Desde pequeña, Pilar no soportaba el agua caliente del baño. Tampoco podía depilarse con cera caliente cuando su cuerpo empezó a notar los cambios hormonales. “Lo pasaba muy mal, yo sentía que me quemaba”, define. Con 16 años, ya comenzaron las ausencias, los mareos, el dolor de articulaciones y los malestares en el estómago. Sin embargo, los médicos no sabían que le ocurría. “Me decían que era un quejica y ya está. No me daban otra solución”.
A los 12 años, tras constantes visitas al médico le diagnosticaron de reuma. “Recuerdo cuando salía del colegio y tenía que ir al centro de salud a ponerme inyecciones porque creían que tenía reuma”. Pero Pilar seguía con sus dolores y con sus intolerancias a algunos alimentos y ciertos fármacos.
Con 25 años, conoció al que ahora es su marido y, cuando le vio las manchas en la piel, le pidió que volviera ir al médico. Esta vez, le realizaron más pruebas: una biopsia en la piel sana, una biopsia de médula… A la semana siguiente su médica le llamó y al fin pudo ponerle nombre a la enfermedad que padecía. “No te asustes. Tienes una enfermedad rara que se llama mastocitosis y ahora mismo solo hay un médico que la conoce y está en Madrid. Cuando te cuelgue, llámale”, le dijo la sanitaria.
"Es una enfermedad que si no la buscas es muy rara de detectar"
Se trata de una enfermedad rara que afecta a cinco de cada 100.000 habitantes. De hecho, entre los años 1993 y 2018 se atendieron a unos 2000 pacientes con mastocitosis en España. Proviene de los mastocitos, células que se originan en la médula ósea desde donde pasan a otros tejidos y participan en procesos alérgicos, de inflamación y también influyen en las defensas del organismo. La piel es el órgano que con mayor frecuencia está afectado por la enfermedad, presentándose con lesiones cutáneas de color rojo-violáceo. Otros órganos que también pueden estar implicados son la médula ósea, los huesos, el hígado, el bazo y el tracto gastrointestinal.
Asimismo, las manifestaciones clínicas son múltiples y varían de un paciente a otro, así se puede producir prurito, enrojecimiento facial, malestar general, ampollas, dolor abdominal, diarrea, dificultad de concentración, mala absorción, osteoporosis, anafilaxias, depresión, entre otros problemas.
Pese a estar a estar asustada, al segundo de colgar a su doctora, marcó el teléfono del único médico que podría ayudarle, y después de eso, se quedó mucho más tranquila al saber que padecer esta enfermedad no le causaría la muerte, pero sí tendría que lidiar con muchos otros síntomas, con varios fármacos y con un cambio de vida. “Tener mastocitosis afectó a mi calidad de vida. Antes me gustaba mucho hacer deporte y ahora no puedo hacer nada. Me canso mucho. Por ejemplo, cuando mis hijos eran pequeños, yo no podía atenderlos como yo quería. Cuando llegaba su padre de trabajar le pedía que estuviera con ellos y a mí me daban el botón del off y ya no valía para nada”, explica Pilar.
"Hubo una vez que hice un pequeño esfuerzo, me dio unshock anafiláctico y me quedé ciega durante 10 minutos acompañada de una dificultad respiratoria"
“Yo quisiera atender a mis hijos, hacer las cosas de casa, quedar más con mis amigas o visitar más a mis padres, pero es que en seguida me mareo mucho y entonces tengo parar. Pero bueno, aprendes a escuchar al cuerpo y sabes que a cuando a poco que le des más de lo que puedes, luego es difícil de remontar. Unos días estas mejor y otros peor, pero vives como se puede y ya está”, añade.
Asimismo, se trata de una enfermedad que no tiene cura, pero si cuenta con tratamientos paliativos. “20 años después de ser diagnosticada sigo tomando mucha medicación. Tomo antihistamínicos, protector de estómagos, antidepresivos… una temporada estuve con interferon beta-1ª, pero me provocó hipotiroidismo y ahora también tomo la pastilla para tratarlo. Sin embargo, los mareos ya no son tan fuertes como antes y los puedo controlar mejor. Antes también me daban shocks anafilácticos. Hubo una vez que hice un pequeño esfuerzo, me dio un shock anafiláctico y me quedé ciega durante 10 minutos acompañada de una dificultad respiratoria. Para mí fue bastante fuerte”.
LAS SECUELAS DE UN DIAGNÓSTICO TARDÍO
¿El causante de esta enfermedad? Una mutación en el gen KIT, en el cual se producen demasiados mastocitos que se acumulan en tejidos y órganos y liberan sustancias como histamina, leucotrienos y citoquinas. Aunque parece no ser hereditario, a sus 14 años, el hijo de Pilar también ha sido diagnosticado de mastocitosis. “Aunque mi hijo tiene esta enfermedad estoy mucho más tranquila de saber lo que tiene y le puedo entender, cosa que a mí no me pasaba. A mí me mandaban a varios médicos, neurólogos; me hacían un Tac Craneal (TC), de espalda y de todo y ninguno veía nada. Es una enfermedad que si no la buscas es muy rara de detectar”.
“Cuando diagnosticaron a mi hijo, sentí la diferencia de sentirte enferma a que sea tu hijo el enfermo, que es más duro. El día que le conté a mi madre lo que tenía, lloró mucho porque ella tuvo que luchar mucho para que me dieran un diagnóstico. Mi madre me defendía y decía que yo no era una quejica y que realmente me pasaba algo, y para ella esto fue muy complicado”, termina diciendo.