“Esto no es normal, aquí tiene que pasar algo”. Tras acudir al médico a ponerse las vacunas propias de un niño de apenas dos años y medio, el brazo de Fabio Blasco comenzó a hincharse sin control. “No paraba de crecer”, relata, algo que alertó a los médicos, quienes aseguraron que algo estaba ocurriendo. Y, poco después, tras someterse a diversas pruebas, Fabio fue diagnosticado de hemofilia.
Antes del diagnóstico, Blasco ya tenía síntomas de que algo pasaba. “Tenía mucho sangrado, sobre todo en los dientes, y me salían moratones”, explica a ConSalud.es por el Día Mundial de la Hemofilia. Además, Fabio contaba con antecedentes en su familia, concretamente en la parte materna, pero la falta de información retrasó su diagnóstico. “Mi madre es de Brasil y allí no hay ni la mitad de control que puede haber aquí”, matiza. A esto se suma que sus padres no tenían la información suficiente y, “por aquel entonces, no se sabía mucho sobre la hemofilia”.
"Una vez al mes estaba hospitalizado"
Tras el diagnóstico, los primeros años y “hasta que se estabilizó el tratamiento”, cuenta Fabio, no fue sencillo afrontar la enfermedad. “Yo no iba a profilaxis, iba a demanda”, explica y, además, “una vez al mes estaba hospitalizado". Y, siendo un niño, una simple caída conllevaba inflamación en las articulaciones a lo que se sumaba el sangrado en las encías y los hematomas.
Sin embargo, Fabio tuvo acceso a los medicamentos en todo momento, pero hace 26 años, cuando se confirmó su diagnóstico, la percepción de la enfermedad era muy diferente. “Yo soy hemofilia B y, por aquel entonces, se pensaba que no era tan grave como la A”, relata el paciente, razón por la que “no estaba bien tratado”. “Había tratamientos, pero yo no estaba en profilaxis y la medicación no era suficiente”, asevera.
La hemofilia B se describe como una enfermedad con déficit congénito en el factor IX, según explica la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo). Esta patología también recibe el nombre de enfermedad de Christmas y es el tipo menos frecuente. En concreto, afecta a uno entre 50.000 casos en la población.
“Empecé con la profilaxis sobre los doce años”
Pero la vida de Fabio cambió con el tratamiento como profilaxis. “Aunque fue bastante tarde”, la coagulopatía tomó otro rumbo. “Fue bastante tarde para lo pronto que empecé a tener sangrados y hemorragias”, justifica el paciente. “Empecé con la profilaxis sobre los doce años”, continúa.
Una edad en la que, según comenta Blasco, puedes ser un poco más inconsciente. “Yo recuerdo ir corriendo y caerme, darme golpes, hacer cosas muy de riesgo para una persona con hemofilia”. Aunque esta forma de actuar podría estar relacionada con “combatir inconscientemente contra esta lacra de estar enfermo. Quería ser uno más y acababa siendo el más alocado de todos”, puntualiza.
LA EFICACIA DEL TRATAMIENTO
Ahora, con 28 años, la situación de Fabio ha mejorado. Tiene estabilizada su enfermedad, aunque con ciertas lesiones articulares. “Actualmente estoy asumiendo las consecuencias de lo que fue un mal tratamiento”, incide. Tras varios sangrados acumulados en el tobillo durante la niñez, Fabio ahora sufre una artropatía crónica. “Tengo los tobillos muy dañados”, afirma, “no puedo andar más de dos kilómetros sin tener que descansar o tener que estar al día siguiente tomando medicación para el dolor”.
“Hace mucho que no tengo que ir al hospital por alguna crisis”
Pero por lo demás, “el resto del cuerpo lo tengo muy bien”, responde. Además, las visitas al hospital cada vez son menos frecuentes. “Hace mucho que no tengo que ir al hospital por alguna crisis”, matiza. “Hemos ido jugando con el tratamiento para ver cuál es el que más se adaptaba a mí y ahora estoy muy bien”.
EL RECLAMO DE LOS PACIENTES
En la actualidad, el paradigma de la hemofilia ha cambiado. Es cierto que cada vez hay más disponibilidad de tratamientos, aunque los pacientes reclaman un acceso más equitativo. “Aunque entran fármacos nuevos, a veces es muy difícil poder acceder a ellos”, apunta Fabio. “Hay veces que podríamos acceder a mejores opciones, pero se nos dificulta mucho”, insiste.
Por último, como destaca Blasco, el abordaje multidisciplinar es otra de las necesidades que quedan por cubrir. “Necesitamos una unidad en la que te pueda ver desde el hematólogo hasta el traumatólogo, pasando por el rehabilitador, y los diferentes profesionales que necesites”, concluye.