El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, va a participar en el proyecto ‘DM1-Hub’, con el objetivo de generar una red estatal que permita conocer la evolución de la patología en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1), llamada también como enfermedad de Steinert, así como definir marcas o características de su genoma y proteoma para el desarrollo de protocolos de medicina de precisión.
La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara, de origen genético, que afecta a 1 de cada 10.000 personas a escala mundial. Presenta unas características clínicas muy heterogéneas, apareciendo en cualquier momento de la vida y afectando a numerosos órganos, de forma que reduce la calidad y tiempo de vida de los pacientes.
Actualmente solo se dispone de fármacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus síntomas
La enfernedad se caracteriza por un déficit o anomalía en los grupos musculares, es más prevalente en adultos, aunque también afecta a niños en alguna de sus formas clínicas. Actualmente solo se dispone de fármacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus síntomas, pero hay varios desarrollos farmacológicos en fases clínicas avanzadas de evaluación que pondrán de manifiesto retos todavía importantes por abordar en la DM1.
‘DM1-Hub’ integrará, por primera vez en España, una red de 80 profesionales de más de 40 hospitales de toda España, 4 institutos de investigación y 2 universidades, que recopilarán activamente datos prospectivos de estilo de vida y clínicos, incluyendo como novedad datos neuropsicológicos de una cohorte de 3.000 pacientes. Además, se obtendrán muestras de sangre para abordar un estudio genómico y proteómico mediante el uso de tecnologías de última generación. A partir del análisis integral de todos los datos ómicos a generar se quiere dar respuesta a los desafíos de la DM1, como por ejemplo la identificación de nuevas dianas terapéuticas, otro aspecto a implementar en esta patología.
El proyecto será coordinado por la doctora Gisela Nogales Gadea, líder del Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA) del Instituto de Investigación GermansTrias i Pujol (IGTP), y que tiene como investigador corresponsable al doctor Arturo López Castel, del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de INCLIVA, acaba de obtener una financiación de 3,5 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Esta ayuda permitirá que los pacientes españoles puedan acceder lo antes posible a los avances científicos en DM1, una enfermedad neuromuscular minoritaria.