Un estudio colaborativo liderado por Ángel Díaz-Lagares y Rafael López, del área de Cáncer del CIBER (CIBERONC), del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), han confirmado que un nuevo biomarcador epigenético puede analizarse en muestras de sangre que permitiría diagnosticar el cáncer colorrectal (CCR) en sus etapas más iniciales.
El estudio ha confirmado que la detección de la metilación del gen LINC00473 mediante la realización de unabiopsia líquidapodría ayudar a la hora de realizar un cribado no invasivo del CCR en las personas que no presentaran síntomas, y demostró la utilidad que tiene para evaluar la eficacia del tratamiento en pacientes con CCR avanzado.
El tercer tipo de cáncer más detectado en el mundo es el cáncer colorrectal, del que se espera que para 2030 afecte a dos con dos millones de personas más. Este tipo de cáncer se diagnostica generalmente en etapas avanzadas, por lo que representa una de las principales causas de mortalidad por cáncer. El CCR generalmente se origina a partir de una lesión colorrectal que potencialmente puede malignizarse.
El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más detectado en el mundo y se diagnostica en etapas avanzadas de la enfermedad
Para llevar a cabo las pruebas de diagnóstico se utiliza como prueba principal la colonoscopia, a pesar de ser un tratamiento invasivo que puede conllevar riesgo de complicaciones. Mientras que la alternativa es la prueba inmunoquímica fecal, que ha demostrado algunas limitaciones como la incapacidad de detectar de forma fiable las lesiones precancerosas colorrectales. Por ello, los avances en este campo pueden venir con la biopsia líquida, que se realiza con una muestra de sangre que ayude a detectar células cancerosas o fragmentos de ADN de las células tumorales que circulan por la sangre.
De este modo, la investigación ha tenido como finalidad evaluar la metilación del gen LINC00473 como biomarcador para diagnosticar el cáncer de colon a través de la biopsia líquida. "Las marcas epigenéticas como la metilación del ADN pueden estar alteradas en las etapas iniciales del cáncer, convirtiéndolas en biomarcadores ideales para la detección precoz de esta enfermedad, y, pueden ser detectadas mediante la biopsia líquida", explica Ángel Díaz-Lagares, investigador del CIBERONC y del IDIS.
Actualmente, los investigadores han descubierto que el gen conocido coo "ADN basura", que es el LINC00473 tiene propiedades supresoras de tumores y que se expresa con menor frecuencia en este tipo de cáncer.
DIAGNÓSTICO TEMPRANO
La investigación evaluó a pacientes de nueve centros hospitalarios españoles y a uno de Estados Unidos. Los resultados confirmaron la metilación de LINC00473 como uno de los biomarcadores que permite detectar en estadios tempranos el cáncer colorrectal.
"Este biomarcador detectable por biopsia líquida permite diagnosticar los pólipos avanzados que representan la antesala del cáncer colorrectal", señala Rafael López, investigador del CIBERONC y jefe del grupo ONCOMET en el IDIS.
Los investigadores determinan que el descubrimiento de este biomarcador no invasivo supone un gran avance para el diagnóstico precoz y la medicina de precisión de los pacientes con cáncer colorrectal. Este descubrimiento ha dado lugar a una patente basada en el diagnóstico del cáncer colorrectal y sus lesiones precancerosas.