Cada 18 de mayo se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre la Homocistinuria, una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente. El objetivo de esta cita es aumentar su conocimiento y concienciar sobre las necesidades de estos pacientes y sus familiares, entre las que se encuentran promover la detección temprana, mejorar el acceso al tratamiento y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad.
Recientemente, la prestigiosa revista 'Nutrients' publicaba un trabajo sobre la hiperhomocisteinemia en adultos promovido por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM), con la colaboración de Recordati Rare Diseases, coordinado por el Dr. Domingo González-Lamuño, responsable de Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander y presidente de AECOM, y el Dr. Isidro Vitoria, investigador emérito de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe de Valencia y coordinador del grupo de trabajo de Nutrición de la Asociación. Y es que desde la AECOM llevan desde 1999, año de su fundación, trabajando en aglutinar a todos los profesionales con dedicación preferente al diagnóstico, tratamiento e investigación en los errores congénitos del metabolismo. Esta multidisciplinariedad alberga tanto a profesionales clínicos (de niños y adultos), como a bioquímicos y genetistas, especialistas en Dietética y Nutrición, y científicos e investigadores de diferentes disciplinas biomédicas. Además, colabora activamente con diferentes asociaciones de pacientes.
En este proyecto han participado un grupo de expertos nacionales de diversos centros de referencia en este tipo de enfermedades como son el Dr. Francisco Jesús Arrieta-Blanco (Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid), la Dra. Elena Dios Fuentes (Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla), la Dra. Mª Teresa Forga-Visa (Hospital Clínic, Barcelona), la Dra. Monstserrat Morales-Conejo (Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid), y el Dr. Luis Peña-Quintana (Hospital Insular Materno-Infantil, Las Palmas de Gran Canarias), quienes han aportado su experiencia para fomentar la concienciación sobre la hiperhomocisteinemia como posible causa de homocistinuria en adultos.
La hiperhomocisteinemia consiste en una elevada concentración de homocisteína en plasma y orina, como consecuencia de la acumulación tóxica de este aminoácido en tejidos. La homocistinuria es la causa más frecuente de hiperhomocisteinemia. Este acúmulo daña el endotelio, capa de células especializadas (células endoteliales) que reviste el interior de los vasos sanguíneos y el corazón, y que cumple funciones esenciales en la homeostasis vascular y la salud del organismo, y se asocia a una temprana aterogénesis y a un mayor riesgo de enfermedad coronaria, vascular cerebral y periférica. En este sentido, los expertos advierten de que el diagnóstico de los trastornos que afectan el metabolismo de la homocisteína afronta demoras debido al conocimiento insuficiente de su presentación clínica y a unas características bioquímicas únicas. "El importante retraso en la detección de la hiperhomocisteinemia, sumado a la ausencia de protocolos terapéuticos estandarizados, complica el manejo de esta afección", apuntan.
El grupo enfatiza en la necesidad de investigar la hiperhomocisteinemia en diferentes contextos clínicos y aboga por estudios metabólicos para identificar los mecanismos implicados en las formas moderadas o graves de la enfermedad, con el fin de orientar el tratamiento de manera adecuada
Por ello, el grupo enfatiza en la necesidad de investigar la hiperhomocisteinemia en diferentes contextos clínicos y aboga por estudios metabólicos para identificar los mecanismos implicados en las formas moderadas o graves de la enfermedad, con el fin de orientar el tratamiento de manera adecuada.
"La hiperhomocisteinemia es una condición tratable que requiere un enfoque multidisciplinario para su detección, manejo y prevención de complicaciones, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes adultos afectados", afirman. Y en base a la experiencia clínica de los autores y una revisión de la bibliografía científica, se recomiendan los siguienes pasos: medir los niveles plasmáticos de homocisteína en cualquier situación en la que la sea posible tratar la homocistinuria; una evaluación adecuada para todos los pacientes en los que se detecta hiperhomocisteína moderada o grave (homocisteína > 30 μmol/L), incluidas mediciones de aminoácidos en sangre, vitamina B12 y niveles de ácido fólico; y determinar los niveles de homocisteína en pacientes que han experimentado eventos trombóticos arteriales o venosos, deterioro cognitivo leve a moderado, trastornos neuropsiquiátricos o asociaciones con anomalías oculares o esqueléticas.
Por su parte, el Dr. Juan Vila, director General de Recordati Rare Diseases en España y Portugal, compañía que colabora con AECOM en este proyecto, destaca que “la industria farmacéutica juega un rol relevante en el apoyo a los profesionales de la salud, principalmente al facilitar el acceso a la formación especializada, y puede contribuir a incrementar la visibilidad de las enfermedades y las necesidades de los pacientes afectados por enfermedades raras”.
CRIBADO NEONATAL Y RETOS DE LA HOMOCISTINURIA
Como indican estos expertos, la homocistinuria es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la acumulación del aminoácido homocisteína, causados por defectos en enzimas clave del metabolismo de la metionina. Se caracteriza bioquímicamente por una elevada concentración en plasma y orina, como consecuencia de su acumulación en tejidos.
Detectar en una etapa temprana la homocistinuria permite iniciar el tratamiento de forma precoz y prevenir así complicaciones graves como discapacidad intelectual y episodios tromboembólicos, que son la principal causa de mortalidad en estos pacientes
El cribado neonatal es de vital importancia para el diagnóstico temprano de la homocistinuria, ya que esta enfermedad metabólica hereditaria puede tener graves consecuencias si no se detecta y aborda precozmente. El cribado neonatal se realiza mediante la determinación de metionina en una muestra de sangre del talón del recién nacido en las primeras 24-72 horas de vida. Si el resultado del cribado está alterado, se realizan más pruebas para confirmar el diagnóstico.
Detectar la homocistinuria en esta etapa temprana permite iniciar el tratamiento de forma precoz, lo que ayuda a reducir los niveles de homocisteína en sangre y prevenir complicaciones graves como discapacidad intelectual y episodios tromboembólicos, que son la principal causa de mortalidad en estos pacientes. Por lo tanto, el cribado neonatal es fundamental para identificar a los recién nacidos afectados y garantizar que reciban la atención y el abordaje terapéutico necesarios en un centro de referencia, lo antes posible.
Como consecuencia del acúmulo de homocisteína, el paciente tiene una sintomatología clínica muy diversa que afecta a la salud visual, miopía no familiar severa progresiva, ectopia del cristalino; el metabolismo óseo como osteoporosis, escoliosis o vértebras bicóncavas; así como manifestaciones cardiovasculares con elevado riesgo de tromboembolismo y complicaciones neurológicas que pueden conllevar a discapacidad intelectual y alteraciones psiquiátricas, entre otras.
Por este motivo, los expertos concluyen que es relevante considerar una posible homocistinuria, incluso si cada una de estas alteraciones aparece de forma aislada.