El futuro de la IA en enfermedades raras: una herramienta con luces y sombras

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) explica en ConSalud.es las oportunidades y desafíos que plantea la IA para las enfermedades raras

Inteligencia Artificial aplicada a la salud. (Foto: Freepik)
8 enero 2024 | 00:00 h

La inteligencia artificial está cambiando el abordaje de las patologías en el sistema sanitario. Esta tecnología supone una revolución desde el diagnóstico de enfermedades hasta el seguimiento de los pacientes en sus hogares. Asimismo, esta novedad, que ya es una realidad en numerosos centros sanitarios, ofrece múltiples posibilidades a profesionales y pacientes en el tratamiento de enfermedades poco frecuentes (EPF), las conocidas como enfermedades raras. La recopilación de datos y el seguimiento de los pacientes de enfermedades tan complejas son dos de las aplicaciones más recientes y eficaces de esta tecnología, aunque todo apunta a que se irán implementando muchas más.

“La inteligencia artificial proporcionará un futuro con más esperanza para todas las personas con enfermedades poco frecuentes o en busca de diagnóstico”, explica en declaraciones a ConSalud.es, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su fundación. En este sentido, Carrión señala el uso del big data, un sistema que se emplea “para compartir información tan necesaria en estas patologías caracterizadas por un gran desconocimiento ayudando a diagnósticos más precisos y en tiempo”.

Estos sistemas ofrecen soluciones muy beneficiosas para todos los pacientes, pero especialmente para aquellos con enfermedades raras en las que los diagnósticos pueden retrasarse generando problemas en la calidad de vida. En la gestión de datos, estas herramientas permiten la creación de “un marco donde los datos sean interoperables e impulsar tanto la investigación como diagnósticos más rápidos al disponer de mayor conocimiento, así como un mejor análisis y medición de resultados en materia de tratamiento, permitiendo a su vez un abordaje más personalizado de la enfermedad”, apunta el presidente de FEDER.

"Aún es pronto para conocer con profundidad el impacto de la inteligencia artificial"

En este sentido, los pacientes con enfermedades poco frecuentes verían agilizados los procesos, aunque “aún es pronto para conocer con profundidad su impacto”, asegura Carrión. Sin embargo, se están poniendo en marcha algunas iniciativas que apuntan a una aplicación eficaz de esta tecnología para la detección de EPF. El presidente de la Federación señala la iniciativa de la Comunidad de Madrid, anunciada hace apenas unos meses, “para reducir el tiempo diagnóstico en estas patologías de la mano de la IA”.

Además, esta tecnología ofrece potencial dentro del sistema sanitario más allá del diagnóstico e investigación de enfermedades. “Las tendencias también señalan al aumento de la IA para investigación y atención clínica, facilitando el acceso a todo tipo de información en un solo click, ampliando el tiempo de la comunidad profesional, incrementando la colaboración entre expertos de diferentes ámbitos e impulsando y mejorando la medición de resultados en salud”, puntualiza Carrión.

Uno de los mayores avances, como señala el presidente de FEDER, son los wearables. Los relojes inteligentes o las aplicaciones para el smartphone ofrecen numerosas posibilidades en el seguimiento de la salud de pacientes con alguna de estas patologías. “Gracias a ello, las personas podemos tener un seguimiento en primera persona de nuestra enfermedad, pero también poder acceder a contenidos en condiciones de accesibilidad o garantizar aspectos tan fundamentales como la comunicación”, reconoce Carrión.

RETOS DE LA IA EN ENFERMEDADES RARAS

Sin embargo, el uso de la inteligencia artificial en el sector sanitario también plantea algunos retos. La propia Organización Mundial de la Salud (OMS) avisa en su informe sobre la IA que estas tecnologías "se están implementando rápidamente, a veces sin una comprensión completa de su funcionamiento, lo que podría perjudicar a los usuarios finales”.

“Existe una preocupación por el manejo, la ética y la privacidad de esta información"

Una de las razones por las que los pacientes no ofrecen su confianza a estas tecnologías se debe a la privacidad de los datos. Mientras las personas con enfermedades raras se han mostrado mayoritariamente predispuestas a compartir sus datos para la investigación, Carrión asegura que “existe una preocupación por el manejo, la ética y la privacidad de esta información algo que, por otra parte, ha existido históricamente y que se replantea de nuevo ante este tipo de herramientas si no existe claridad sobre quién y para qué serán utilizados sus datos”.

Asimismo, esta novedad plantea ciertas dudas en cuanto a rigurosidad o formación. La inteligencia artificial podría plantear dudas por la gestión de datos tan pequeños y desmoralizados que ofrezcan resultados erróneos. Además, todavía falta dar un paso más en su aplicación y desarrollo en la práctica clínica, que debe enfrentarse a la “brecha tecnológica y a la formación de la comunidad de pacientes y profesionales”. “Aunque la inteligencia artificial ha aterrizado ya en nuestras vidas, esto aún no es sinónimo de accesibilidad”, concluye el presidente de FEDER.

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