Los pacientes con alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes o raras (EERR) encuentran que su abordaje cuenta con unas barreras más largas y altas que otros pacientes. Son patologías en su mayor parte muy desconocidas por parte de los profesionales sanitarios, lo que hace que su diagnóstico se dilate en el tiempo, con retrasos que a veces suponen una amenaza para su calidad de vida y su pronóstico, y con tratamientos para solo el 30% de las patologías, y solo el 5% de ellas uno específico y eficaz curativo, según Eurordis.
Según el ‘estudio ENSERio’ de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), estos pacientes sufren un retraso en el diagnóstico de una media de cinco años, y un 20% superaban los 10 años. En 2017 la federación iniciaba una campaña en Change.org para conseguir el diagnóstico en un año. Lo cierto es que todavía esto está lejos, pero se han producido muchos avances como ha reflejado un estudio realizado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) que ha analizado la detección de estas patologías desde 1960 a 2021.
La media de este retraso supera los seis años en el periodo de estudio
El estudio, publicado por la ‘International Journal of Environmental Research and PublicHealth’ y firmado por Juan Benito-Lozano, Greta Arias-Merino, Manuel Posada y Verónica Alonso-Ferreira, todos ellos del IIER-ISCIII, y Blanca López-Villalba, del Hospital Clínico de Valladolid, señala que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico con más de un año de espera, que la media de este retraso supera los seis años en el periodo de estudio. Eso sí, "lo que hemos observado es un descenso significativo en el tiempo que tarda en obtenerse un diagnóstico de una enfermedad rara en España, así como en el porcentaje de personas que sufre retraso diagnóstico", indican a Consalud.es Juan Benito-Lozano y Verónica Alonso-Ferreira.
AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN, CAUSA DE MÁS DIAGNÓSTICOS
El primer estudio que cuantifica el tiempo de diagnóstico de las EERR en España, crea un mapa esencial para empezar a actuar sobre la realidad de las patologías poco frecuentes en nuestro país y conseguir el diagnóstico de todas ellas en un plazo máximo de un año a partir de la fecha en la que se busca por primera vez consejo médico para 2027, como señala uno de los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras.
Un camino lejano tras los datos recogidos, pero más cercano que hace 70 años cuando son los primeros datos del estudio. De esta manera el retraso descendió un 0,40% desde 1969 a 2000, un 2,95% hasta 2018 e incluso más desde 2018 hasta 2021, años en los que el empuje en la investigación de enfermedades raras. "Ya existían aproximaciones desde las asociaciones de pacientes, pero esta es la primera vez que se realiza un estudio con datos obtenidos de un Registro de Pacientes a nivel nacional, abierto a cualquier ER y cuyos diagnósticos han sido validados por el personal del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII", manifiestan ambos investigadores.
Las mujeres y los adultos de 30 a 44 años son los pacientes con un mayor retraso en el diagnóstico
Los nuevos y exhaustivos datos señalan que a día de hoy el tiempo medio de diagnóstico fue de 6,18 años, el 56,4% de los pacientes tardó más de un año, el 19,0% tardó de 1 a 3 años, el 16,7% tardó de 4 a 9 años y el 20,9% esperó más de 10 años para ser diagnosticado. Este porcentaje coincide con el ofrecido en el estudio de FEDER. Los pacientes con enfermedades con sintomatología de comportamiento, con síndrome de Sjögren, de Usher, post-polio, enfermedad de Behçet, distrofia de conos y bastones y las paraplejías espásticas.
El incremento de las detecciones de patologías congénitas, a veces incluso antes del nacimiento del bebé, convierte a estas condiciones en una de las que tienen un menor retraso en el abordaje. Los autores encontraron de esta forma que las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas, las enfermedades de la sangre, órganos hematopoyéticos, epidermólisis ampollosa, cánceres raros,miastenia grave y la sarcoidosis tuvieron menos porcentaje de retraso, de un 35 a un 50% de los pacientes.
Independientemente de las patologías, las mujeres y los adultos de 30 a 44 años son los pacientes con un mayor retraso en el diagnóstico, algo debido que las mujeres tardan más en ir a cada uno de los médicos o hacerse pruebas, a que los médicos cuestionan más sus síntomas que a un hombre, y que según va incrementándose la edad de los pacientes se confunden algunos síntomas con los que pueden derivar de su estilo de vida o de su envejecimiento y cuesta más llegar a un diagnóstico. Eso sí, pese a que durante el abordaje los pacientes sienten una importante inequidad derivada del código postal, con la detección este estudio no detectó diferencias significativas entre las regiones de residencia de cada persona.
"El retraso en el diagnóstico de las ER tiene un impacto negativo en la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias. Así, cuanto antes se obtenga el diagnóstico, antes se puede tratar esa patología, en el caso que haya tratamientos disponibles, así como derivar a los especialistas o centros adecuados para el seguimiento. También puede mejorar la calidad de vida de las personas, por ejemplo, reduciendo su estrés, ansiedad e incertidumbre sobre el futuro de la persona que es vivido por toda la familia. Y, por último, recibir un diagnóstico también tiene una importancia para poder poner nombre a lo que les sucede, poder acceder a recursos o ayudas disponibles, poder contactar con otras personas que pasan por lo mismo y acceder al apoyo de asociaciones de pacientes con su enfermedad", indican Benito-Lozano y Alonso-Ferreira.
“Dado que más de la mitad de las personas afectadas por enfermedades raras presentan un retraso en el diagnóstico, son necesarios nuevos estudios para conocer los factores asociados a este retraso y las implicaciones que esto tiene en la vida de los pacientes y sus familias”, indican los autores. Y es que todavía quedan muchos retos por delante para alcanzar los objetivos del IRDIRC como señalan los expertos a este diario: "Nos seguimos enfrentando a la no disponibilidad de pruebas diagnósticas ad hoc, el tiempo que se tarda en acudir a las diferentes citas médicas, derivaciones a especialistas, realización de pruebas y obtención de resultados o la falta de conocimiento científico que pueda abarcar al conjunto de las ER".