Médicos, investigadores, docentes y personas afectadas por rasopatías se han reunido en Madrid en la II Jornada del Síndrome de Noonan y otras Rasopatías, coorganizado por el Hospital Gregorio Marañón y la asociación Creciendo con Noonan.
La veintena de ponentes del evento puso de manifiesto la necesidad del diagnóstico temprano para ofrecer al paciente un seguimiento más eficaz y personalizado, así como la adopción de un enfoque multidisciplinar coordinado, dada la diversidad y heterogeneidad de síntomas que caracterizan a estos síndromes. Entre los participantes, el neuropsiquiatra italiano, Paolo Alfieri, director de diversos estudios sobre procesos cognitivos de las rasopatías destacó la incidencia de TDAH, que se sitúa en un 22% de los pacientes estudiados, frente al 3% de la población infantil, al igual que la ansiedad, la baja autoestima y la irritabilidad que también son habituales.
En este sentido, expresó la importancia de realizar una valoración de TDAH en los alumnos de primaria y su seguimiento anual. En estos síndromes se ven afectados también la memoria, el lenguaje o las capacidades visomotoras.
Se destacó la importancia de realizar una valoración de TDAH en los alumnos de primaria y su seguimiento anual
Los especialistas convinieron, asimismo, en el inicio temprano de terapias para mejorar la adquisición del lenguaje, el desarrollo cognitivo, las afectaciones músculoesqueléticas o los trastornos de alimentación. La prevalencia real de las rasopatías es desconocida pero la cifra estimada de afectación sería de 34.000 a 65.000 personas en España.
Begoña Ezquieta, miembro del comité científico del acto y responsable del laboratorio de Diagnóstico Molecular del Servicio de Bioquímica del Gregorio Marañón, ha manifestado “la importancia de asegurar un acceso en equidad al estudio genético, ya útil en la confirmación diagnóstica, e imprescindible para fundamentar los abordajes terapéuticos en desarrollo”.
Las rasopatíasson un conjunto de síndromes congénitos, que se originan por mutación genética, heredada o de novo, en una vía de señalización intracelular denominada Vía de las RASMAPKinasas. El síndrome más frecuente es el de Noonan y se estima que afecta a una persona de entre 1.000 a 2.500. Las manifestaciones son diversas y con distinta gravedad, según el gen alterado y su mutación, pero los síntomas comunes suelen ser cardiopatías, retraso de crecimiento y talla baja, rasgos faciales característicos, afectación cognitiva, alteraciones músculo-esqueléticas, problemas linfáticos y cutáneos. También, dificultades de alimentación y retraso psicomotor en la primera infancia. En algunos casos hay predisposición al cáncer. Las rasopatías más frecuentes son Síndrome de Noonan, Síndrome de Costello, Síndrome Cardiofaciocutáneo, Síndrome LEOPARD y Neurofibromatosis.
NUEVOS SÍNTOMAS EN ADULTOS
Según se desprendió del evento, además de los síntomas congénitos, las rasopatías desarrollan nuevas manifestaciones con el desarrollo. En la etapa adulta, un 50% de las personas afectadas padece dolor articular, un 34% hipoacusia, un 63% anomalías de coagulación, un 50% linfedemas, un 60% trastornos cognitivos y un 50% escoliosis. La motilidad intestinal y la fertilidad también pueden verse afectadas, así como otros problemas de corazón, neurológicos, visión, presentes durante la infancia. El tratamiento con hormona de crecimiento antes de la pubertad podría mejorar el tono muscular, pero se necesitan más estudios para comprobar su eficacia.