Hace casi un año que Marina nació. En el mismo paritorio, vieron que algo le pasaba a la niña y la llevaron a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI). Fue ahí cuando se dieron cuenta que tenía malformaciones en la mano, tenía una postura muy contracturada y una cara “rara”. Durante el embarazo todo había sido correcto y lo único que pudieron diagnosticar al bebé en ese momento fue una malformación en los pies.
A las pocas horas de nacer, los médicos comenzaron a sospechar que la niña podría tener alguna enfermedad rara o un síndrome. Para resolver las dudas, realizaron pruebas genéticas, pero hasta julio no conocieron el resultado. “Cuando nos dijeron que tenía lo de los pies nosotros pensamos: ‘Bueno, mientras sea solo eso y venga sana, no pasa nada’. Cuando vimos que nació así, nos dijimos: ‘Bueno, que sea lo menos malo, y si es una enfermedad grave, que sea conocida y haya cura’. Cuando nos dijeron que era una enfermedad rarísima, para nosotros fue un mazazo”, cuenta Marina, la madre.
La pequeña tiene una mutación NALCN, lo que se corresponde con dos enfermedades, una de ellas es el síndrome de Clifahdd o el síndrome de contracturas congénitas faciales y de las extremidades-hipotonía-retraso del desarrollo. Es un síndrome ultrarraro que fue descubierto en 2015, y desde entonces se han diagnosticado 100 casos en todo el mundo y Marina es el tercero en nuestro país y el más joven. Los principales síntomas pueden variar según el niño, peo algunos de ellos son retraso global del desarrollo, hipotonía, anomalías en la respiración, artrogriposis, trastornos del sueño, epilepsia, trastornos del movimiento, alteración en la sensibilidad al dolor, disfunción endocrina y la muerte temprana en mutaciones graves. Lo cierto es que esta enfermedad al ser tan reciente “nadie conoce nada de ella” y ahora mismo lo único que pueden ayudar y mejor la calidad de vida de los pacientes son los tratamientos.
"La niña toma morfina en muchos momentos porque tiene un dolor inespecífico que no sabemos de dónde viene y no la deja prácticamente vivir"
Con todos estos precedentes, la madre decidió afrontar el diagnóstico buscando más información. Enfermera de profesión, preguntaba a todos sus compañeros por este síndrome. “Yo empecé a buscar información para afrontar este diagnóstico, porque quiero intentar que mi niña viva lo mejor posible dentro de lo que tiene, dar a conocer esta enfermedad y que se investigue una cura o un tratamiento nuevo. Es la lucha de mi día a día”.
Ahora mismo, Marina a sus 11 meses, no llega a los 6 kilos porque tiene un retraso en el neurodesarrollo. También tiene epilepsia y otros síntomas muy variados, aunque para tratar estas patologías ya tiene tratamiento. Aun así, tiene que lidiar con otros síntomas que no son tan fáciles. “Ahora mismo lo que más nos preocupa es el tema intestinal. Es como si tuviera un cólico del lactante y tiene mucha distensión abdominal, muchos gases y muchas molestias. La niña toma morfina en muchos momentos porque tiene un dolor inespecífico que no sabemos de dónde viene y no la deja prácticamente vivir”.
Asimismo, la pequeña tenía dificultad respiratoria, en parte por las contracturas de la mandíbula. “Tenía la mandíbula más pequeñita y eso le impedía respirar. Le bajaba mucho la saturación y hacía apneas, por lo que nos dimos cuenta de que lo mejor que podríamos hacer era operarle y ahora mismo tiene unos hierros que han hecho que la mandíbula se le mueva hacia delante. Además, tiene un tumor maligno pero con buen pronóstico, pero eso por ahora va bien. Con el resto de síntomas estamos dando pasitos poco a poco”, explica la madre.
CUIDADOS DIARIOS
Un bebé de por sí ya necesita mucha atención y muchos cuidados diarios. Más aún cuando padecen una enfermedad que les imposibilita vivir. En el caso de Marina, acude todas las semanas a fisioterapia, terapia ocupacional y los pediatras les llaman todos los días. En su casa, son los padres también los que deben ayudar a la niña. Tal y como cuenta la madre, “Marina tiene un mal manejo de secreciones y ella constantemente tiene mucho moco y tenemos que aspirarle las secreciones; tenemos que darle su medicación para el dolor y el dolor neuropático; tenemos que realizarle estimulaciones rectales por el tema intestinal… La verdad es que va por rachas, hay semanas que está muy bien y otras que no se le puede hacer nada. Ahora mismo estamos como la segunda”.
Pese a esto, la madre encontró un lugar donde sentirse apoyada y que a la vez fuera una forma de dar visibilidad a la enfermedad de su hija: las redes sociales. “Abrí mi cuenta de Instagram como una forma de desahogo, porque han sido unos meses en los que no me había dado tiempo a digerir emocionalmente todo lo que había pasado. En un principio lo abrí para normalizar, porque yo salía a la calle y tenía que ir explicando lo que le ocurría a mi hija. Ahora todo el mundo lo sabe y he recibo muchísima gente que me apoya emocionamente y que también me ayuda”, termina contando.