La Consejería de Sanidad del Gobierno de Aragón ha denegado ya en varias ocasiones el medicamento ataluren a tres niños que padecen la enfermedad rara de distrofia muscular de Duchenne. Se trata del primer fármaco aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés) para tratar este tipo de distrofia muscular. Por ahora, los pacientes españoles sólo pueden conseguirlo como medicamento de “uso compasivo”.
Desde entonces, estas familias han emprendido una campaña de recogida de firmas en la plataforma digital change.org, con la que hasta el momento no han conseguido la respuesta esperada por parte de la Administración sanitaria, pero con la que ya han logrado el apoyo de casi 400.000 personas con sus rúbricas.
SOBRE EL SÍNDROME DE DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan la patología, la manifestación más grave del trastorno es la perdida la capacidad de caminar a la temprana edad de 7-10 años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena. Se calcula que la mutación sin sentido es la causa del síndrome de Duchenne en aproximadamente el 13 % de los pacientes, es decir, en alrededor de 2.000 afectados en Estados Unidos y 2.500 en la Unión Europea.
Porque salud necesitamos todos… ConSalud.es
"Nuestros hijos son los últimos tres casos en España a la espera de esta medicación tras haber hecho su solicitud"
Como reconoció Carmen a ConSalud.es hace unos meses, “tuvieron una reunión con el Comité de Bioética y han concluido que el fármaco no es efectivo. Sí recomiendan que nos den todo el apoyo que necesitamos en cuanto a rehabilitación y demás, pero el fármaco no. No sabemos qué pensar, a quién creer ni qué hacer”.Desde entonces, estas familias han emprendido una campaña de recogida de firmas en la plataforma digital change.org, con la que hasta el momento no han conseguido la respuesta esperada por parte de la Administración sanitaria, pero con la que ya han logrado el apoyo de casi 400.000 personas con sus rúbricas.
La manifestación más grave del trastorno es la perdida la capacidad de caminar a la edad temprana
“Nuestros hijos son los últimos tres casos que quedan en España a la espera de esta medicación tras haber hecho su solicitud correspondiente. Concretamente llevamos esperando desde septiembre de 2014 y durante este último año la enfermedad de nuestros hijos ha seguido su curso normal. Están peor que hace un año. ¿A qué están esperando para que nuestros hijos tomen esta medicación?”, afirman los padres de los pequeños.SOBRE EL SÍNDROME DE DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan la patología, la manifestación más grave del trastorno es la perdida la capacidad de caminar a la temprana edad de 7-10 años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena. Se calcula que la mutación sin sentido es la causa del síndrome de Duchenne en aproximadamente el 13 % de los pacientes, es decir, en alrededor de 2.000 afectados en Estados Unidos y 2.500 en la Unión Europea.
Porque salud necesitamos todos… ConSalud.es