Pero para ello, en primer lugar las familias tienen que estar bien informadas de los detalles de estos trastornos. Puesto que la mayoría de las familias estiman en un 50% el riesgo a tener otro hijo con autismo, cuando la realidad es que esta cifra depende de múltiples factores, entre ellos, la genética de cada caso. Sin embargo, un estudio publicado en la revista Journal of Developmental Autism Disorders, muestra la escasa utilización de estos servicios por parte de las familias, lo que tiene como consecuencia directa una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado.
Aunque la evaluación genética puede identificar de entre el 15 y el 30% de los casos de TEA, los resultados del informe han puesto en evidencia que tan solo el 30% de las familias afectadas han visitado un servicio genético en nuestro país. Asimismo, el porcentaje de pacientes que han sido sometidos a la prueba genética recomendada también es notablemente bajo, es tan solo del 13%.
Tan solo el 30% de las familias afectadas han visitado un servicio genético en nuestro país
De acuerdo con los autores del estudio que ha sido realizado por científicos de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer), el diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia y permite proporcionar a las familias asesoramiento genético de calidad. Además, un diagnóstico definitivo puede facilitar información sobre el pronóstico del trastorno y controlar y prevenir las afecciones médicas asociadas. “La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar”, afirma Clara Serra, líder del estudio e investigadora en la Unidad de Genética de la UPF.
En España, el Sistema Nacional de Salud cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran. Aunque las diferencias en la prestación de servicios por parte de las múltiples administraciones regionales y la falta de criterios uniformes para la remisión de pacientes entre otros profesionales de la salud son también factores que obstaculizan el acceso a servicios genéticos en España.