Esta semana varios medios se han hecho eco de la denuncia realizada por una familia de Salamanca con un hijo de 9 años que padece distrofia muscular de Duchenne. Se quejan por no poder acceder a un tratamiento basado en un fármaco de uso compasivo que podría mejorar la salud del pequeño. No es la primera vez que en los últimos años se produce un suceso de este tipo.
La Asociación Duchenne Parent Project España, que representa a más de 400 familias afectadas por esta enfermedad rara, ha denunciado situaciones similares en varios puntos del país. En concreto, se refieren al caso de atalureno, un fármaco comercializado en España sólo como medicamento huérfano con el nombre de Translarna, a pesar de contar con la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés).
Esta enfermedad rara afecta a uno de cada 3.500 niños en todo el mundo y se producen alrededor de 20.000 casos nuevos al año
En más de una ocasión distintas familias con niños afectados por la patología han tenido que recurrir incluso a campañas de recogidas de firmas para que las autoridades competentes autonómicas concedan el acceso al medicamento a través de su uso compasivo.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más severa de distrofia muscular, se manifiesta en la primera infancia y provoca una degeneración progresiva de todos los músculos, llevando, durante la adolescencia, a una discapacidad cada vez más grave. En la actualidad no hay cura, pero los proyectos de investigación y los tratamientos llevados a cabo por equipos multidisciplinarios, han permitido una gran mejora de la condición general de los afectados y han duplicado su esperanza de vida.
Existen más de 7.000 enfermedades raras y sólo existe medicamentos para 95 de ellas. La Asociación Duchenne Parent Project España denuncia que habiendo terapia para estos pequeños que sufren la mutación sin sentido y cumplen los requisitos de la EMA se les está negando de nuevo el acceso en varias comunidades autónomas.
LA ENFERMEDAD EN CIFRAS
La enfermedad afecta a uno de cada 3.500 niños en todo el mundo y se producen alrededor de 20.000 casos nuevos al año. En España el número de afectados gira en torno a los 4.000. La distrofia muscular de Duchenne es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto, los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.
Esta enfermedad está causada por una mutación del gen que codifica la distrofina, una proteína que, al estar ausente, hace que las células musculares sufran daños. Esta debilidad muscular progresiva da lugar a problemas médicos graves en los pacientes hasta el punto de limitar su expectativa de vida hasta un promedio de 30 años.