Investigadores de UCLA Health, en Estados Unidos, han descubierto que el retraso motor y el bajo tono muscular eran signos comunes de un diagnóstico genético subyacente en niños con trastornos del desarrollo neurológico.
Debido a la limitada información que existía sobe los síntomas tempranos del desarrollo neurológico que predicen un diagnóstico genético positivo, los autores del estudio se propusieron investigar qué factores en este subconjunto de niños indicaban la necesidad de una prueba genética. "Con las pruebas genéticas, un resultado diagnóstico puede tener beneficios en la atención médica, pero no tenemos pautas clínicas establecidas sobre los signos tempranos del desarrollo neurológico que clasifiquen a quién se hace una prueba genética o no", comenta el doctor Julián Martínez, coautor principal del estudio y genetista médico de UCLA Health.
Importancia que supone conocer los síntomas tempranos del desarrollo neurológico que indican un diagnóstico genético, beneficiando a la familia del paciente como al médico
Martínez recalca la importancia que supone conocer los síntomas tempranos del desarrollo neurológico que indican un diagnóstico genético, beneficiando a la familia del paciente como al médico, la familia de un paciente puede abogar por ver a un genetista, y un este proporciona pruebas que potencialmente pueden dar un diagnóstico genético positivo, lo que puede ayudar a monitorizar la aparición de otros problemas médicos o brindar una oportunidad de comenzar un tratamiento para la condición genética específica, si hay uno disponible.
Para llevar a cabo este estudio se revisaron historiales médicos de 316 pacientes atendidos en la Clínica de Atención e Investigación en Neurogenética (CARING) de la UCLA entre 2014 y 2019, los pacientes fueron clasificados en función de los resultados de sus pruebas genéticas y luego los investigadores documentaron los factores clínicos que diferenciaban a los pacientes con y sin diagnóstico genético.
Los pacientes con un diagnóstico genético tenían más probabilidades de ser mujeres y recibir servicios de intervención temprana por antecedentes de retraso motor, tono muscular bajo y/o cardiopatía congénita
Se descubrió que, en general, los pacientes con un diagnóstico genético tenían más probabilidades de ser mujeres y recibir servicios de intervención temprana por antecedentes de retraso motor, tono muscular bajo y/o cardiopatía congénita. Del grupo de estudio, el 75% de los pacientes con retraso motor tenían un diagnóstico genético y, en los pacientes sin retraso motor, el tono muscular bajo y la edad de la marcha eran otros indicadores de un diagnóstico genético.
"Este estudio nos acerca un paso más al desarrollo de pautas basadas en evidencia para las pruebas genéticas en trastornos del desarrollo neurológico", agrega por su parte el doctor Aaron Besterman, autor principal del estudio y profesor clínico asociado de ciencias de la salud en el Departamento de Psiquiatría de UCSD. "Al identificar las características clínicas clave, podemos ayudar a garantizar que los niños con más probabilidades de beneficiarse de las pruebas genéticas las reciban con prontitud".
Además, Martínez cuenta que un diagnóstico genético temprano puede ayudar a controlar o anticipar una concurrencia médica, como una cardiopatía congénita, un enfermedad psiquiátrica o información sobre una mayor probabilidad de sufrir convulsiones. También dijo que, si bien es un tema controvertido, algunas familias prefieren estar informadas sobre sus genes para la planificación familiar.
La intención es acortar la odisea diagnóstica, es decir, el largo período de tiempo que lleva que un paciente reciba un diagnóstico
"Con el uso de evaluaciones genéticas y medicina de precisión, la intención es acortar la odisea diagnóstica, es decir, el largo período de tiempo que lleva que un paciente reciba un diagnóstico, para que podamos cuidar al paciente y brindarle la atención personalizada que sea mejor específicamente para el paciente con un diagnóstico único y no necesariamente tratarlo como a cualquier otra persona", concluye.