Las enfermedades raras, a debate en el Hospital Clínico San Carlos

Se trata de patologías que afectan en conjunto a unos tres millones de personas en España.

Profesionales del Hospital Clínico San Carlos (Foto. Clínico San Carlos)

El Servicio de Farmacia del Hospital Clínico San Carlos ha organizado el primer curso de enfermedades raras o poco frecuentes para gestores sanitarios y farmacéuticos de hospital con la participación de eminentes expertos de toda España, que han debatido sobre la actualidad de estas enfermedades que, en su conjunto, afectan a entre el 6 y el 8% de la población, aproximadamente tres millones de personas en España.

Se ha debatido sobre las enfermedades poco frecuentes desde una perspectiva bioética

Se trata de pacientes crónicos que, en ocasiones, se sienten incapacitados por su enfermedad, que tiene impacto directo sobre sus familias y cuyos medicamentos suelen tener un alto coste, llegando a suponer entre el 10 y el 20% del gasto farmacéutico hospitalario. "El farmacéutico hospitalario es un profesional que, por su formación clínica y su situación dentro del circuito de utilización de medicamentos, está capacitado y dispone de una situación inmejorable para poder conocer la efectividad de los medicamentos huérfanos en la práctica clínica real, así como establecer criterios de seguimiento de tratamiento", ha manifestado el jefe del Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Clínico y coordinador del curso, José Manuel Martínez Sesmero.

Uno de los fines del curso es dar voz y visibilidad a las personas que padecen estas enfermedades cuyo interés se está potenciando porque, aunque cada una de ellas afecta a pocas personas, en su globalidad afectan a unos tres millones de personas en nuestro país. Por ello está aumentando la investigación e innovación farmacoterapéutica en el desarrollo de medicamentos huérfanos, como puso de manifiesto durante su intervención el farmacéutico del Hospital Clínico, Carlos Tallón.

En la jornada se ha debatido sobre las enfermedades poco frecuentes desde una perspectiva bioética y desde el ámbito de la farmacia hospitalaria en cuanto a la humanización y visión del paciente se refiere, sin olvidar las aportaciones en el campo de la genética y las experiencias reales de servicios de farmacia hospitalaria en el manejo de pacientes con algunas de estas enfermedades.

AMILOIDOSIS TRANSRETINA Y HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

En relación con las enfermedades raras o poco frecuentes, en el Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Clínico San Carlos se tratan enfermedades como la amiloidosis transretina o la hemoglobinuria paroxística nocturna entre otras.

La amiloidosis transretina es una enfermedad sistémica que se produce cuando la proteína amiloide, que se produce en la médula ósea, se acumula en los tejidos extracelulares pudiendo afectar a cualquier órgano como el corazón, los riñones, el hígado o el sistema nervioso. En la Farmacia del Hospital Clínico se prepara y/o dispensa medicación para aproximadamente 30 pacientes.

En ambos casos la medicación se administra y elabora en la Farmacia del Hospital Clínico

Por su parte, la hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad en la que los glóbulos rojos se descomponen debido a un defecto en su membrana que da lugar a una anemia. Habitualmente se manifiesta en forma de crisis, generalmente durante la noche, que pueden ser desencadenadas por el esfuerzo físico o el estrés, entre otras causas. Los farmacéuticos hospitalarios del Clínico San Carlos elaboran la medicación para el tratamiento de los pacientes que atendemos en el centro, algunos de los cuales se encuentran incluidos en ensayos clínicos.

En ambos casos la medicación se administra y elabora en la Farmacia del Hospital Clínico: la hemoglobinuria se administra en el Hospital de Día, mientras que en la amiloidosis en una variante se elabora en el hospital mientras que en otra se dispensa a pacientes externos.

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