Las inequidades del Sistema Nacional de Salud (SNS) son una realidad indiscutible. Los pacientes, los más perjudicados. Mientras que en una comunidad autónoma utilizan técnicas diagnósticas de última generación, en otra no. Cuando en un hospital un determinado perfil de afectado tiene acceso a un tratamiento que le permite o curarse o mejorar su calidad de vida, en otro no. Si en una región está sufragado el trasporte sanitario a un enfermo grave, en otros no hay ni ambulancia que le puede acercar al hospital. Y una de las mayores desigualdades que existen se da cuando el paciente acaba de nacer.
El cribado neonatal es la primera prueba desigual que se realiza en España a los recién nacidos. Conocida como la prueba del talón, permite detectar distintas enfermedades raras genéticas como el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Actualmente, el Ministerio de Sanidad establece 7 patologías en el Programa de Cribado Neonatal del SNS, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I, y anemia falciforme, con previsión de incluir la otras tres citadas.
Sanidad dejó reflejado su intención de revisar y actualizar de forma continua la información de las patologías objeto de cribado
Siete enfermedades poco frecuentes que, sin embargo, quedan lejos de las hasta 40 que se detectan en algunas regiones como Murcia y Melilla; de las 35 de Ceuta; las 30 de Galicia y La Rioja, o las 27 de Aragón. Hay autonomías que solo cumplen con las establecidas por Sanidad. Y como se desprende de esta información, tanto estas, como las que tienen un programa de cribado ampliado, difieren, entre ellas, de importante manera en la detección. El mayor afectado, el paciente.
Sanidad dejó reflejado su intención de revisar y actualizar de forma continua la información de las patologías objeto de cribado. Sin embargo, estas, que la mayoría de la Comunidades Autónomas incorporan a mayor o menor ritmo a sus programas ampliados, el Ministerio no las termina de implementar en el programa del SNS que establece las obligatorias que se han de cribar.
55 AÑOS DE DESIGUALDADES
Desde que en 1968, hace ahora 55 años, se iniciara la primera detección precoz de alteraciones congénitas metabólicas en recién nacidos en el laboratorio de la Universidad de Granada, cada autonomía ha ido evolucionando de diferentes formas. Su inicio fue un gran hito, así como la incorporación de unas y otras patologías en cada programa de screening lo sigue siendo actualmente. Sin embargo, las diferencias actuales oscurecen de alguna forma a evolución.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han reivindicado durante años la “necesidad de implementar un marco normativo que garantice la homogenización y ampliación de los programas de cribado neonatal en nuestro país para garantizar el acceso en equidad a las pruebas disponibles”. Han pasado 10 años desde la instauración del programa nacional, pero con ello no se han solucionado las desigualdades.
El principal problema para incorporara el screening de una patología es su coste-efectividad, una situación que en muchos casos es negativa por la baja prevalencia de los pacientes. Esto provoca que actualmente el 30% de los niños españoles que nacen no reciban el mismo diagnóstico que el resto. Muchas de las enfermedades que ahora se podrían diagnosticar antes de presentar síntomas, se incluyen en el cómputo de tiempo de espera del resto de patologías poco frecuentes. Una detección que se dilata alrededor de 6,18 años, según el estudio del IIER-ISCIII publicado en la International Journal of Environmental Research and PublicHealth, con porcentajes que van desde el 56,4% de los que esperaron más de un año al 20,9% que recibió el diagnóstico con un retraso de 10 años.
Desde FEDER reivindican que la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud de cribado neonatal incluya “todas aquellas enfermedades que actualmente ya cumplen criterios de efectividad clínica y coste efectividad
Los cribados permiten un diagnóstico y tratamiento precoz, y reducen la morbilidad de la enfermedad, la discapacidad asociada y la mortalidad. Acabar con la disparidad existente es una necesidad, por lo que desde FEDER reivindican que la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud de cribado neonatal incluya “todas aquellas enfermedades que actualmente ya cumplen criterios de efectividad clínica y coste efectividad, y los requerimientos éticos y legales para un programa de salud pública. Teniendo en cuenta las evidencias generadas por los programas autonómicos de cribado y la colaboración entre comunidades”.
Un paso, sin embargo, que apenas se da. Como denuncian, “se trata de un proceso demasiado lento”. Por eso insisten en la necesidad de “hacer une revisión para adecuar el programa y el acceso a esta prevención a medida que se aprueban terapias innovadoras, terapias de reemplazo enzimático, terapias génicas, etc., así como garantizar que el abordaje para prevenir el desarrollo posterior de la enfermedad”. En este punto, señalan la necesidad de generar un órgano de monitorización y evaluación del programa de cribado neonatal, proveer de información y formación a los profesionales de la salud e implantar estándares comunes para programas piloto que se desarrollen en las CC.AA. y que permitan el abordaje del diagnóstico diferencial.
Con ello se podría garantizar un programa de cribado nacional que finalmente termine con las inequidades existentes, que dé un diagnóstico equitativo a todos los niños que les permita recibir la atención sanitaria que precisan. Acabar, en definitiva, con ese 20-30% de recién nacidos al que no le detectan las mismas patologías que al resto y reducir su mortalidad y su morbimortalidad. No hay que olvidar que las enfermedades raras causan un 35% de las muertes antes del primer año, un 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre 5 y 15 años, según el el documento el Informe sobre el cribado neonatal en España: Concepto de equidad, realizado por el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes. Unos porcentajes que se reducen en aquellas que se detectan de forma precoz.