La enfermedad de Castleman es un trastorno poco frecuente que implica una multiplicación excesiva de células en los ganglios linfáticos del cuerpo. Esto hace que los ganglios crezcan anormalmente, afectando a áreas como el abdomen o el cuello. Se trata de una patología compleja que, más allá de los problemas físicos que acarrea, su principal reto actualmente es su diagnóstico. Esto se debe a que la enfermedad es desconocida tanto para las personas como para los propios médicos, lo que evidencia la importancia de visibilizarla a través del Día Mundial de la Enfermedad de Castleman, que se celebra cada 23 de julio.
“La enfermedad de Castleman (EC) es una enfermedad inflamatoria que consiste en la presentación de agrandamiento de estructuras ganglionares o masas y conglomerados de ganglios con una histología de hiperplasia. Es decir, no hay un componente cancerígeno que provoca este crecimiento”, explica para ConSalud.es el Dr. Andrés González, especialista en Medicina Interna en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Además, gracias a la investigación se han descrito diferentes variantes de la enfermedad, cada una de ellas con un pronóstico y aproximación terapéutica diferente.
Por ejemplo, la variante unicéntrica (ECU) se observa cuando solo existe un ganglio linfático afectado, mientras que la variante multicéntrica (ECM), tiene lugar cuando hay diferentes ganglios implicados. “Dentro de ésta última, se han descrito diferentes subtipos en función del origen que dio lugar a la linfadenopatía, como por ejemplo el subtipo causada por el Herpes Virus Humano 8 (VHH-8)”, comenta, por su parte, el Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases en España y Portugal. El experto añade también que una de las formas más importantes, que concentra aproximadamente entre un tercio y la mitad de todos los casos diagnosticados dentro de la ECM, es la Enfermedad de Castleman Multicéntrica Idiopática (ECMi).
Dr. Vila: "Uno no puede diagnosticar lo que no tiene en su cabeza, y en la gran mayoría de los casos la enfermedad de Castleman no está en la mente del Clínico"
Esta forma de la enfermedad se caracteriza por tener un origen desconocido, que puede aparecer prácticamente en cualquier rango de edad. Sin embargo, aunque potencialmente mortal, es una enfermedad minoritaria. “Se manifiesta con síntomas inflamatorios sistémicos, proliferación linfoide policlonal, citopenias y disfunción de múltiples órganos y sistemas. Conlleva una disregulación de diferentes citoquinas, como la Inteleuquina 6 (IL-6) generando un gran impacto en la calidad de vida del paciente y comprometiendo su pronóstico”, continúa el Dr. Vila.
Pese a todo, el mayor reto que existe en esta enfermedad es su diagnóstico. “Es una enfermedad desconocida, tanto para la mayoría de los pacientes como para los médicos. Esto hace que pueda existir infradiagnóstico y que el diagnóstico de la enfermedad se retrase”, recalca el Dr. González. Por su parte, el Dr. Vila comenta que, como ocurre en muchas otras enfermedades minoritarias, “uno no puede diagnosticar lo que no tiene en su cabeza, y en la gran mayoría de los casos la enfermedad de Castleman no está en la mente del Clínico. Lo normal es que solo hayan oído hablar de esta enfermedad durante su formación académica”.
Además, la patología es conocida como ‘la gran imitadora’, ya que puede confundirse fácilmente con otras patologías como lupus o virus Epstein-Barr, lo que supone un importante desafío diagnóstico para los especialistas. “Por si fuera poco, podríamos decir que en algunos casos la enfermedad de Castleman es una especie de tumor benigno actuando como cáncer. De hecho, según los datos publicados, la mortalidad es mayor que en algunos tipos de tumores”.
A su vez, para su diagnóstico es imprescindible que se lleve a cabo un abordaje multidisciplinar, que incluye a clínicos Internistas o Hematólogos y a Anatomopatólogos. “Para el diagnóstico de la enfermedad de Castleman es fundamental una integración de hallazgos clínicos, analíticos, radiológicos e histológicos. Por ello, es fundamental el trabajo interdisciplinar y el conocimiento de los procesos que presenta, así como las patologías con las que se puede confundir”, expone el especialista del Ramón y Cajal. Una vez son diagnosticados los pacientes, es fundamental establecer la gravedad del paciente, ya que en función de la misma se beneficiará de un tratamiento u otro. Por otro lado, trabajar en equipo es fundamental para poder acelerar el diagnóstico y emplear el tratamiento más adecuado.
Dr. González: "Visibilizando, los pacientes podrán ser diagnosticados y se evitará el peregrinaje por el sistema sanitario sin un diagnóstico específico"
Todas estas características hacen que sea necesario concienciar a la población sobre esta enfermedad, algo en lo que se está haciendo un gran esfuerzo. En esta línea, el Dr. Vila comenta que hace menos de un año se creó la primera Asociación Española de la Enfermedad de Castleman, una iniciativa que partió de un grupo de pacientes y que hoy en día ya es una realidad. “Desde Recordati Rare Diseases (RRD) hemos apoyado durante todo el proceso a esta Asociación, porque creemos firmemente que el soporte y ayuda que el paciente necesita, sobre todo para aquellos de nuevo diagnóstico, es esencial”.
Finalmente, ambos expertos coinciden en la gran importancia de celebrar este Día Mundial. “Es fundamental por la visibilidad de esta grave enfermedad minoritaria que tiene tanto impacto en la calidad de vida del paciente. Todo lo que sea crear concienciación sobre esta patología, es tremendamente importante y nos ayudará a mejorar su conocimiento, reconocimiento y tratamiento”, expresa el Dr. Vila. En la misma línea, el Dr. González concluye que “de este modo, los pacientes podrán ser diagnosticados y se evitará el peregrinaje por el sistema sanitario sin un diagnóstico específico y un tratamiento adecuado”.