Martina es una princesa. Cuando nació estaba totalmente sana, pero 18 meses después la diagnosticaron con el Síndrome de Rett. Ahora tiene 11 años y su enfermedad le dejó un 76% de discapacidad reconocida, pero sigue siendo una princesa, al igual que las otras 3.000 mujeres que han sido diagnosticadas por esta enfermedad en España. Se caracteriza por afectar solamente al sexo femenino, aunque debido a los últimos avances genéticos se ha descubierto casos en varones.
Se trata de una enfermedad de las denominadas raras, y es que se estima que la sufre 1 por 10.000 personas en todo el mundo. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. Lo cierto es que la enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento. Se desarrolla generalmente entre los 6 y 18 meses. La causa se encuentra en la mutación de los genes ligados en el cromosoma X, genes maestros que regulan la actividad de muchos otros genes.
“Cuando se la diagnosticaron los neurólogos del Hospital San Juan de Dios, intentaron explicarnos muy bien la enfermedad. Tenía que imaginarme una orquesta de música donde todos los músicos saben tocar sus instrumentos y donde todos los instrumentos están afinados pero es el director de la orquesta el que no sabe dirigir”, explica Francisco, el padre de la niña.
"He convertido la enfermedad de mi hija en una forma de vida e intento darlo todo por ella y la investigación"
Asimismo, el sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos. Tal y como cuenta el padre lo primero que notaron a Martina fue “ese vaivén del espectro autista que viene asociado con este síndrome. No tenía interés en sus juguetes, se lavaba las manos constantemente y se las chupaba, se tocaba el pelo constantemente… Por suerte, el diagnostico precoz que nos dieron nos ha ayudado a que Martina esté como esté hoy”.
Sin embargo, el momento de recibir el diagnóstico no fue fácil para los padres. En parte, porque se trata de una enfermedad sin cura. “Cuando recibes el diagnóstico vives un luto. Al final entierras un montón de sueños, de ideas y de ilusiones que tenías para hacer con tu hija. De un momento para otro desaparecen. Intentas llorar todo lo que has inhibido y por haber y te das cuenta que nuestra hija sigue con nosotros, que ella sigue cada día y que somos nosotros los que no estábamos a la altura de ella. Desde entonces, decidimos luchar por nuestro hija, para hacer que sea lo más feliz posible”.
Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando nuevas terapias posibles. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y brindarles atención médica y apoyo a las niñas y adultas con esta enfermedad y sus familias.
Por eso, decidió crear la Asociación Princesa Rett, en nombre de su hija y de todas aquellas niñas que necesitan ayuda. “Nos enfrentamos a una enfermedad que no tiene cura, donde la incertidumbre es el mayor enemigo. Gracias a ese camino que andamos a nivel asociativo, pudimos crear con los años un centro de terapias avanzadas donde Martina realiza toda las terapias, desde la parte física hasta la cognitiva. El hecho de no andar, por ejemplo, le provoca una serie de problemas a nivel motor, pero con diferentes herramientas terapéuticas avanzadas, podemos utilizarlas y beneficiar a mi hija”, explica el padre.
“Nosotros tuvimos suerte, porque muchas veces los pediatras la diagnostican mal y no puedes hacer una rehabilitación con las terapias más afines según cada niña necesita. Pero gracias a ese camino que emprendimos, hoy por hoy Martina tiene las mejores herramientas para que en la parte cognitiva y física esté bien. Ella no anda. Nosotros somos sus manos, su cabeza y sus pies. Ahora podemos conocer, aprender e incluso jugar con nuestras niñas y comunicarnos a través de la mirada”, sigue contando.
LA IMPORTANCIA DE TENER UN GRAN APOYO
Este síndrome trae consigo otras comorbilidades, comoepilepsia, disfunción autonómica, trastorno del sueño, o en el caso de Martina escoliosis. Pero gracias a todo lo conseguido por la asociación, las familias luchan para conseguir una mejora de tratamientos o la cura. “La asociación la fundamos mi exmujer y yo el mismo año que diagnosticaron a Martina. Empezamos a recaudar fondos creyendo que podríamos y podemos conseguir alguna mejora de calidad de vida. Empezamos a hacer movimiento en las redes sociales y nos hemos dado cuenta que hay mucha gente que te quiere ayudar”, cuenta Francisco.
Amigos, familias, voluntarios… Francisco los llama “ejercito”, y son todas aquellas personas que desde un principio han luchado para abrir líneas de investigación. “Hoy por hoy llevamos dos investigaciones financiadas en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona, y gracias a toda la ayuda, podemos sufragar los gastos económicos que conllevan las diferentes terapias para las niñas, porque son muchas las terapias que deben de recibir y muy caras. Al final he convertido la enfermedad de mi hija en una forma de vida e intento darlo todo por ella y la investigación. Esto te hace llegar muy cansado a casa, pero también me siento muy satisfecho”