La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha incorporado al Grupo de Trabajo del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Ministerio de Sanidad. De esta forma, la entidad, como representantes de los pacientes, trabajará mano a mano con este organismo del Sistema Nacional de Salud para dar respuesta a las necesidades de los pacientes.
Adherirse a este grupo ha supuesto un avance en positivo en la lucha por mejorar el abordaje de las enfermedades raras. Así lo traslada el presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, en una entrevista a ConSalud.es: “Valoramos muy positivamente nuestra incorporación como representantes de los pacientes a este grupo de trabajo por varios motivos. El primero es porque lo considera un paso más para dar respuesta a las necesidades del colectivo, especialmente en materia de prevención, permitiendo abordar y minimizar las consecuencias graves de las enfermedades raras”.
"Supone un reconocimiento a nuestra voz y la labor que desde FEDER y las 422 organizaciones que caminan a nuestro lado en la actualidad, legitimando nuestra representación y valorándola como parte activa de este tipo de procesos"
Pero esta incorporación no solo supone un mejor pronóstico para estas patologías poco frecuentes, sino también un reconocimiento a los pacientes. “Supone un reconocimiento a nuestra voz y la labor que desde FEDER y las 422 organizaciones que caminan a nuestro lado en la actualidad, legitimando nuestra representación y valorándola como parte activa de este tipo de procesos”, añade Carrión.
De esta forma, al trabajo de los profesionales en materia sanitaria se une la participación de los pacientes. Esta incorporación, tal y como cuenta el presidente de la entidad, permite “integrar la voz de los pacientes en procesos como evaluaciones concretas de la mano de otros expertos y expertas de la propia Ponencia y de diferentes sociedades científicas o externos”.
Ha sido un proceso de años en el que FEDER ha trabajo para proponer mejoras al cribado neonatal. En concreto, estas propuestas se han orientado en cuatro aspectos, indica Carrión: “La equidad en el acceso, la incorporación de conocimiento y evidencia, el coste-efectividad que supone y la importancia del trabajo en red entre todos los agentes”.
“Traslado la importancia de contar con los pacientes en este tipo de procesos y en la toma de decisiones que les afectan, como un agente más legitimado y máxime en enfermedades raras donde existe una gran necesidad de información”
Y en este sentido, los pacientes tienen un papel fundamental: “Traslado la importancia de contar con los pacientes en este tipo de procesos y en la toma de decisiones que les afectan, como un agente más legitimado y máxime en enfermedades raras donde existe una gran necesidad de información”, indica Carrión.
Este programa comenzó con la incorporación de 7 enfermedades endocrino-metabólicas en el año 2014, según cuenta Carrión, que recientemente se han ampliado a 11. “A ello se une que hace tan sólo unos meses el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunció una nueva ampliación del programa de cribado neonatal, comprometiéndose a ampliar las enfermedades detectables a 22 para el primer trimestre de 2025”, detalla el presidente de FEDER.
No obstante, los programas de cribados no son equitativos entre todas las comunidades autónomas. Como indica el presidente de la entidad, algunas de ellas “han incorporado en sus programas de cribado paneles complementarios con otras patologías que aún no están integradas a nivel estatal, generando así una evidente diferencia entre las pruebas a las que puede acceder una familia en función de su lugar de residencia”.
Una situación que lleva generando inestabilidad desde hace muchos años. Ya en 2021, cuenta Carrión, en un informe de Sanidad, se confirmaba que algunas autonomías cribaban las enfermedades mínimas, mientras en otras se superaban las 40 patologías, “generando así una gran disparidad entre las pruebas de cribado que se realiza a un recién nacido en un lugar de España y otro a escasos kilómetros de distancia”.
Por esta razón, Carrión afirma la importancia de seguir trabajando para homogeneizar el acceso a las pruebas mejorando tanto la Cartera de Servicios Comunes como la de las comunidades autónomas. “Desde FEDER trabajaremos para integrar como prioridad la importancia de contar con recursos para que iniciativas como éstas sean sostenibles y cuenten con los apoyos necesarios para lograr ese objetivo último de garantizar la homogenización y agilizar los tiempos en la incorporación de nuevas patologías”, concluye el presidente de la federación.