La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra un año más el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para dar visibilidad a la realidad de más de tres millones de personas en España que conviven con estas patologías. En esta edición, bajo el lema ‘pERsonas’, la federación quiere destacar a quienes están detrás de cada diagnóstico, tratamiento e investigación: los pacientes y sus familias.
"Las enfermedades raras son complejas, sí, pero no podemos permitir que esa complejidad nos haga olvidar lo más importante: las PERSONAS", señala Isabel Motero para enfatizar el eje central de la campaña.
Desde su instauración en 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras ha evolucionado hasta convertirse en un movimiento internacional. En España, FEDER encabeza esta iniciativa con el propósito de seguir fomentando la investigación, mejorar el acceso al diagnóstico y garantizar una atención equitativa para los pacientes.
Las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes en Europa. No obstante, su impacto es considerable, ya que en su mayoría son patologías graves, discapacitantes y muchas de ellas representan un riesgo vital. Obtener un diagnóstico sigue siendo un desafío, con tiempos de espera que superan los seis años de media. Además, solo el 6% de estas enfermedades cuenta con un tratamiento específico.
"Detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma, hay personas y familias y junto a ellas"
"Hablar de enfermedades raras es hablar de personas. Detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma, hay personas y familias y junto a ellas, personas que cuidan, que diagnostican, que tratan y que investigan", resalta Juan Carrión, presidente de FEDER y de la Fundación FEDER.
FEDER insiste en la necesidad de adoptar medidas concretas en tres áreas fundamentales como son la investigación, el diagnóstico y el tratamiento. Desde la entidad reclaman más incentivos fiscales para promover la investigación en enfermedades raras y garantizar la continuidad de los programas específicos ya en marcha. Así como mejoras en el diagnóstico, para asegurar un acceso rápido y equitativo a pruebas diagnósticas, especialmente las genéticas, con profesionales capacitados para interpretarlas. Por su parte, la entidad recuerda que es prioritario agilizar los procedimientos de financiación de tratamientos y garantizar el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos aprobados en Europa.
Asimismo, FEDER solicita la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y su implementación en todas las comunidades autónomas. También reclama el compromiso de España en la promoción de un Plan de Acción Europeo y el impulso de una futura Resolución de la OMS sobre estas patologías.
LA LABOR DE LAS ASOCIACIONES
El movimiento asociativo es un pilar clave en la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras. Gracias a la unión de asociaciones, familias y profesionales, se han conseguido importantes avances en términos de visibilidad, acceso a recursos y promoción de la investigación. FEDER representa a 422 entidades que, además de impulsar cambios sociales, son el motor de la investigación.
La movilización social desempeña un papel crucial en la sensibilización de la sociedad y los responsables políticos sobre la realidad de estas enfermedades, promoviendo medidas que mejoren la calidad de vida de quienes las padecen. En este sentido, FEDER ha puesto en marcha la campaña #mipERsona en redes sociales, con el objetivo de dar voz y rostro a quienes conviven con estas patologías y a quienes trabajan a diario para mejorar su situación. Esta iniciativa busca crear una cadena de agradecimiento hacia todas las pERSonas involucradas en la lucha contra las enfermedades raras, incluyendo pacientes, cuidadores, investigadores y el entorno social.
EL IMPACTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN LA SOCIEDAD
Las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes y sus cuidadores tienen hasta tres veces más probabilidades de sufrir depresión o infelicidad en comparación con el resto de la población, lo que repercute negativamente en su calidad de vida y en su proceso de adaptación a la enfermedad.
Además, el 43% de los pacientes afirman haber experimentado discriminación en algún momento de su vida debido a su enfermedad, lo que afecta aspectos como la educación, el empleo y las relaciones sociales. En el ámbito laboral, solo el 34% de las personas en edad de trabajar con una enfermedad rara tiene empleo.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, FEDER hace un llamamiento a administraciones, profesionales sanitarios, investigadores y sociedad civil para unir esfuerzos en la mejora de la calidad de vida de los afectados.
FEDER también exige igualdad en el acceso a los servicios sociosanitarios, incluyendo atención en salud mental, terapias de rehabilitación y cuidados paliativos pediátricos
FEDER también exige igualdad en el acceso a los servicios sociosanitarios, incluyendo atención en salud mental, terapias de rehabilitación y cuidados paliativos pediátricos. Es fundamental garantizar una correcta evaluación de la discapacidad y fomentar la inclusión educativa y laboral, eliminando barreras como la jubilación anticipada y mejorando las ayudas para el cuidado de menores con enfermedades graves.
"Necesitamos garantizar que la voz de las personas con enfermedades raras sea escuchada en la toma de decisiones que afectan directamente a sus vidas. Porque detrás de cada enfermedad, hay personas", concluye Carrión.