La Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha solicitado una Estrategia de Detección Precoz de esta patología a través de la medición del colesterol en los cribados neonatales. Esta enfermedad se caracteriza por un aumento del colesterol LDL desde el nacimiento y el desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura, por lo que su diagnóstico a tiempo mejoraría la calidad de vida de los pacientes.
Se trata de la enfermedad genética más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas, lo que significa que hay unas 200.000 personas en España, de las que 30.000 son niños. Esta enfermedad afecta a mujeres y hombres por igual y disminuye la esperanza de vida de 20 a 40 años. Sin embargo, tiene un tratamiento eficaz para controlar el colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular.
"Por ello, la HF es un modelo de medicina preventiva y su detección precoz desde la infancia debería ser prioritaria para los gobiernos de salud", manifiesta la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), organización benéfica-asistencial dedicada a concienciar a los ciudadanos y autoridades sanitarias sobre la importancia de la detección de las familias con HF.
Afecta a 1 de cada 350.000 personas y, sin un tratamiento adecuado, puede causar enfermedad coronaria antes de los 20 años
Existe una forma grave y rara de HF, la forma homocigota que ocurre cuando un niño hereda el mismo gen de ambos padres con HF. Afecta aproximadamente a 1 de cada 350.000 personas y, sin un tratamiento adecuado, puede causar enfermedad coronaria antes de los 20 años.
"Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF. Si la HF se diagnostica en la infancia y se trata adecuadamente, estas personas pueden llegar a tener una esperanza de vida normal", manifiesta el fundador y presidente de la Fundación HF de España, el doctor Pedro Mata.
También reivindica que la HF sea abordada como "una prioridad de Salud Pública por ser un modelo de medicina preventiva. La voluntad política es esencial para el cambio".
Datos arrojados por un estudio científico de la Fundación HF, revelaron que por cada seis personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios durante la próxima década en España, lo que evitaría el elevado coste personal y sanitario que representan.
"No es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención"
En opinión del jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, el doctor José López Miranda, "no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con unos tres euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas".
Recientemente el grupo de Medicina Interna y Análisis Clínicos del Hospital Infanta Elena de Huelva ha publicado datos que muestran la precisión y viabilidad de la determinación del colesterol para el cribado neonatal de la HF. "La detección en el niño es un método poderoso para mejorar el diagnóstico temprano de la HF y reducir los ataques cardíacos", comentan los doctores Elena Bonet y Manuel Romero del Hospital Infanta Elena de Huelva.