La enfermedad de Wilson es una patología hereditaria, consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen ATP7B, que contiene la información genética para elaborar una proteína que gestiona la distribución del cobre. Para padecer la enfermedad hay que heredar dos copias defectuosas de este gen y los hijos de afectados son, necesariamente, portadores, por lo que pueden transmitir este defecto a su descendencia.
Este problema en la distribución del cobre puede llevar a la cirrosis, a la muerte por fallo hepático fulminante o a la enfermedad neurológica con pérdida del habla, de la motricidad y de la movilidad, debido a la acumulación de cobre en el sistema nervioso o cerebro.
Actualmente, la enfermedad de Wilson cuenta con arsenal terapéutico. Además, si se diagnostica en edades tempranas, existe menos acumulación de cobre en el organismo y permite acceder a una calidad de vida adecuada y a un pronóstico vital equivalente al resto de población no afectada.
El diagnóstico precoz consigue mejorar sustancialmente la calidad de vida de los enfermos de Wilson
En Europa hay al menos cinco personas por cada diez mil habitantes afectados por esta patología. El último estudio, recientemente publicado en el Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, que parte de un proyecto liderado por la Unidad de Investigación del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, nos muestra, a través de la detección de mutaciones del gen ATP7B en la población general, que la isla de Gran Canaria es, junto con una zona de la isla montañosa de Cerdeña, la zona del mundo donde la incidencia esperada de la enfermedad de Wilson es mayor, siendo esta aproximadamente de 1 por cada 3.000, al menos 10 veces superior a la calculada en el resto del mundo y más de 30 veces superior a la oficialmente registrada por el servicio público de salud.
Faustino Giménez Felices, presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, afirma que a pesar de las estadísticas globales europeas, o incluso españolas, existen zonas como las Islas Canarias donde la estructura de la población, con un importante componente aborigen ancestral y sometida a siglos de aislamiento, hace que algunas patologías que son raras en otros sitios no lo sean tanto en dichas islas y viceversa. “En definitiva, este trabajo nos muestra, además, la alta prevalencia de una mutación en ATP7B que solamente se encuentra en Gran Canaria, y cuyo origen es probablemente anterior a la conquista española de las islas, encontrada en uno de cada 50 habitantes de la isla”, apunta Giménez.
Medir la ceruloplasmia en sangre a los 3 años podría ayudar a detectar la enfermedad antes de que se produzcan síntomas graves
La frecuencia de portadores encontrada es muy superior en Gran Canaria, pero también en el archipiélago y en la España peninsular, y predice más pacientes de los registrados en los tres escenarios estudiados. Este hallazgo plantea la posibilidad de que haya afectados no diagnosticados, ante lo que la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson recomienda y solicita a las autoridades sanitarias un cribado para identificarlos en etapas presintomáticas en todo el territorio español y especialmente en las zonas con más incidencia. Actualmente las estrategias de cribado se toman a nivel nacional o autonómico y no contemplan situaciones en las que la distribución de la enfermedad es territorialmente desigual, como en el caso de Gran Canaria.
Para abordar este problema, el mismo grupo de investigación propone que se realice un cribado midiendo la ceruloplasmina en sangre a los tres años de edad, ya que una concentración de este analito por debajo de 11,5 mg / dL es capaz de identificar a los afectados por la enfermedad con gran especificidad y sensibilidad en un momento donde una intervención terapéutica prevendría todos los síntomas graves de la enfermedad.
Dada la situación en Gran Canaria, que se encuentra también en otras zonas del mundo, algunas muy bien caracterizadas como Cerdeña, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson considera que es necesario fomentar el conocimiento de esta patología tanto entre profesionales sanitarios de atención primaria y especializada, así como en las personas afectadas y sus familiares, y alertar a las autoridades sanitarias para revisar las estrategias de cribado y crear protocolos de atención especializada de acuerdo a la distribución de las patologías en el territorio.
En la financiación de este trabajo han participado, además del Servicio Canario de Salud, la Fundación DISA, la Fundació Per Amor a l´Art, el Ministerio de Ciencia e Innovación y el Cabildo Insular de Tenerife, y se ha contado con la colaboración de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson.
COORDINACIÓN ENTRE CENTROS
Asimismo, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson solicita la necesidad de la participación coordinada de todos los centros médicos del territorio Español en el Registro Nacional de Enfermedad de Wilson, que constituye la herramienta para actualizar las prevalencias en otros territorios y generar a través de los datos las políticas sanitarias pertinentes.
La participación de todos los centros médicos en el registro nacional de enfermos de Wilson ayudaría a la investigación y detección precoz
En esta línea, Susana Lloret, vicepresidenta de la Fundació Per Amor a l’Art, señala que no se reconoce lo que no se conoce, “por eso es tan importante conocer esta enfermedad. Puede cambiar la vida de muchas personas”.
Por su parte, el Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases (RRD), reitera el compromiso del laboratoriocon la comunidad de las patologías menos prevalentes como es la enfermedad de Wilson, mediante la concienciación de los profesionales sanitarios para contribuir a que los pacientes reciban un diagnóstico precoz. “Además, en RRD trabajamos para mejorar el estado de salud y la calidad de vida, a través de la investigación y el desarrollo de medicamentos seguros, eficaces, y accesibles a su vez, mostrando nuestro compromiso con la sostenibilidad del sistema de salud.