El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética rara producida por una deleción o cambio estructural en el extremo del cromosoma 22, concretamente en la región 22q13. La mutación que genera esta patología es esporádica o puede ser heredada de un padre. Su prevalencia es desconocida, sin embargo, algunos estudios han confirmado una presencia de 1200 casos alrededor del mundo.
Raquel Sastre, humorista y guionista es madre de Emma, de siete años, que padece el síndrome de Phelan-McDermid. Sastre ha compartido en una entrevista a este medio cómo fue el diagnóstico de la pequeña, el proceso de aceptación y la lucha por conseguir más investigación en esta enfermedad de la mano de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, también conocida como 22q13.
“Emma tuvo un desarrollo normal, incluso acelerado para su edad, pero al año dio una regresión”, explica Sastre. La pequeña comenzó a no decir determinadas palabras, presentaba mucha frustración y más síntomas que alertaron a Raquel y su marido. Tras la visita al neuropediatra, Emma fue diagnosticada de trastorno del espectro autista, pero tuvo que someterse a determinadas pruebas genéticas estipuladas dentro de la Región de Murcia. ”Nos dijo que aparentemente no se veía ninguna alteración más” y “no debíamos preocuparnos”, explica Raquel.
“Emma tiene una hipoplasia en el riñón y un doble conducto que hasta ahora no ha dado ningún problema”
Pero posteriormente, tras las pruebas pertinentes, los médicos confirmaron que se trataba de un síndrome de Phelan-McDermid junto a otras alteraciones. “Emma tiene una hipoplasia en el riñón y un doble conducto que hasta ahora no ha dado ningún problema”, apunta Sastre. Tras el diagnóstico, la familia comenzó a trabajar en el desarrollo de Emma que, según agradece su madre, no ha supuesto un cambio muy importante porque “lo pillamos muy a tiempo”.
Sin embargo, tanto Emma como su familia han tenido que adaptar su vida a esta nueva realidad. “Emma tiene un 66% de células afectadas, es decir, una deleción pequeña y en mosaicos”, puntualiza Raquel. Por este motivo, aunque con año y medio “tenía una valoración de atención temprana de meses de edad”, gracias a la terapia con evidencia científica, los padres y doctores de Emma “han podido recuperar gran parte de su desarrollo”.
Con un año y medio, “tenía una valoración de atención temprana de meses de edad”
A día de hoy, Emma puede hablar con normalidad, aunque sí presenta otras afecciones. “Tiene algo de hipotonía, problemas en la motricidad gruesa o una conducta próxima a la hiperactividad”, aunque su puntuación en autismo es más baja, explica Sastre. No obstante, la madre de Emma insiste en que “el día a día debe ser muy medido”, para afrontar situaciones que no resultan como ella esperaba.
DE LA NEGACIÓN A LA ACEPTACIÓN
“Enseguida aceptamos el diagnóstico”, reconoce Raquel, y asegura que todo el proceso, desde la negación hasta la aceptación, incluyendo la búsqueda de expertos, tuvo una duración de “una hora aproximadamente”. En ese momento comenzó la vinculación de Emma y sus padres con la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid.
Raquel puntualiza que este proceso ha sido muy fácil gracias al diagnóstico de Emma. “Es la menos afectada del mundo”, insiste. Gracias a la detección temprana, la terapia de la pequeña es mucho más sencilla, el abordaje por parte de los especialistas y de los propios padres también, y el proceso de aceptación fue mucho más fácil.
“Sabemos que el día de mañana Emma puede dejar de controlar esfínteres o tener un autismo total”
Sin embargo, Raquel afirma que “las regresiones en el síndrome Phelan son comunes” y “las probabilidades de que las niñas sufran estas regresiones son mayores que en los niños”. “Sabemos que el día de mañana Emma puede dejar de controlar esfínteres o tener un autismo total”, asevera Raquel.
UN DÍA A DÍA CON EMMA
A pesar de tener un diagnóstico agradecido, Emma trabaja cada día con terapias orientadas a mejorar acciones cotidianas como echar agua en un vaso. “Nuestro día a día está orientado a hacer la dinámica normal, pero adaptada a que Emma trabaje”, subraya Raquel. “En un gesto tan sencillo como echarse agua en un vaso, Emma en realidad está trabajando la coordinación, la motricidad fina, la motricidad gruesa o el tiempo de espera”, puntualiza.
“Hemos adaptado nuestro día a día para que Emma trabaje en todos los áreas en los que tiene dificultad”, señala Raquel. “También hemos trabajado la paciencia como padres”, asegura. Para los padres, hacer frente al síndrome de Phelan-McDermid también ha necesitado un periodo de adaptación, de cambios y de trabajo.
MÁS INVESTIGACIÓN
El síndrome 22q13 no tiene tratamiento y presenta diagnósticos muy diferentes, con grados de afectación muy variados en cada niño. Sin embargo, las terapias ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día, como afirma la asociación. Existen terapias físicas, para fortalecer la musculatura y mantener el equilibrio, y terapias del lenguaje para facilitar su aprendizaje y memoria.
“Este síndrome necesita mucha investigación”, afirma la madre de Emma. Diversos estudios han abordado el síndrome desde diferentes perspectivas y, por ahora, arrojan resultados “muy interesantes”, según explica Raquel. “El futuro probablemente esté en la genética”, aunque ya se están aportando investigaciones que pueden dar resultado.
“Si tenemos pacientes con síntomas es muy importante hacer pruebas genéticas”
Una de las soluciones eficaces que podría luchar contra los síntomas del síndrome es la terapia electroconvulsiva, “que se ha visto que saca del estado catatónico” al paciente de Phelan. Asimismo, Raquel insiste en los medicamentos que hay que evitar en pacientes con este síndrome.
En la lucha por abordar esta patología y conseguir más investigación, “la asociación tiene un papel fundamental”. Raquel menciona con especial atención a las familias con recursos más escasos que necesitan de la investigación y la acción de la asociación. Pero sobre todo, Sastre insiste en el diagnóstico: “Si tenemos pacientes con síntomas es muy importante hacer pruebas genéticas”, concluye.