Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión heredada del autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento. La investigación, publicada en la revista Science, identifica por primera vez diversas variantes genéticas relacionadas con esta patología que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.
En el estudio han participado expertos de una treintena de instituciones de todo el mundo, entre los que destacan Bru Cormand, del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). También, Claudio Toma, de la Facultad de Biología de la UB; Roser Corominas, de la Universidad Pompeu Fabra, del CIBERER y del IMIM; Isabel Rueda, del Hospital Universitario Sant Joan de Déu; Amaia Hervás y Silvina Guijarro, del Hospital Universitario Mutua Terrassa, y Mª Jesús Arranz, directora del laboratorio de investigación de la Fundación Docencia e Investigación Mutua Terrassa.
Es la primera vez que se estudia el impacto de las variantes genéticas raras relacionadas con la trasmisión del autismo
La investigación, dirigida por el experto Jonathan Sebat (Universidad de California, Estados Unidos), representa todo un paso adelante para conocer el complejo mapa genético y molecular del autismo. También participa Craig Venter, un referente internacional en el desciframiento del genoma humano.
Tal y como ha explicado el investigador Bru Cormand, "el nuevo trabajo se desmarca de la investigación previamente realizada sobre la genética del autismo por dos razones: primero, porque explora el impacto en el autismo de las variantes genéticas raras heredadas y, en segundo lugar, porque el trabajo se centra en las alteraciones estructurales", es decir, en los cambios de segmentos largos de ADN (deleciones, duplicaciones, inserciones o inversiones).
Uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista
"Este tipo de variantes genéticas son especialmente relevantes por su impacto potencial sobre la regulación de la expresión génica. Hay estudios con un número mayor de pacientes, pero el nuevo trabajo aborda una perspectiva innovadora de la genética del autismo que ha exigido un enorme esfuerzo de análisis bioinformático de datos", ha apuntado.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista (TEA), una patología multifactorial que altera las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje. Los afectados necesitan una asistencia integrada con la colaboración del sector médico, el educativo y el social. La gran diversidad clínica y etiológica asociada a las patologías del TEA complica la definición de criterios diagnósticos y de prácticas clínicas y asistenciales.
Las causas del autismo son todavía bastante desconocidas. Sin embargo, los avances en genómica y biología molecular indican que tiene una base genética compleja. Un diagnóstico a tiempo es decisivo para iniciar intervenciones psicosociales desde el comienzo de la infancia y potenciar el progreso y el bienestar de las personas afectadas.