La hormona del crecimiento (GH), producida por la glándula pituitaria, se encarga de estimular el crecimiento infantil y ayudar a mantener los tejidos y órganos a lo largo de la vida. En resumen, aumenta la estatura, la masa muscular y controla el metabolismo del cuerpo. Sin embargo, hay ocasiones en las que existe una secreción excesiva de dicha hormona, lo que da lugar a dos síndromes: el gigantismo y la acromegalia.
“El gigantismo y la acromegalia son síndromes causados por la secreción excesiva de hormona de crecimiento (GH) generalmente debido a un adenoma hipofisario. Cuando esta secreción ocurre antes del cierre de las epífisis de los huesos largos, que es la parte por donde crecen los huesos y determina la estatura, se desarrolla el gigantismo. Esto sucede en la infancia”, explica para ConSalud.esBetina Biagetti, endocrinóloga del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y coordinadora de la Unidad multidisciplinar CSUR de Patología Hipotálamo-Hipofisiaria Compleja.
En contraposición, si esto ocurre después del cierre epifisario, que corresponde a la edad adulta, se produce la acromegalia, que se manifiesta con agrandamiento de manos, pies, orejas y nariz, entre otros. Esta situación reduce en gran medida la calidad de vida de los pacientes, ya que los cambios en la apariencia física generan problemas psicosociales, tanto en adultos como en niños.
Dra. Biagetti: “Propician el aislamiento social y los problemas de salud mental, además de que los pacientes tienen que sufrir síntomas como dolores, fatiga, problemas respiratorios y sexuales”
“El adenoma hipofisario causante de las enfermedades con frecuencia tiene un tamaño superior al centímetro y ocasionalmente puede ser grande y comprimir o invadir las estructuras vecinas. Por ello puede dar lugar a cefaleas o alteraciones visuales, así como a la pérdida de función de otras hormonas de la hipófisis”, explica, por su parte el Dr. Ignacio Bernabeu, médico especialista en endocrinología y nutrición del Complejo Hospitalario de Santiago de Compostela y presidente de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición.
Ambas enfermedades generan un gran impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes. “Propician el aislamiento social y los problemas de salud mental, además de que los pacientes tienen que sufrir síntomas como dolores, fatiga, problemas respiratorios y sexuales. Todo ello impacta en la funcionalidad del paciente, y puede repercutir en su rendimiento laboral y bienestar en general”, continúa la doctora.
Aunque son similares, diferenciar ambas condiciones es sencillo: el gigantismo se evidencia a través de un aumento de la talla, ya que en la infancia los huesos largos no se han cerrado y el exceso de hormona de crecimiento promueve que sigan creciendo de forma acelerada. Por el contrario, en los adultos los huesos largos ya se han cerrado y, como no es posible el crecimiento, el aumento de GH se evidencia más como deformidades osteoarticulares y de partes acras (manos, pies y orejas, entre otras).
El pronóstico de estas patologías es bueno en los casos en los que se logra un control bioquímico adecuado de los niveles de GH/IGF-1 con el tratamiento. Sin embargo, sin tratamiento, la acromegalia conduce a un aumento de la mortalidad por complicaciones cardiovasculares, respiratorias, neoplasias y otras. “El retraso en el diagnóstico también afecta al pronóstico, ya que los pacientes pueden padecer secuelas, principalmente osteoarticulares, de por vida. Esto condicionará en gran medida su calidad de vida”, añade la doctora.
El retraso en el diagnóstico es un gran problema: por ejemplo, en acromegalia, existe un retraso de entre cinco y siete años. “Para llegar al diagnóstico es preciso que alguien sospeche la posible existencia de la enfermedad y este es el punto limitante para realizar un diagnóstico precoz. Los síntomas que presentan los pacientes son muy variados y frecuentemente inespecíficos, por lo que suelen ser necesarias múltiples consultas médicas antes de llegar a un diagnóstico correcto”, argumenta el doctor Bernabeu.
Además de los síntomas más evidentes, relacionados con el crecimiento progresivo y desproporcionado de extremidades, cara, nariz y lengua, también pueden experimentarse cefaleas, sudoración excesiva, entumecimiento de manos y pies, apnea del sueño, amenorrea en mujeres o disfunción eréctil en hombres. También puede aparecer hipertensión y diabetes, especialmente en los adultos.
Dr. Bernabeu: “El paciente recién diagnosticado debe recibir, de forma progresiva, una información adecuada sobre las características de su enfermedad”
Una vez que se ha diagnosticado a los pacientes, es importante que se les informe adecuadamente de lo que implica su enfermedad. “El paciente recién diagnosticado debe recibir, de forma progresiva, una información adecuada sobre las características de su enfermedad, destacando los aspectos positivos sobre el alto porcentaje de control o curación del adenoma hipofisario. Debe conocer las posibilidades de desarrollar complicaciones, todas ellas tratables, y la necesidad de seguimiento crónico”, indica el doctor.
Por su parte, la doctora Betina Biagetti concluye que “a alguien que acaba de ser diagnosticado, le recomendaría que entendiera su enfermedad, para comprender qué le ha pasado y cuáles serán los siguientes pasos. Además, solicitar información para pacientes, elaborada con un lenguaje sencillo, y buscar herramientas para sobrellevar las limitaciones derivadas de su enfermedad, en el marco de su actividad habitual”.
Escoger ser atendido en un centro de referencia o contactar con la sociedad de pacientes son otros consejos fundamentales. En concreto, en la Asociación Española de Afectados por Acromegalia y en la Federación Española de Enfermedades Raras pueden dar a los pacientes orientación sobre recursos de apoyo, y conectarlos con otros pacientes que han pasado por lo mismo.