mayoría no aspira todavía a una cura.
Un documento que esperan que “sirva como herramienta para que el Ministerio pase de “evaluar” la estrategia, como ya ha anunciado que está haciendo, a actualizarla cuanto antes”
Ante esta situación la llegada de una estrategia estatal actualizada supone una cierta esperanza para mejorar la situación. Pero, como se ha comentado al principio, esta actualización no llega. Ante esta situación, diferentes sociedades y asociaciones han creado la Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras que recogen los diferentes objetivos y retos para mejorar el abordaje de las necesidades sanitarias de estos pacientes. Un documento que esperan que “sirva como herramienta para que el Ministerio pase de “evaluar” la estrategia, como ya ha anunciado que está haciendo, a actualizarla cuanto antes”, señala para este medio Francisco Sánchez, de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), que junto al grupo especializado en rediseño de la comunicación política (RPP Group), han gestado este documento.
“En un contexto en el que el acceso a una atención médica avanzada está democratizada es necesario priorizar aquellas enfermedades que nunca se han atendido por su baja prevalencia. Además, a pesar de que la Hoja de Ruta se empezó a elaborar antes de la Covid, en el proceso de redacción y consenso se ha adaptado a la nueva realidad tras la pandemia, y ahora es más importante que nunca, por eso estamos trabajando en darle la mayor visibilidad posible”, manifiesta Sánchez, quien recuerda que “países como Alemania o Escocia llevan años marcando el camino a seguir para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las EERR”.
La Hoja de Ruta se centra en cuatro puntos mejorables y en algunos casos sangrantes del abordaje de estas enfermedades: el diagnóstico, la asistencia sanitaria, la disponibilidad de tratamiento y el conocimiento, la investigación e innovación de estas patologías. “Es una iniciativa sin precedentes en España que incorpora todos los elementos necesarios para que tanto la administración pública como los profesionales sanitarios sepan los recursos existentes y cuáles son los pasos específicos a tomar para mejorar el abordaje sanitario de las Enfermedades Raras en España”.
DIAGNÓSTICOS Y TRATAMIENTOS INSUFICIENTES
Uno de los puntos que destaca el nuevo documento es el retraso en los diagnósticos debido a la complejidad y diversidad de las enfermedades que se sustenta en la falta de conocimientos de estas patologías. “Al ser enfermedades de baja prevalencia, el conocimiento sobre las mismas es limitado. Los síntomas pueden confundirse, y sus causas son difíciles de identificar”, indica el documento.
Ante este punto se propone crear un mapa estatal de recursos asistenciales sobre EERR, coordinado por el Ministerio de Sanidad y con información de las respectivas Consejerías autonómicas, recogiendo: disponibilidad de técnicas diagnósticas, centros de experiencia, centros, servicios y unidades de referencia (CSUR), unidades de genética clínica, centros de atención a la discapacidad y asociaciones de pacientes por grupos de patologías. Y entre las estrategias existentes destacan los cribados neonatales.
En nuestro país, actualmente el Programa Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud (SNS) incluye solo 10 patologías: el hipotiroidismo congénito, la felniceltonuria, la fibrosis quística, la deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, la deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, la Acidemia glutárica tipo I, la anemia falciforme, y desde el año pasado, el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Solo hay cinco comunidades autónomas que criban exclusivamente las enfermedades establecidas en Sanidad, el resto criban más lo que provoca que “el 20-30% de los recién nacidos no tienen esa cartera complementaria que se dan en el resto de las comunidades autónomas”, como señalaba a Consalud.es la Dra. María Luz Couce, Jefa de Neonatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y miembro de la Sociedad Española de Neonatología (SeNeo). “Existe una gran inequidad en España. Debemos garantizar la equidad en el diagnóstico, empezando por los cribados neonatales”, apoya Francisco Sánchez.
En Alemania, el precio de los medicamentos huérfanos se negocia un año después de su aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), utilizando datos reales obtenidos durante ese periodo en el que se suministra con financiación condicional
Un diagnóstico tardío lleva a un tratamiento tardío. Y teniendo en cuenta que muchas enfermedades poco frecuentes no tienen tratamientos efectivos, la situación y la calidad de vida de estos pacientes empeora por momentos. Para ir accediendo a los medicamentos que van saliendo, la Hoja de Ruta establece un modelo de acceso temprano que permitiría adelantar las opciones terapéuticas a los pacientes que más lo necesitan.
“Es innegable el esfuerzo que se está haciendo desde las Comunidades Autónomas y el Ministerio de Sanidad para evaluar los tratamientos. 2021 fue el año que más medicamentos huérfanos se aprobaron y financiaron”, recordaba Vicente Alonso, director general de asistencia sanitaria del servicio extremo de salud, en una jornada en el Congreso de los Diputados centrado en los Medicamentos huérfanos. Sin embargo, la situación es que solo el 50% de los medicamentos autorizados en Europa están comercializados en España.
Por ello profesionales y pacientes llama a adoptar y potenciar modelos de compra centralizada en todas las CCAA y a nivel estatal; crear fondos específicos para medicamentos de enfermedades raras, coordinados a través de un organismo estatal técnico y Promover y facilitar la suficiencia de componentes terapéuticos esenciales, incluyendo el impulso de campañas estatales de donación de plasma coordinadas por el Ministerio de Sanidad. También señalan ejemplos de financiación como el de Alemania. “En Alemania, el precio de los medicamentos huérfanos se negocia un año después de su aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), utilizando datos reales obtenidos durante ese periodo en el que se suministra con financiación condicional. Como resultado, Alemania ocupa el primer puesto en las estadísticas de disponibilidad de medicamentos huérfanos, con un acceso más rápido y amplio que en otros países”, indica el documento.
Con la Hoja de Ruta los diferentes agentes participantes esperan crear un impacto “en el abordaje a los pacientes, que entendemos que está directamente relacionado con la inclusión de las recomendaciones clave a corto plazo en el marco de las políticas autonómicas”, concluye Sánchez.