Las enfermedades minoritarias (EEMM) se caracterizan por tener una baja prevalencia, de menos de uno por cada 2.000 habitantes. Dado que existen más de 6.000 EEMM, implica que el 5% de la población padece una de ellas. La dificultad de su diagnóstico debido al desconocimiento de estas enfermedades es uno de los problemas a los que se enfrentan los profesionales sanitarios, lo cual repercute, a su vez, en una demora en la aplicación de los tratamientos.
El abordaje de estas patologías desde el área de la Medicina Interna, la importancia del diagnóstico y la aplicación de tratamientos personalizados centra la IX Reunión de Enfermedades Minoritarias que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) celebra en Zaragoza los días 21 y 22 de febrero y a la que asisten más de 130 especialistas.
Así, según se ha puesto de manifiesto en la jornada, másdel 90% de estas enfermedades son de causa genética. Por ello, la medicina de precisión supone una herramienta clave para su abordaje, logrando una medicina más personalizada y dirigida no tanto a la enfermedad sino al paciente.
La medicina de precisión, el estudio genético y la visión global de los internistas suponen un acercamiento real a la medicina individualizada para cada paciente con enfermedades minoritarias
"Cada vez conocemos más datos sobre el exoma y genoma humano, lo que permite saber cómo actúan las mutaciones que provocan determinadas enfermedades, pudiendo avanzar así en mejores opciones diagnósticas y terapéuticas que permiten aplicar una medicina más personalizada para cada paciente", ha señalado el doctor Antoni Riera-Mestre, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.
La terapia génica representa una gran oportunidad para su abordaje. Así, la medicina de precisión, el estudio genético y la visión global de los internistas suponen un acercamiento real a la medicina individualizada para cada paciente con enfermedades minoritarias.
"La figura del internista es un valor añadido para el manejo de estas enfermedades ya que la visión global de los pacientes con la que contamos nos permite detectar los pacientes con un riesgo / beneficio adecuado para la implantación de terapias génicas, además de ser capaces de establecer unos criterios adecuados para su correcta aplicación", ha indicado Riera-Mestre.
IX REUNIÓN DE ENFERMEDADES MINORITARIAS
En la IX Reunión de Enfermedades Minoritarias, que esta ocasión recibe a más de 130 especialistas, se abordan estas patologías minoritarias desde diferentes ámbitos, desde el punto de vista clínico incluyendo casos reales hasta talleres y formación especializada en técnicas diagnósticas o registros de la enfermedad, entre otros.
"Este año hemos tenido una gran participación para presentar los casos clínicos y, para posteriores ediciones, queremos adoptar nuevos formatos además de las presentaciones orales: en formato póster, mediante discusión de casos entre hospitales", ha explicado el especialista.
Además, una de las líneas estratégicas del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI es enfocarse más hacia los residentes. "Para ellos, este tipo de reuniones son fundamentales para completar su formación en enfermedades minoritarias", ha añadido el experto.