Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por la pérdida de grasa, y que afectan a la salud de los pacientes pero, sobre todo, a su calidad de vida. Se trata de una enfermedad rara que afecta a uno o dos casos por cada millón de habitantes, lo que hace que sea sumamente desconocida, repercutiendo en el diagnóstico.
Con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad, cada 31 de marzo se celebra el Día Mundial de las Lipodistrofias. Así, de acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el objetivo de la jornada es sensibilizar sobre la problemática de salud pública que suponen las lipodistrofias y poner en marcha acciones que repercutan en evitar el aislamiento social que en muchos casos sufren los afectados.
Estos trastornos conllevan una pérdida de grasa que no se recupera y que no es la consecuencia de la reducción de la ingestao de estados hipercatabólicos. A veces, la pérdida es de origen genético, y otras se trata de cuadros adquiridos. En este sentido, las lipodistrofias se dividen en varios subgrupos, siendo uno de ellos el de lipodistrofias generalizadas, en las que la pérdida de grasa afecta a la mayor parte del cuerpo.
“Dentro de su rareza, la más frecuente es la lipodistrofia parcial familiar, que tiene una prevalencia estimada de un caso por cada 20.000 habitantes, y otros tan raros que puede haber solo dos casos en el mundo“
En otras ocasiones, la pérdida de grasa afecta a solo algunas partes del cuerpo concretas e incluso puede ir acompañada de un exceso de grasa en otras zonas. Estas son las lipodistrofias parciales. Finalmente, el último grupo está formado por formas localizadas en las que la pérdida de tejido adiposo está muy circunscrita a zonas pequeñas de la grasa que está debajo de la piel.
“Dentro de su rareza, la más frecuente es la lipodistrofia parcial familiar, que tiene una prevalencia estimada de un caso por cada 20.000 habitantes, y otros tan raros que puede haber solo dos casos en el mundo“. En otras ocasiones, se dan cuadros muy complejos, entre los que se incluyen formas de envejecimiento prematuro”, explica para ConSalud.esDavid Araújo-Vilar, profesor titular de medicina de la Universidad de Santiago de Compostela y endocrinólogo en el Servicio de Endocrinología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago y responsable de la Unidad de Lipodistrofias.
Los trastornos de este tipo presentan un gran estigma social debido al aspecto que presentan los pacientes. Esto deriva, en muchas ocasiones, en que desarrollen grandes complejos. “Dejan de usar ropa en la que se muestre el cuerpo, se abrigan mucho cuando hay que abrigarse para que no se vea, dejan de ir a la playa o piscina. A veces, presentan lesiones cutáneas que generan complejo y condicionan las relaciones interpersonales”, continúa el experto.
Por otro lado, en materia de salud, los pacientes presentan complicaciones asociadas como la diabetes, la elevación de los triglicéridos, el hígado graso y el aumento de riesgo de enfermedades cardiovasculares como el infarto o el ictus. “Destaca también el dolor. Muchos de estos pacientes refieren un dolor crónico que no sabemos muy bien a qué se debe, en algunos hasta el punto de tener que derivarlos a las unidades especializadas en tratamiento del dolor”, concreta el doctor Araújo-Vilar.
Otra de las características que condiciona la salud y la vida de estos pacientes, es la hiperfagia. “Como no tienen grasa, carecen de una hormona determinante para el control del apetito. Esto hace que tengan hambre siempre y que nunca se sacien, dificultando la adherencia a las dietas”.
La importancia de las dietas radica en que, junto con el ejercicio, conforman el tratamiento principal de la enfermedad. Sin embargo, este tratamiento va dirigido a mitigar los síntomas o las enfermedades asociadas ya que, actualmente, las lipodistrofias no tienen cura. “No hay tratamiento que permita recuperar el tejido adiposo perdido a día de hoy. Nosotros lo que hacemos es tratar las posibles complicaciones, como la diabetes, la dislipemia o las enfermedades cardiovasculares, si las hubiera”.
“No hay tratamiento que permita recuperar el tejido adiposo perdido a día de hoy, nosotros lo que hacemos es tratar las posibles complicaciones"
A parte de esto, existe un único medicamento aprobado y comercializado que específicamente tiene como indicación las lipodistrofias, para controlar sus complicaciones. La metreleptina es un fármaco muy caro, que no está financiado por la Seguridad Social en España, cosa que, de acuerdo con el experto, sí sucede en países vecinos como Portugal o Italia. “Estamos hablando de unos costes anuales que se mueven en torno a medio millón de euros”.
Finalmente, el doctor Araújo-Vilar incide en la actual situación de retraso diagnóstico. “El problema es que, al tratarse de enfermedades raras, no son conocidas. A su vez, al no ser conocidas, no pueden ser diagnosticadas. Actualmente hay un retraso mínimo en el diagnóstico de una década, especialmente en las formas que aparecen en la adolescencia”. Para lograr hacer frente a esta problemática, el profesor de la Universidad de Santiago de Compostela incide en la importancia de los centros de referencia. Gracias a ellos, se conoce más a fondo la enfermedad y se puede diagnosticar más rápido.