Este jueves varias organizaciones internacionales se han unido para concienciar y dar a conocer este síndrome a la sociedad, además de para conseguir la suficiente financiación para seguir avanzando en la investigación, con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
Catalogada como una enfermedad rara, afecta a 1 de entre 20.000 nacimientos, y consiste en un tipo de epilepsia que no tiene cura y no responde a ningún tratamiento actual. Esta enfermedad, que suele diagnosticarse antes del primer año de vida, además de provocar las crisis epilépticas, también provoca retraso cognitivo al igual que problemas en la movilidad y en el lenguaje. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España debe haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad "nos invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2.000", matizan sobre este dato.
Un grupo de padres, impulsados por esta enfermedad en sus hijos, decidieron crear Dravet Syndrome Foundation, que se dedica a investigar y mejorar la calidad de la vida de estos pacientes. Desde que arrancó la Fundación en 2011 se han invertido más de 1,5 millones de euros en investigación. "Colaboramos con universidades, empresas y organizaciones sin ánimo de lucro para acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos para el síndrome de Dravet. Nuestros proyectos abarcan desde diagnóstico hasta descubrimiento de fármacos, experimentos en modelos animales y estudios clínicos".
Asimismo, y a través de esta fundación, se ha creado una plataforma de investigación de la enfermedad con modelos in vitro para el cribado masivo de fármacos. Además, también se ha impulsado una Unidad de Bioinformática que utiliza las tecnologías de secuenciación genética más avanzadas. Así, con esta unidad, se puede proporcionar un test genético para el Síndrome de Dravet más avanzado del mundo gratis para cualquier niño del mundo.
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