Este 29 de abril se celebra el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, una realidad que afecta en torno al 50% de los pacientes con enfermedades raras, aquellos que no consiguen un diagnóstico consensuado entre especialistas. El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) trabaja a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) mediante el Programa Español de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP) en esta realidad.
La falta de diagnóstico representa un desafío en el tratamiento de muchas enfermedades, particularmente las consideradas raras. Estas condiciones afectan a una pequeña parte de la población, siendo consideradas raras en Europa si afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y presentan una diversidad y complejidad que complican su diagnóstico y tratamiento.
El programa también está involucrado en proyectos de investigación que buscan describir nuevas enfermedades raras y diagnosticar a los pacientes afectados
El Programa SpainUDP, con 11 años de existencia, ha sido fundamental en la identificación de pacientes con enfermedades ultrarraras, aquellas que afectan a menos de una persona por millón, según cuenta el ISCIII. Además de facilitar líneas de investigación diagnóstica, el programa está involucrado en proyectos de investigación que buscan describir nuevas enfermedades raras y diagnosticar a los pacientes afectados.
SpainUDP fue desarrollado por el IIER-ISCIII en 2013-2014 para abordar el creciente número de casos sin diagnóstico. Desde entonces, ha evolucionado y se ha fortalecido, según explica Eva Bermejo, directora del IIER-ISCIII, especialmente con la colaboración del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda en Madrid, para llevar a cabo estudios clínicos detallados enfocados en el diagnóstico de los pacientes.
El enfoque del Programa Español de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico se basa en un estudio minucioso de cada caso, la aplicación de avances tecnológicos en genómica y otras áreas, y el establecimiento de sistemas de intercambio de datos para la investigación a nivel nacional e internacional, asegura Bermejo.
La internacionalización es una parte integral de SpainUDP, con la participación de nueve unidades del centro en su enfoque multidisciplinario, colaborando en importantes proyectos europeos y redes internacionales relacionadas con las enfermedades raras.
A pesar de los esfuerzos, la complejidad de las enfermedades raras y la falta de un enfoque global aumentan el riesgo de retrasos en el diagnóstico, lo que afecta a más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras en Europa. El ISCIII-IIER ha intensificado su investigación sobre las causas de estos retrasos, publicando varios estudios sobre el tema.
"Aprovechando el Día Internacional de las Personas Sin Diagnóstico, desde el IIER-ISCIII nos gustaría transmitir todo nuestro apoyo y afecto a las personas con enfermedades ultra-raras, no diagnosticadas, y a sus familias. Desde el ISCIII perseguimos las mejoras en el diagnóstico de estos pacientes especialmente vulnerables para mejorar su calidad y esperanza de vida, y facilitar su acceso a tratamientos", concluye la directora.