La esclerodermia es un trastorno autoinmune, poco frecuente, que se caracteriza por la acumulación de tejido cicatricial en la piel y otros órganos del cuerpo, como los vasos sanguíneos, tejido pulmonar o tubo digestivo. Precisamente, una de las principales y más graves complicaciones de estos pacientes es la hipertensión arterial pulmonar, cuyo diagnóstico y tratamiento precoz son clave para el pronóstico de los pacientes; como se ha puesto de manifiesto en la XII Reunión Nacional de Esclerodermia, organizada con la colaboración de Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson y coordinada por los doctores Vicente Fonollosa, consultor sénior en el servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona); y José Andrés Román Ivorra, jefe del servicio de Reumatología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia) y profesor de Reumatología de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Católica de Valencia.
La esclerodermia es una enfermedad crónica, autoinmune, incluida dentro de las patologías reumáticas, más frecuente en mujeres (en una proporción de 4 a 1); y aunque puede aparecer en cualquier edad, lo más frecuente es que se diagnostique entre la tercera y quinta década de la vida. Hoy por hoy, sus causas siguen siendo desconocidas, aunque todo apunta a un origen multifactorial en el que se ven implicados factores genéticos y ambientales.
La esclerodermia es una enfermedad crónica, autoinmune, incluida dentro de las patologías reumáticas, más frecuente en mujeres
Aunque se traduce comúnmente en un endurecimiento de la piel, la esclerodermia también afecta a otros órganos internos y los síntomas pueden llegar a ser muy variados de unos pacientes a otros2. Una de las manifestaciones clínicas más graves de la esclerodermia es la hipertensión arterial pulmonar (HAP).
Como explica el Dr. Fonollosa, “la hipertensión arterial pulmonar se caracteriza por una obstrucción de los vasos pulmonares que conduce a un aumento de la presión arterial pulmonar y a una progresiva insuficiencia del ventrículo derecho”. Se trata, de hecho, de una de las complicaciones más graves de la enfermedad y figura entre las primeras causas de muerte de estos pacientes.
El diagnóstico precoz de la hipertensión arterial pulmonar en esclerodermia es clave
Se calcula, prosigue el catedrático, que entre un 6 y un 12% de pacientes con esclerodermia sufre HAP, y, aunque ya el diagnóstico de esclerodermia constituye por sí mismo “un factor de riesgo para desarrollar hipertensión pulmonar, existen también algunos aspectos clínicos que se han podido relacionar con esta complicación como la forma clínica limitada, el comienzo de la esclerodermia en etapas tardías de la vida y una reducción de la capacidad de difusión del monóxido de carbono (DLco) [que determina el estado de la función pulmonar]*”. Otros estudios, ha señalado el especialista, apuntan también a otras características clínicas de los pacientes con esclerodermia con mayor riesgo de HAP: la edad por encima de los 60 años, ser mujer, padecer la forma limitada de la enfermedad y una DLco inferior al 50%.
El diagnóstico precoz de la hipertensión arterial pulmonar en esclerodermia es clave. En este sentido, el Dr. Fonollosa recalca que este diagnóstico precoz se traduce en una mayor supervivencia. “Así pues, se recomienda que, a los pacientes con esclerodermia, incluso sin síntomas de HAP e independientemente de la forma clínica de su enfermedad, se les realicen anualmente pruebas de función respiratoria –incluyendo la DLco-, un ecocardiograma y una medición de péptidos natriuréticos Nt-proBNP*”. Estas exploraciones, concluye, permitirán iniciar un tratamiento precoz de la hipertensión arterial pulmonar y, por tanto, de un mejor pronóstico.
MEJORA EN EL DIAGNÓSTICO DE LA ESCLERODERMIA
Como señala por su parte el Dr. Román Ivorra, “se estima que la incidencia de la esclerosis sistémica [o esclerodermia] es de entre 9 y 18 casos por millón de habitantes y año. Y tiene una distribución geográfica homogénea y afecta a cualquier etnia”.
Como ha destacado el especialista en la reunión, a la que asistieron unos 150 profesionales sanitarios, el diagnóstico de esta patología ha mejorado mucho en los últimos años y “los criterios que se manejan actualmente para su diagnóstico/clasificación son mucho más sensibles. La introducción de técnicas de laboratorio, más fiables, ha permitido detectar diferentes subtipos de autoanticuerpos relacionados con la esclerodermia y la capilaroscopia, una técnica que nos permite visualizar las alteraciones capilares típicas de estos pacientes, es cada vez más conocida y su uso está más extendido”.
La afectación de la COVID-19 no ha sido tan severa como se podía esperar en estos pacientes
El mejor conocimiento de las causas de la esclerodermia se ha traducido también en avances terapéuticos, “y se han conseguido fármacos para un mejor control de las manifestaciones vasculares, inflamatorias y también fibróticas. Aunque la calidad de vida está muy mermada en estos pacientes, sin duda hemos logrado avances de la mano del progreso aportado por los nuevos tratamientos introducidos”.
Mirando a los meses de pandemia, el Dr. Román Ivorra ha destacado que la afectación de la COVID-19 no ha sido tan severa como se podía esperar en estos pacientes, en quienes la afección pulmonar podía suponer, a priori, un factor de riesgo. “Pero los resultados no han sido así, quizás múltiples factores han podido influir, desde los propios tratamientos de base que reciben estos pacientes a las medidas de aislamiento que sin duda han sabido autoimponerse ellos mismos”.