Los defectos del tubo neural, en humanos, presenta una incidencia entre 1-2 casos por cada 10.000 recién nacidos vivos (RNV). Se trata de la malformación que presenta mayor incidencia de la espina bífida, tanto oculta como abierta, que es, además, la más compleja del sistema nervioso central (SNC), compatible con la vida, explica la Dra Mónica Rivero Garvía, miembro de la Sociedad Española de Neurocirugía. F.E.A. de Neurocirguría y Responsable de la Unidad de Neurocirugía Pediátrica del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
La espina bífida es una malformación congénita por la cual la columna vertebral no se desarrolla normalmente en las primeras semanas de embarazo. Esto provoca daños permanentes en la médula espinal del bebé y puede dar lugar a parálisis de los miembros inferiores o problemas funcionales del intestino y vejiga, según OMS.
Con el suplemento oral de folatos a las mujeres gestantes y pregestantes la incidencia de la espina bífida abierta ha disminuido
La Dra. Rivero hace hincapié en que, desde el auge de las campañas de prevención de la espina bífida, con el suplemento oral de folatos a las mujeres gestantes y pregestantes la incidencia de la espina bífida abierta, una de las más complejas malformaciones de todo el sistema nervioso central que abarca desde la agenesia o hipogenesia del cuerpo callos, la polimicrogiria, la malformación de Chiari tipo II, la hidrocefalia, la siringomielia, entre otras, ha disminuido de forma drástica.
“A este hecho también ha contribuido su diagnóstico precoz, intraútero, a través de la ecografía y la resonacia magnética o a través de la determinación de la alfa-feto proteína en liquido amniótico, lo que posibilitan su tratamiento precoz intraútero, si los progenitores lo desean o la interrupción de la gestación”.
DIAGNÓSTICO DE LA ESPINA BÍFIDA
Según la doctora el diagnóstico intraútero de la espina bífida abierta, se puede realizar de forma directa, detectando la zona del defecto en las pruebas de imágenes o de forma indirecta, la forma más frecuente de diagnóstico donde se detectan las alteraciones producidas en miembros inferiores, alteraciones en la morfología craneal o cerebral o incluso alteraciones en los nieveles de la alfa-feto proteína en sangre materna a las 16-18 semanas de gestación (80% detección) y acetilcolinesterasa en líquido amniótico (100% de detección).
El diagnóstico intraútero directo, comenta la Dra. Rivero, debe ser realizado mediante pruebas con alta resolución de imagen como resonancia magnética o ecografías en 4D por ginecólogos con amplia experiencia en diagnóstico de malformaciones prenatales.
TRATAMIENTO: LA CIRUGÍA
A diferencia de la cirugía clásica, que se realizaba de emergencia durante los 2-3 primeros días de vida del paciente, para realizar un cierre de membranas y disminuir la posibilidad de meningitis bacteriana, ha evolucionado en las últimas décadas adelantándose al periodo prenatal.
Ahora, tras la publicación en 2011 del ensayo clínico MOMS (Management of Mielomeningocele Study) publicado en el New England Journal of Medicine la tendencia es adelantar la cirugía. Es decir, practicarla dentro del útero antes de nacer.
El estudio comenzó en 2002 y fue realizando en 4 centros de EEUU. Pretendían comparar la evolución de fetos sometidos a la cirugía intrauterina y postnatal. Los resultados fueron “increíbles”, a los 12 meses de vida, los pacientes tratados intrauterinos presentaban una necesidad de derivación ventriculoperitoneal para el tratamiento de la hidrocefalia del 40%, frente al 82% del grupo tratado en periodo neonatal.
Actualmente, el debate se centra también el tipo de técnica que debe emplearse para el cierre intraútero
Además, el 36% de los pacientes con tratamiento intraútero no presentaban malformación de Chiari, por el 4% del otro grupo. Por último, a los 30 meses de seguimiento el 42% de los pacientes del grupo intraútero camniban solos, por el 21% de los que recibieron tratamiento tras el parto.
Actualmente, el debate se centra también el tipo de técnica que debe emplearse para el cierre intraútero: endoscópica o a través de cesárea. Según la doctora, ambas técnicas presentas pros y conras: en la técnica endoscópica, se coloca un parche de duramadre para cerrar el defecto óseo, pero no permite realizar un desanclaje medular completo.
Por su parte, en el tratamiento intraútero abierto, donde se realiza una cesárea, con exposición del feto, se realiza un tratamiento completo de la lesión: desanclaje medular y cierre de membranas. La presencia de malformación de Chiari disminuye la técnica abierta.
Seguir investigando y mejorando la vida de los pacientes afectados es el único camino para seguir la estela de las últimas décadas, de grandes avances tanto en su prevención primaria, diagnóstico precoz y tratamiento.