El próximo 16 y 17 de octubre se celebra en Valencia la XIII Jornada Científica y de Convivencia de pacientes con Enfermedad de Wilson. El objetivo de este encuentro, organizado por la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, es ser punto de encuentro entre médicos especialistas, investigadores, enfermos y sus familiares para intercambiar experiencias y conocimiento sobre esta patología y servir de impulso para todos los afectados y sus allegados. A su vez, el evento se organiza conjuntamente con la Fundació Per Amor a l’Art, impulsora de la investigación y cuenta con el apoyo y colaboración de Orphalan.
Con motivo de esta jornada, ConSalud.es ha hablado con Faustino Giménez, presidente de la Asociación sobre la situación de la enfermedad en nuestro país.
¿Cómo se creó y desarrolló la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson?
La Enfermedad de Wilson es una enfermedad genética hereditaria, rara y es mortal si no se trata. Se estima que afecta a una de cada 40.000 personas. A las personas que tenemos ésta enfermedad, el hígado no nos fabrica la proteína encargada de eliminar el cobre que ingerimos con los alimentos. Entonces, dicho cobre se acumula en diferentes órganos como el hígado y/o el cerebro. En el caso de que se acumule en el hígado, puede desarrollarse una cirrosis y en los casos más graves es necesario un trasplante. Si se acumula en el cerebro, puede dar lugar a imposibilidad o dificultades en el habla, en la ingesta de alimentos, en el andar, en los movimientos, y también depresión.
“A las personas que tenemos esta enfermedad, el hígado no nos fabrica la proteína encargada de eliminar el cobre que ingerimos con los alimentos”
La Asociación se creó por un grupo de afectados en el año 2000 en Valladolid. La Asociación ha ido creciendo y actualmente cuenta con unas 60 familias asociadas.
¿Qué fines persigue?
Los principales fines que persigue son servir de punto de encuentro para los enfermos y familiares. Al ser una enfermedad rara, cuando se diagnostica genera mucho miedo, desconocimiento y ansiedad. Al conocer a otras personas que también la sufren, da mucha más tranquilidad, se pueden intercambiar dudas y experiencias, siendo muy positivo para la evolución de la enfermedad, para el estado emocional y la calidad de vida.
Por otro lado, también permite poner en contacto médicos especialistas con enfermos. Al tratarse de una enfermedad poco conocida por la mayoría de médicos, muchos hospitales no cuentan con especialistas. Hemos colaborado para crear centros de referencia con médicos especializados en la enfermedad como el Hospital Clínic de Barcelona y la Fe de Valencia. Así otros médicos y personal sanitario pueden derivar los enfermos a los centros de referencia o consultar dudas, suponiendo un beneficio sustancial para los afectados.
“Al tratarse de una enfermedad poco conocida por la mayoría de médicos, muchos hospitales no cuentan con especialistas”
Otro objetivo es dar soporte a la investigación. Colaboramos estrechamente con equipos de investigación de la enfermedad (El Centro de Investigación Médica Aplicada de Navarra, el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana y el Complejo Hospitalario Universitario Insular de Las Palmas de Gran Canaria, entre otros). La investigación es fundamental para el conocimiento de la enfermedad, la mejora de la calidad de vida de los pacientes y una posible futura cura.
Por último, destacar también la difusión de la enfermedad. Dar a conocer la enfermedad es muy importante para que el personal sanitario pueda conocer y detectar con más rapidez la patología. El diagnóstico precoz es muy importante, ya que cuanto antes se diagnostica la enfermedad y se trata, menos cobre hay acumulado en el organismo, comportando muchas menos secuelas para los pacientes y evitando en muchos casos que se den las afectaciones neurológicas.
¿Qué necesidades generales tienen los pacientes afectados?
Las necesidades varían en función del grado de afectación de la persona y los síntomas.
En todos los casos es necesario seguir un tratamiento con medicación y controles médicos de los niveles de cobre periódicamente.
En el caso de que existan síntomas neurológicos como pérdida del habla, imposibilidad de andar o dificultad de movimientos es indispensable realizar tratamiento de logopedia y fisioterapia.
¿Y en la época Covid?
Algunos de los enfermos, sobre todo si tienen afectación grave del hígado o neurológica, es más probable que en caso de contraer Covid-19 tengan más dificultades para superarlo.
El Covid-19 ha afectado sobre todo en los tratamientos de fisioterapia y logopedia, que en algunos casos, principalmente cuando había confinamiento domiciliario, han tenido que interrumpirse.
¿Qué iniciativas cree que serían necesarias para mejorar el acceso a un diagnóstico temprano, a una atención por un especialista conocedor de la enfermedad y a controles periódicos regulares del tratamiento pautado?
Para mejorar el diagnóstico temprano es necesario dar a conocer la enfermedad, sobre todo entre el personal sanitario. Así, si les llega un paciente con síntomas que pueden ser de la Enfermedad de Wilson, pueden detectarla.
Para acceder a un centro de referencia/ experiencia en enfermedad de Wilson, lo ideal sería que todas las personas tuvieran un especialista próximo a su localidad de residencia. Es fundamental también crear una red de especialistas que puedan intercambiar conocimientos, dudas y avances y que cualquier persona o personal sanitario pueda ponerse en contacto con ellos. Hoy en día, tenemos la suerte de que la tecnología de las comunicaciones facilita mucho el intercambio de conocimiento y es más sencillo contactar con especialistas.
“Para acceder a un centro de referencia/ experiencia en enfermedad de Wilson, lo ideal sería que todas las personas tuvieran un especialista próximo a su localidad de residencia”
¿Cuál es el impacto de la enfermedad de Wilson en la calidad de vida o en las actividades de los pacientes?
El impacto en la calidad de vida o actividades depende de si tienen afectación hepática, neurológica o ninguna. En todos los casos se debe tomar medicación diariamente y realizar controles médicos de los niveles de cobre periódicamente.
Si las personas tienen afectación hepática puede dar lugar a cansancio, depresión, fatiga, hinchazón… En caso de afectación neurológica, si se pierde o disminuye la capacidad de hablar o moverse afecta a la vida social y también educativa y laboral, las posibilidades de encontrar un empleo disminuyen sustancialmente y en la mayoría de casos, las pensiones no son suficientes para poder vivir y automantenerse.
Además, tanto la fisioterapia como la logopedia son muy escasos en el sistema público de salud y en muchos casos se debe recurrir a profesionales privados, suponiendo un coste económico muy importante.