Son raras, pero eso no significa que sean pocas, ya que son 7.000 enfermedades, ni que afecte a pocas personas, hay tres millones de pacientes con una enfermedad rara (ER) o poco común en España. Sin embargo, debido a la poca prevalencia de cada una de esas enfermedades y la falta de inversión, el diagnóstico, el tratamiento y el acceso a la atención sanitaria llega a ser largo, costoso y e incluso difícil.
Según datos de la Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Mehuer), la mitad de los pacientes con una enfermedad rara ha sufrido un retraso importante del diagnóstico. El 20% han tenido que esperar 10 años, la media para conseguir un diagnóstico se encuentra en cinco años, según el 'estudio ENSERio' de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Aunque poco a poco se va mejorando la detección, “los datos sobre el retraso diagnóstico ponen de relieve que esta evolución aún no es suficiente”, destacó en 2017 Juan Carrión, presidente de FEDER. Una situación que según las cifras de Mehuer se mantiene en estas fechas y que provocan el empeoramiento de las patologías de los pacientes.
Cada CC.AA. cuenta con su propia estrategia o planes, y aunque se ha conseguido reducir el porcentaje de personas que tiene que desplazarse a otra región por motivo de su enfermedad, todavía hay desigualdades en la atención
A esto se suma que seis de cada 10 medicamentos huérfanos dirigidos a algunas de estas patologías aprobados en Europa no se financian en España, con lo que se cuenta con un menor acceso a un tratamiento efectivo. Además de que la falta de investigación hace que muchasde estas patologías no cuenten con un tratamiento.
Cada Comunidad Autónoma tiene sus propios planes de acción para mejorar la atención a las ER que parten de la Estrategia en ER del Sistema Nacional de Salud, que busca “ayudar a la mejora de los servicios prestados en todo el territorio nacional para las personas afectadas por este tipo de patologías y sus familias, basados en los principios de calidad, equidad y cohesión”, según definen desde FEDER. Sin embargo, todavía no cuenta con recursos suficientes para garantizar la coordinación entre las diferentes CC.AA.
De esta forma cada CC.AA. cuenta con su propia estrategia o planes, y aunque se ha conseguido reducir el porcentaje de personas que tiene que desplazarse a otra región por motivo de su enfermedad, todavía hay desigualdades en la atención. Por ejemplo, en Andalucía el Plan de atención recogía que se permitiera a los pacientes solicitar una segunda opinión médica para la confirmación del diagnóstico. Sin embargo, este plan dejó de estar en vigor en 2012 y todavía no se ha publicado una nueva estrategia. Murcia ha sido la primera región en contar con un laboratorio acreditado para diagnosticar enfermedades raras.
En Madrid, el Plan Autonómico finalizaba en 2020 pero ha sido ampliado y recoge entre otros puntos la mejora de la organización y coordinación de los Centros, Servicios y Unidades de referencia (CSUR) y facilitar la accesibilidad a los medicamentos huérfanos, medicamentos extranjeros y productos sanitarios y facilitar la información sobre ellos. Navarra estableció también un plan de mejora de la atención sanitaria para las enfermedades raras que establece nuevas unidades de referencia en ER, y busca reforzar el consejo genético a personas y familias con sospecha o diagnóstico confirmado así como a portadores e incrementar los diagnósticos genéticos presintomáticos
Según el estudio ENSERio de FEDER, en la actualidad más de un 40% de los pacientes no se encuentra satisfecho con la atención sanitaria recibida
Otras regiones como Cataluña, País Vasco o Valencia no tienen un plan específico para estas patologías y las incluye en sus planes integrales de la salud con objetivos como “promover la oferta de asesoramiento genético a personas afectadas por enfermedades raras de origen genético” o decálogos para una mejor atención.
Según el estudio ENSERio de FEDER en la actualidad más de un 40% de los pacientes no se encuentra satisfecho con la atención sanitaria recibida. “Entre las principales causas se identifica la falta de coordinación entre profesionales y servicios sociosanitarios; una situación que también afecta a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en los que se atiende a estas patologías”, y es que el 42% de la muestra del ENSERio declaró no tener constancia de si cuentan o no con centro de referencia. De los que sí tenían un CSUR, el 85% se mostraba muy satisfecho con la atención.
Ante ello desde FEDER y el resto de asociaciones de enfermedades poco frecuentes siguen reivindicando una mejora de la atención sanitaria, agilización del diagnóstico y un mejor acceso a los tratamientos y a las consultas. Para ello, “es necesario garantizar la coordinación y la atención de los centros y unificar los informes y evaluaciones. También crear una Ley General de Derechos de las personas con enfermedad crónica que establezca una coordinación eficiente de los servicios sociales, sanidad, educación y empleo tanto en el Estado como en las CCAA”, defienden.