La galactosemia es un trastorno del sistema metabólico de los carbohidratos. Esta afección provoca una concentración elevada de galactosa en la sangre a causa de la falta de enzimas necesarias para metabolizar la galactosa. Es decir, no se metaboliza correctamente el azúcar y da lugar a una acumulación. La galactosa es un tipo de azúcar simple que se encuentra en lo alimentos y el cuerpo produce. Concretamente, es el azúcar contenido en la leche.
A su vez, resulta en la secreción de un metabolito que es tóxico para el hígado y riñones que provocar cataratas o icteria, entre otras patologías. Esta enfermedad rara es genética y tiende a diagnosticarse durante la infancia. Debido a su alto riesgo de padecer otras afecciones graves o la mortalidad, conviene tratarla cuanto antes. Puede presentarse inmediatamente tras el nacimiento y sus síntomas incluyen:
- Dificultades para comer
- Falta de energía o letargo
- Dificultad para subir de peso
- Icteria
- Agrandamiento del hígado
- Infecciones severas
- Irritabilidad
- Convulsiones
- Daño en ojos, riñones, hígado y cerebro
La deficiencia de la enzima GALT provoca acumulaciones del azúcar procedente de la leche
La comprensión de esta condición es fundamental para su identificación y manejo. Los niños afectados por la galactosemia no son capaces de descomponer el azúcar presente en la leche y otros productos lácteos. Esto puede resultar en la acumulación de azúcar en organismo, una cadena que puede dañar los ojos, el hígado, los riñones, e incluso el cerebro. Esta condición metabólica se presenta cuando hay una deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Una enzima que es crucial para el metabolismo de la galactosa. Cuando hay una ausencia de esta enzima, la galactosa se acumula en la sangre y daña el organismo
No obstante, existen algunas variantes de esta condición como la galactosemia leve, donde los afectados pueden descomponer pequeñas cantidades de galactosa, aunque pueden presentar problemas si consumen demasiada. En este caso, la enzima GALT tiene una actividad baja y los individuos pueden consumir cantidades bajas de galactosa en su dieta.
Y la clásica, que es la forma más grave de esta enfermedad. El bebé no puede procesar ninguna clase de producto lácteo y esto desemboca en daño hepático, problemas renales, daño cerebral y catarata, si no se trata de inmediato.
Además de estas dos formas principales de la enfermedad, existen otras variantes de galactosemia causadas por deficiencias en otras enzimas involucradas. Entre estas se incluyen la deficiencia de galactoquinasa y la deficiencia de epimerasa de uridina diphosphogalactosa
CRIBADO NEONATAL
Con un diagnostico adecuado junto a una dieta libre de lactosa y galactosa, los pacientes pueden convivir con esa enfermedad. Por otra parte, algunos medicamentos o suplementos pueden contribuir a la mejora del cuerpo para procesar este azúcar, pero estos tratamientos todavía se encuentran en fases experimentales. De esta forma, el diagnostico es un proceso crucial de cara al manejo de esta enfermedad metabólica grave. En ese sentido, las pruebas de sangre y orina son los procedimientos estándar para medir los niveles de galactosa. Asimismo, las pruebas genéticas pueden contribuir a la identificación de mutaciones en los genes que causan la galactosemia.
La detección neonatal es la forma más común de detectarla e implica extraer una muestra de sangre del talón del recién nacido a través del conocido “cribado neonatal”. Recientemente, el Gobierno ha aprobado la ampliación de la cartera de servicios del SNS donde la galactosemia es objeto del cribado. El Ministerio de Sanidad pretende, así, aumentar el número de enfermedades en la cartera básica de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) y garantizar un diagnóstico precoz en determinadas enfermedades independientemente del territorio en el que residan. De momento, la galactosemia no entra entre las 23 enfermedades que formarán parte de dicha ampliación para principios de 2025, pero sí hay algunas CC,AA. que lo hacen de forma complementaria.
Actualmente, la Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT-D) y Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK-D) forman parte del Programa de Cribado de la cartera complementaria de las Comunidades Autónomas de Galicia; y en el caso de Cantabria, solo la primera condición.