Marta Gómez | Madrid
Hoy se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan, una de las enfermedades raras con mayor incidencia. “Se estiman entre dos y tres casos por cada10.000 nacimientos”, según ha explicado para ConSalud.es, eldoctor Alberto Forteza,del Hospital Universitario 12 de Octubre y uno de los referentes de esta patología en nuestro país.
Son conocidos los casos de famosos como el nadador Michael Phelps; el jugador de baloncesto, Isaiah Austin, y el actor español, Javier Botet. Una elevada estatura y tener las extremidades muy alargadas son características de todos los afectados por esta enfermedad.
El síndrome de Marfan es una patología que afecta al tejido conectivo y está causado por una alteración genética en el cromosoma 15.Daña principalmente al sistema cardiovascular, musculoesquelético y los ojos.
“El síntoma principal es la afectación de la aorta, lo que condiciona la poca esperanza de vida de estos pacientes, si no se hace un tratamiento adecuado. Al ser los tejidos más frágiles la aorta se puede romper a edad temprana”, explica Forteza. Respecto a la afectación en el sistema musculoesquelético, “se caracterizan por ser pacientes muy altos, con extremidades muy alargadas. Tienen un alto riesgo de sufrir luxaciones, desviaciones de espalda, etcétera”. En cuanto a la salud ocular, “la dislocación (luxación) del cristalino o el desprendimiento de retina, son los problemas más comunes”, afirma este especialista.
En la actualidad, son varios los estudios que se están llevando a cabo en cuanto al tratamiento farmacológico. El uso de medicamentos betabloqueantes es común en estos pacientes, ya que reducela frecuencia cardiaca y evita la dilatación aórtica. El reemplazo de la aorta o de las válvulas cardiacas mediante cirugía es otra de las vías más utilizadas en el tratamiento de este síndrome.
Para Forteza, es importante recalcar que una paciente de síndrome de Marfan, correctamente tratado, tiene una esperanza de vida similar al de la población general.
Porque salud necesitamos todos... ConSalud.es
Hoy se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan, una de las enfermedades raras con mayor incidencia. “Se estiman entre dos y tres casos por cada10.000 nacimientos”, según ha explicado para ConSalud.es, eldoctor Alberto Forteza,del Hospital Universitario 12 de Octubre y uno de los referentes de esta patología en nuestro país.
Son conocidos los casos de famosos como el nadador Michael Phelps; el jugador de baloncesto, Isaiah Austin, y el actor español, Javier Botet. Una elevada estatura y tener las extremidades muy alargadas son características de todos los afectados por esta enfermedad.
El síndrome de Marfan es una patología que afecta al tejido conectivo y está causado por una alteración genética en el cromosoma 15.Daña principalmente al sistema cardiovascular, musculoesquelético y los ojos.
“El síntoma principal es la afectación de la aorta, lo que condiciona la poca esperanza de vida de estos pacientes, si no se hace un tratamiento adecuado. Al ser los tejidos más frágiles la aorta se puede romper a edad temprana”, explica Forteza. Respecto a la afectación en el sistema musculoesquelético, “se caracterizan por ser pacientes muy altos, con extremidades muy alargadas. Tienen un alto riesgo de sufrir luxaciones, desviaciones de espalda, etcétera”. En cuanto a la salud ocular, “la dislocación (luxación) del cristalino o el desprendimiento de retina, son los problemas más comunes”, afirma este especialista.
En la actualidad, son varios los estudios que se están llevando a cabo en cuanto al tratamiento farmacológico. El uso de medicamentos betabloqueantes es común en estos pacientes, ya que reducela frecuencia cardiaca y evita la dilatación aórtica. El reemplazo de la aorta o de las válvulas cardiacas mediante cirugía es otra de las vías más utilizadas en el tratamiento de este síndrome.
Para Forteza, es importante recalcar que una paciente de síndrome de Marfan, correctamente tratado, tiene una esperanza de vida similar al de la población general.
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